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一个色素失禁症家系的NEMO基因和假基因ΔNEMO缺失突变分析被引量：6: 2008年; 目的用长链聚合酶链反应进行检测家族性色素失禁症（incontinentia pigmenti，IP）患者的NEMO基因的缺失突变。方法收集一色素失禁症家系的临床资料，选取NEMO基因特异引物In2／JF3R和假基因ANEMO的特异引物Rev-2／JF3R，采用长链聚合酶链反应对家系内成员NEMO基因和假基因ΔNEMO的缺失位点进行检测，同时对80名无血缘关系健康对照者的该位点进行同样检测。结果所有患者皆有NEMO基因和假基因ΔNEMO基因共有序列NEMOΔ4-10缺失，而在家系内非患者以及80名正常对照者中均未发现NEMO基因和假基因ANEMO的共有序列NEMOΔ4-10缺失。结论该家系为一个典型遗传早现现象的IP家系，NEMO基因和ΔNEMO的缺失突变导致其发病。长链PCR扩增技术可用于检测NEMO基因的缺失突变，对于遗传咨询具有一定的应用价值。; 张国龙施和建杜旭峰邵敏华周晴; 关键词：色素失禁症

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周晴