刘建军
- 作品数：20 被引量：69H指数：5
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- 基底细胞痣综合征的分子遗传学进展
- 2006年
- 基底细胞痣综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,其致病基因为PTCH,定位于9q22.3-q31,目前共报道突变112个,突变位点与临床表型无关。PTCH基因是一种肿瘤抑制基因,编码的蛋白能诱导细胞凋亡和抑制细胞增殖;PTCH突变激活Hedgehog信号通路,导致细胞无限制的增殖。
- 袁丞达刘建军张学军
- 关键词：基底细胞痣综合征分子遗传学PTCH
- 两例结节性硬化症的基因突变分析
- 2007年
- 目的检测两例中国汉族结节性硬化症散发病例的基因突变位点。方法采用聚合酶链反应扩增结节性硬化症患者、患者家庭中的正常人及100例健康对照的TSC1和TSC2基因的全部外显子,并进行DNA序列分析。结果患者ⅠTSC2基因第268位碱基由胞嘧啶(C)变成胸腺嘧啶(T),导致第90位氨基酸谷氨酰胺处提前出现终止密码子;患者ⅡTSC2基因第5227位碱基由胞嘧啶(C)变成胸腺嘧啶(T),导致第1743位精氨酸被色氨酸替代;而患者家庭中的正常人和100例健康对照均无此改变。结论无义突变c.268C>T和错义突变c.5227C>T可能是导致这两例患者临床表型的主要原因。
- 袁丞达常小丽吴要群刘琴高敏肖风丽周伏圣杨森刘建军张学军
- 关键词：结节性硬化症突变
- 表型差异的Brooke-spiegler综合征一家系基因突变检测研究被引量：9
- 2006年
- 目的分析报道首例中国汉族B rooke-sp iegler综合征(BSS)家系中的圆柱瘤(CYLD)基因突变。方法收集家系资料并采集家系成员血样,从外周血中提取全基因组DNA,利用PCR反应扩增整个CYLD基因的编码序列,并对扩增产物进行直接测序分析。同时总结了PubM ed上2000年以来所报道的所有CYLD基因突变。结果迄今为止,共报道了33个CYLD基因的突变,笔者检测到一个过去曾报道与家族性圆柱瘤(FC)发生相关的无义突变2272C>T(R758X)。结论CYLD基因型与表型之间无一致关联性,报道的该突变可以导致中国汉族人BSS的发生。
- 黄一锦张国龙张益珠严开林范星孙良丹梁燕华李卉刘建军杨森张学军
- 关键词：圆柱瘤毛发上皮瘤突变肿瘤抑制
- Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因的突变研究
- 目的:研究Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因突变情况。方法:收集1例Peutz-Jeghers综合征家系,采用聚合酶链反应(PCR)及直接测序法对该家系中4例患者STK11基因进行突变检测,以家系中的...
- 卢泽军崔勇杜文辉方巧云周伏圣刘建军杨森张学军
- 文献传递
- 毛囊角化病的分子遗传学研究进展被引量：11
- 2005年
- 毛囊角化病由位于12q23-q24.1上一种编码肌浆网/内质网肌浆蛋白ATP酶(SERCA)的ATP2A2基因突变所致。近年来国内外学者对该病进行了深入的研究,从分子遗传学角度阐述其发病机制。关于ATP2A2基因突变与钙泵结构功能改变的相关性、基因型与临床表型的关系以及小鼠模型等方面的研究有新进展。
- 张国龙刘建军张学军
- 关键词：毛囊角化病分子遗传学基因突变DARIER病
- IL-12B和TTC1基因交互作用与中国汉族人银屑病的相关性研究被引量：1
- 2016年
- 目的研究IL-12B和TTC1基因交互作用对中国汉族人银屑病发病的影响。方法从前期银屑病GWAS中选取1 139个病例和1 132个对照,经过性别和年龄匹配。使用PLINK软件的SNP×SNP计算两SNPs之间的交互作用,Logistic回归分析每个SNP的最佳关联模型。结果 IL-12B和TTC1在中国汉族人银屑病发病中存在交互作用(P=3.74×10-4)。IL-12B的最佳关联模型为累加模型(OR=1.42,P=6.04×10-3);GG和AG为风险基因型。结论 IL-12B和TTC1在中国汉族人银屑病发病过程中存在交互作用。
- 黄渊柏范星杨春俊曾磊张翠翠赵素丽刘建军
- 关键词：银屑病
- 点阵CO2激光嫩肤的动物实验研究被引量：3
- 2010年
- 目的研究点阵CO2激光治疗对皮肤胶原重建和部分生理指标的影响。方法点阵CO2激光照射小鼠背部皮肤,于照射后1h,3、7、14d,4、8周用MPA皮肤多功能测试系统测定其皮肤回声值、皮肤血红蛋白含量、经皮失水量,并于照射后4、8周取皮肤做病理切片测量真皮厚度及酶联免疫吸附试验检测Ⅰ型胶原含量。结果激光照射后短期内对皮肤血红蛋白含量、经皮失水量有一定程度影响,1周内恢复。照射后4、8周真皮层增厚,Ⅰ型胶原含量较对照侧明显增加,皮肤弹性改善。结论点阵CO2激光嫩肤是一种安全有效的嫩肤方法。
- 葛红梅蒋霞刘盛秀刘建军任秋实杨森张学军
- 关键词：激光疗法
- 雄激素性秃发与系统性疾病的研究进展被引量：1
- 2016年
- 雄激素性秃发是临床上最为常见的脱发性疾病。雄激素性秃发被认为是一种局限于头皮的疾病,与遗传、雄激素有关而与系统性疾病没有直接联系。然而,随着近些年研究的深入,越来越多的系统性疾病被发现与雄激素性秃发存在关联,比如:一些内分泌系统疾病、前列腺疾病、代谢紊乱性疾病、心血管系统疾病和微量元素异常。发现并治疗这些潜在的系统性疾病对雄激素性秃发的治疗非常重要,本文就雄激素性秃发与系统性疾病的关系进行综述。
- 黄渊柏杨春俊刘建军
- 关键词：雄激素性秃发系统性疾病内分泌系统疾病前列腺疾病心血管系统疾病
- 皖籍汉人系统性红斑狼疮的遗传流行病学研究被引量：11
- 2006年
- 目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)可能的遗传模式,并分析皖籍汉人SLE的遗传流行病学特征。方法采用调查表的形式收集患者的临床及家系资料,用EpiInfo6·0及SPSS13·0软件包进行统计学分析,用SAGE3·1进行遗传模式的复合分离分析。结果平均发病年龄为30·2岁,平均病程为32·5个月。SLE存在多主基因效应、主基因模型拟合最好,支持在多基因基础上符合孟德尔遗传的主基因效应。结论遗传因素在SLE的发病中起着重要作用,SLE遵循多主基因遗传模式而非单基因遗传模式。
- 王剑刘建军杨森陈建军周顺铭何素敏梁燕华张学军
- 关键词：红斑狼疮遗传流行病学
- 遗传性皮肤松弛症的研究进展
- 遗传性皮肤松弛症是一种可累及全身多个富含弹性纤维的组织器官的遗传性疾病。其临床表现为进行性皮肤松弛。该病有三种临床类型:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传,致病基因分别为弹性蛋白基因,fibulin5(F...
- 路顺王培光刘建军张学军
- 文献传递
