张国龙
- 作品数：18 被引量：78H指数：6
- 供职机构：无锡市人民医院更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划南京医科大学科技发展基金更多>>
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- 毛囊角化病一家系中ATP2A2基因新的剪接突变
- 2010年
- 目的: 检测毛囊角化病一家系中ATP2A2基因新的剪接突变。方法: 提取家系中2例患者和2名正常人外周血DNA,采取聚合酶链反应技术对ATP2A2基因进行扩增,并对其产物进行测序,以100名正常人作对照。结果:该家系中患者ATP2A2基因的第13号内含子第1761+2位碱基由胸腺嘧啶(T)转化为胞嘧啶(C)。结论: 该家系发病可能是由ATP2A2基因发生剪接突变所致。
- 孙忠辉李明张国龙
- 关键词：毛囊角化病ATP2A2基因
- 疣状肢端角化症的临床及病理特点研究被引量：1
- 2005年
- 目的:探讨疣状肢端角化症的临床及病理特点。方法:分析本文及近40年来13篇文献报道的17例肢端角化症先证者的临床及病理资料。结果:发病年龄,10例(59%)<20岁,7例(41%)>25岁;有家族史者10例(59%)。皮损主要分布于双手背、足背及前臂、小腿伸侧。皮损表现16例(94%)为扁平疣样损害,1例表现为寻常疣样损害,6例(35%)伴有掌跖角化,5例(29%)伴有指趾甲受累,3例(18%)伴有毛囊角化病。皮损组织病理均表现为表皮明显角化过度、颗粒层及棘层增厚、乳头瘤样增生及塔尖样表皮局限性隆起等特征性变化,无角化不全及空泡化细胞。结论:疣状肢端角化症大部分患者有家族史,常于20岁前发病。皮损主要分布四肢伸侧,基本皮疹为扁平疣样的褐色扁平丘疹。皮损病理显示表皮明显角化过度、乳头瘤样增生及塔尖样表皮局限性隆起等特征性变化,是诊断疣状肢端角化症的主要依据。
- 王培光林国书高敏林达李卉朱亚刚张国龙杨森张学军
- 关键词：病理特点乳头瘤样增生皮损表现毛囊角化病病理资料
- 一个弥漫性表皮松解性掌跖角化病家系角蛋白9基因R162W突变被引量：3
- 2008年
- 目的研究1个弥漫性表皮松解性掌跖角化病（epidermolytic plamoplantar keratoderma，EPPK）家系中的基冈突变情况。方法收集1个弥漫性表皮松解性掌跖角化病家系的外周血标本，采取聚合酶链反应结合DNA直接测序的方法，检测了该家系中4例患者及3名表型正常者和100名无亲缘关系健康个体的KRT9基因突变情况。结果该家系中患者存在KRT9基因上第484位C突变成T，使得KRT9基因的第1外显子162位密码子由CGG突变成TGG，导致正常精氨酸被色氨酸所取代，而该家系的正常人对照及无关健康个体不存在此突变：结论EPPK家系中患者KRT9基因存在错义突变（484C→T），这可能是导致EPPK发病的分子机制之一。
- 李明张国龙翟建新魏聆朱小红戴迅毅杨莉佳
- 关键词：表皮松解性掌跖角化病DNA突变分析
- 一个色素失禁症家系的NEMO基因和假基因ΔNEMO缺失突变分析被引量：6
- 2008年
- 目的用长链聚合酶链反应进行检测家族性色素失禁症（incontinentia pigmenti，IP）患者的NEMO基因的缺失突变。方法收集一色素失禁症家系的临床资料，选取NEMO基因特异引物In2／JF3R和假基因ANEMO的特异引物Rev-2／JF3R，采用长链聚合酶链反应对家系内成员NEMO基因和假基因ΔNEMO的缺失位点进行检测，同时对80名无血缘关系健康对照者的该位点进行同样检测。结果所有患者皆有NEMO基因和假基因ΔNEMO基因共有序列NEMOΔ4-10缺失，而在家系内非患者以及80名正常对照者中均未发现NEMO基因和假基因ANEMO的共有序列NEMOΔ4-10缺失。结论该家系为一个典型遗传早现现象的IP家系，NEMO基因和ΔNEMO的缺失突变导致其发病。长链PCR扩增技术可用于检测NEMO基因的缺失突变，对于遗传咨询具有一定的应用价值。
- 张国龙施和建杜旭峰邵敏华周晴
- 关键词：色素失禁症
- 毛囊角化病的分子遗传学研究进展被引量：11
- 2005年
- 毛囊角化病由位于12q23-q24.1上一种编码肌浆网/内质网肌浆蛋白ATP酶(SERCA)的ATP2A2基因突变所致。近年来国内外学者对该病进行了深入的研究,从分子遗传学角度阐述其发病机制。关于ATP2A2基因突变与钙泵结构功能改变的相关性、基因型与临床表型的关系以及小鼠模型等方面的研究有新进展。
- 张国龙刘建军张学军
- 关键词：毛囊角化病分子遗传学基因突变DARIER病
- Brooke-Spiegler综合征一家系的临床特点分析和突变检测
- 背景 Brooke-Spiegler综合症/(BSS，OMIM# 605041/)是一种常染色体显性遗传的多发性皮肤附属器肿瘤综合症，多发生于青春期至三十岁之间，随年龄的增长数目和大小都有不同程度的增加，且其表达程度与外...
- 张国龙
- 关键词：圆柱瘤毛发上皮瘤突变肿瘤抑制
- 文献传递
- 白癜风遗传模式的复合分离分析被引量：7
- 2004年
- 目的 探讨中国汉族不同类型白癜风可能的遗传模式。方法 以调查表的形式收集患者的临床资料及家系资料 ,用EpiInfo 5 0及SPSS 10 0软件包进行统计学分析 ,用SAGE 3 1进行遗传模式的复合分离分析。结果 白癜风的平均发病年龄为 19岁左右 ,性别间差异无显著性 (P >0 0 5 ) ;患者一、二级亲属中白癜风患病率较一般人群显著增高 (P <0 0 5 )。局限型、面肢型及节段型白癜风符合多基因累加遗传模式 (P >0 0 5 ) ,泛发型白癜风可能的遗传模式为环境模式 (P >0 0 5 )。结论 白癜风的发生无性别差异 ,但存在明显的家族聚集性 ,不同类型的白癜风发病机制可能不尽相同。该病的发生可能是由多基因累加遗传效应及环境因素共同作用的结果。
- 刘江波桂金萍李明杜文辉任韵清张国龙赵晓燕杨森张学军
- 关键词：白癜风遗传流行病学
- Brook-spiegler综合症一家系国内首例报道
- 目的报道我国首例Brook-spiegler综合征一家系。方法对先证者的临床资料、组织病理以及该病遗传方面的研究进行分析。结果 Brook-spiegler综合症一家系累及四代共37人,其中患者9例,属于常染色体显性遗传...
- 黄一锦张国龙张益珠孙良丹李卉杨森张学军
- 文献传递
- 表型差异的Brooke-spiegler综合征一家系基因突变检测研究被引量：9
- 2006年
- 目的分析报道首例中国汉族B rooke-sp iegler综合征(BSS)家系中的圆柱瘤(CYLD)基因突变。方法收集家系资料并采集家系成员血样,从外周血中提取全基因组DNA,利用PCR反应扩增整个CYLD基因的编码序列,并对扩增产物进行直接测序分析。同时总结了PubM ed上2000年以来所报道的所有CYLD基因突变。结果迄今为止,共报道了33个CYLD基因的突变,笔者检测到一个过去曾报道与家族性圆柱瘤(FC)发生相关的无义突变2272C>T(R758X)。结论CYLD基因型与表型之间无一致关联性,报道的该突变可以导致中国汉族人BSS的发生。
- 黄一锦张国龙张益珠严开林范星孙良丹梁燕华李卉刘建军杨森张学军
- 关键词：圆柱瘤毛发上皮瘤突变肿瘤抑制
- 有汗性外胚层发育不良合并腕骨发育不良一例
- 2009年
- 患儿男，8岁，因出生时毛发稀少、掌跖角化2年于2007年5月就诊于我科。患儿出生时全身毛发稀少，同时伴眉毛缺失，当时未引起家人重视，随年龄的增长，其症状未见任何改善。2年前双侧手掌皮肤增厚，随年龄增长双侧拇指屈侧明显角化且拇指的灵活性有所下降，角化性皮疹处冬季常有皲裂现象，夏季多汗。无明显指趾甲改变、无口干鼻臭，嗅觉、味觉无异常。自发病以来，智力发育基本正常。曾多次到医院治疗，给予外用生发洗剂，养血生发胶囊等治疗无效。家系中无类似疾病，父母非近亲结婚。体检：发育正常，视力及听力正常，口腔黏膜及牙齿分布基本正常。
- 张国龙浦洁毕呜晔施和建杜旭峰
- 关键词：骨发育不良养血生发胶囊掌跖角化医院治疗皮肤增厚
