- 转录因子EB在心力衰竭中的研究进展
- 2023年
- 心力衰竭是多数心血管疾病的最终归宿,也是心血管疾病最主要的死亡原因。近年来研究发现,转录因子EB(transcription factor EB,TFEB)属于基本螺旋-环-螺旋-亮氨酸拉链(bHLH-Zip)转录因子家族,是小眼畸形相关转录因子(microphthalmia associated transcription factor,MITF)家庭成员之一,在各类细胞中广泛表达,参与多种生理、病理过程,以及溶酶体-自噬途径的调节。本文对TFEB的生物学特点、功能及其通过调节自噬和溶酶体改善心力衰竭进行综述,为心力衰竭的治疗提供新思路。
- 朱晓庭王帅崔英华
- 关键词:心力衰竭溶酶体自噬
- CCFAP模式对CCU患者焦虑抑郁及家属满意度的影响
- 2019年
- 目的探讨危重患者家属照顾项目(CCFAP)模式对CCU患者焦虑、抑郁及其家属满意度的影响。方法选取自2017年6月至2018年3月CCU患者328例为研究对象,随机分为观察组和对照组,对照组实施限制性探视模式,观察组实施CCFAP模式。两组患者转出监护室时完成焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)及危重患者家属满意度量表评分;出院后随访半年,观察患者并发症及死亡率,以评估患者康复情况。结果观察组患者焦虑、抑郁评分低于对照组(P <0. 05);观察组家属在病情保证、获取信息等方面的满意度均高于对照组(P <0. 05)。两组间出院半年内并发症及死亡发生率未达到统计学差异(P> 0. 05)。结论 CCFAP模式能够减轻CCU患者的焦虑抑郁情绪,提高家属满意度。
- 崔英华李银平左汉恒王青雷李志华
- 关键词:CCU焦虑抑郁满意度
- 婴儿型Pompe病所致肥厚型心肌病GAA基因突变分析被引量:1
- 2019年
- 目的 分析婴儿型Pompe病所致肥厚型心肌病2例患儿的临床及GAA基因突变结果.方法 收集一个家系中2例婴儿型Pompe病患儿的临床资料,采用于血滤纸片法检测外周血白细胞酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性,PCR扩增GAA基因编码区,并直接测序分析GAA基因突变.结果 同胞兄妹的2例患儿,于4~5个月大时出现舌大、呼吸困难、肌力减低、心肌肥厚,血清丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶、羟丁酸脱氢酶升高;2例患儿外周血GAA活性均明显低于正常;基因测序分析发现2例患儿GAA基因存在两个复合杂合性突变:c.1822C>T和c.2297A>C,该两种突变均尚未在大陆地区患者中发现,前者已经被证实具有致病性,后者为尚未报道的新突变类型.结论 GAA基因复合杂合性突变c.1822C>T和c.2297A>C可导致患儿出现以肥厚型心肌病为特征的经典婴儿型Pompe病,DBS法检测外周血GAA活性及GAA基因检测是可行、有效的诊断方法.
- 崔英华王欣王青雷蓬淑超闫波
- 关键词:基因
- 特发性扩张性心肌病60例临床分析被引量:1
- 2005年
- 目的 通过对 6 0例特发性扩张性心肌病 (DCM)病人的临床资料进行分析 ,发病因素、发病情况、病情演变和临床特征。方法 搜集 2 0 0 1年 1月至 2 0 0 3年 5月住院的扩张性心肌病患者 6 0例 ,均经血、尿、大便常规、血生化、心电图、胸片、超声心动图、心肌抗体等检查 ,必要时行核素心肌灌注显像 ,冠状动脉造影。结果 6 0例DCM病人占同期住院心脏病的第 5位 ,男女之比为 1 73∶1,平均年龄 4 5 6岁 ;自发病到严重心力衰竭时间为 2 1± 5个月 ;长期吸烟者 2 3例 ,占 38 3% ;超声心动图示左室射血分数 (LVEF) 2 8 97± 12 31%。β1、M2 受体抗体阳性率分别为 39%和 31%。结论 扩张性心肌病的发病可能与家族性遗传因素、病毒性心肌炎以及免疫学异常和与吸烟有一定的联系 ,近年有增多趋势。
- 崔英华赵春霞
- 关键词:扩张性心肌病特发性核素心肌灌注显像严重心力衰竭免疫学异常病情演变
- ATG5基因启动子区域单核苷酸多态性与急性心肌梗死的相关性分析被引量:1
- 2019年
- 目的探讨自噬相关蛋白5(autophagy-related protein,ATG5)基因启动子序列单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)的关系。方法采用PCR和Sanger基因测序法检测ATG5基因启动子序列SNPs;通过卡方检验、Logistic回归分析及单倍型分析法对378例AMI患者和374例健康对照人群的SNPs进行分型和关联分析。结果发现ATG5基因启动子序列中的2个SNPs:rs506027[OR=1.4,95%CI(0.6~3.0),P=0.411]和rs510432[OR=1.6,95%CI(0.7~3.4),P=0.275]并未增加AMI的易感性,且未发现该2个SNPs与AMI相关的单倍型。结论ATG5基因启动子多态性与AMI易感性无关。
- 张业欣马如超杨文涛逄淑超崔英华闫波
- 关键词:心肌梗死自噬单核苷酸多态性单倍型
- 12导联心电图对Danon病家系的早期诊断价值被引量:3
- 2020年
- 目的:探讨Danon病家系中LAMP2突变基因患者的早期心电图特征。方法:纳入2014年1月就诊于我院的1个Danon病家系,收集所有家系成员的临床资料并绘制遗传图谱。在知情同意及自愿参与的前提下,采用12导联心电图对家系成员进行检查,选择Danon病家系中携带LAMP2突变基因的8例患者作为观察组,5例未携带LAMP2突变基因的正常人作为对照组。结果:8例观察组患者心电图均有异常改变,3例显示有典型的预激综合征表现(PR间期缩短、QRS波群宽大畸形、δ波),5例有非典型的异常改变,其中3例有明显的T波倒置,1例出现δ波并伴有PR间期缩短,1例T波偏低。观察组QT间期和QRS波时限较对照组明显延长,V1、V2导联的R波振幅显著高于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05);T波改变(T波低平、T波倒置、T波双向)的发生率在两组中差异有统计学意义(P<0.05)。结论:Danon病患者早期心电图呈特征性改变,V1、V2导联的R波振幅明显增高、T波改变在可疑Danon病的早期诊断中可能会提供重要的诊断价值。
- 陈岳彤崔英华
- 关键词:心电图心肌病
- 多参数磁共振成像对Danon病家系的诊断价值被引量:1
- 2021年
- 目的:探讨Danon病家系中LAMP2突变基因患者的磁共振成像特征。方法:纳入2014年1月就诊于我院的1个Danon病家系,在知情同意及自愿参与的前提下,采用西门子verio3.0T系统对所有家族成员进行标准的心脏磁共振扫描,选择Danon病家系中携带LAMP2突变基因的7例患者作为LAMP2组,7例未携带LAMP2突变基因的正常人作为对照组,采用SPSS及CVI42分析LAMP2突变基因患者的磁共振成像特征。结果:LAMP2组7例患者中,5例有延迟增强表现。LAMP2组和对照组的心肌整体径向应变峰值(GPSR)、整体环向应变峰值(GPSC)及整体纵向应变峰值(GPSL)均差异有统计学意义(均P<0.05),LAMP2组较之对照组GPSR、GPSC、GPSL呈降低趋势。除基底部和心室中部径向峰值应变(PSR)组间差异无统计学意义外,LAMP2组与对照组PSR在心尖部、环向峰值应变(PSC)及纵向峰值应变(PSL)在心脏各部位均差异有统计学意义(均P<0.05),PSC和PSL在心脏自基底部至心尖部均呈上升趋势。GPSR、GPSC、GPSL诊断Danon病的ROC曲线下面积分别为0.792、0.979、0.917(均P<0.05)。结论:对比剂延迟增强磁共振成像和心肌应力分析技术对Danon病诊断具有重要价值,多参数磁共振成像在可疑Danon病的诊断中可提供重要的鉴别信息。
- 陈岳彤翟宁王青雷闫波崔英华
- 关键词:磁共振成像肥厚型心肌病心肌应变
- GATA4基因表达调控在心肌肥厚和心力衰竭中的研究进展
- 2022年
- 心肌肥厚(Cardiac hypertrophy, CH)是心力衰竭(Heart failure, HF)前的重要病理改变,其具体机制的研究对心衰的治疗和预防有着重要的意义。GATA4是转录因子GATA家族的重要一员,目前研究已经证实,它对心肌肥厚的进程有着重要的影响。本文主要综述转录因子GATA4在CH和HF进程中调节机制的研究进展。
- 郝文跃崔英华
- 关键词:心力衰竭心肌肥厚GATA4
- 心肌梗死患者SIRT1基因启动子基因分析及功能测定
- 背景:冠心病(CAD)是一种主要由冠状动脉血管壁粥样硬化所引起,由遗传和环境因素及两者之间相互作用引起的多基因疾病,而心肌梗死是冠心病的一种限制性表型,包括ST抬高型心肌梗死、非ST抬高型心肌梗死。目前,国内外通过对候选...
- 崔英华
- 关键词:心肌梗死荧光素酶细胞病理学
- 基因表达失调、遗传变异和心血管疾病的发生
- 闫波于世鹏逄淑超单继平崔英华
- 心血管疾病(包括冠状动脉性心脏病和先天性心脏病)是危及人群健康的严重常见多发性疾病,致死致残率居高不下,造成个人、家庭和社会的严重负担。在心血管疾病发生发展过程中,遗传因素发挥极为关键的作用。尽管近年来投入了大量人力物力...
- 关键词:
- 关键词:基因表达心血管疾病