张学
- 作品数：8 被引量：24H指数：2
- 供职机构：中国医学科学院中国协和医科大学更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划美国中华医学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- CFH、BF及HTRA1基因与基因、基因与环境交互作用对年龄相关性黄斑变性的影响
- 目的：探讨人口学特征、个人行为方式、饮食、环境暴露、既往史以及经济状况和教育水平等与 CFH、BF 及 HTRA1 基因交互作用对渗出性 AMD 发病的影响。方法：采用非条件 logistic 回归模型进行多因素分析和基...
- 楚洁董方田张学卢宁
- 文献传递
- 中国人Ⅱ型并指(趾)畸形家系中HOXD13基因突变及产前诊断
- 目的并指(趾)是由于相邻指、趾间骨性或软组织融合形成的手足畸形,是人类较常见的肢端畸形之一。根据受累指、趾的差异,Temtamy和McKusick将非综合征型并指(趾)畸形分为五种类型(SDI-V)。SDII为常染色体显...
- 赵秀丽孙淼敖杨孟金萍姜莉张学
- 文献传递
- 中国人视网膜母细胞瘤家系中RB1基因突变筛查及产前诊断
- 目的视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,Rb)是视网膜起源的胚胎性恶性肿瘤,通常在幼年早期发病,由RB1等位基因发生种系突变或体细胞突变所致,该基因由27个外显子组成,目前定位于 13q14．1-q14．2。本...
- 马芬赵秀丽施惠平赵时敏张学
- 文献传递
- 应用UCSC数据库预测基因表达调控序列
- 随着人类基因组测序工作的完成及更深入的RNA和蛋白质水平的实验开展,整合了海量数据并按照其特点进行分类的生物信息数据库成为生命科学研究重要的资源和参考。在寻找疾病与基因相互关系及研究基因表达调控的过程中,编码区以外的基因...
- 尚丹丹张学
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- 无汗型外胚层发育不良家系EDA基因突变筛查及产前诊断
- 研究目的 X连锁无汗型外胚层发育不良(XLHED,MIM305100)是一种罕见的遗传性疾病,遗传方式为隐性遗传。临床表现主要为来源于外胚层的结构丧失或数量减少:无汗或少汗、毛发稀少或缺如、牙齿发育不良。致病机制为EDA...
- 赵谨赵秀丽孙淼敖杨张学
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- 中国人遗传性B型短指(趾)家系中ROR2基因突变的鉴定被引量：5
- 2004年
- 目的 确定一个中国人 B型短指 (趾 )家系中是否存在 ROR2基因突变。方法 从一个中国人B型短指 (趾 )家系的患者外周血中提取基因组 DNA,PCR扩增 ROR2基因外显子 8和部分外显子 9,PCR产物直接测序 ;同时进行 PCR产物 TA克隆和插入片段测序。结果 在患者中发现 ROR2基因第 9外显子1398～ 1399ins A杂合突变 ,与国外发现的致病性突变一致。结论 本文首次报告中国人 B型短指 (趾 )中的 ROR2基因突变。
- 杨威谭凤钦孙淼曾瑄刘杰刘国仰罗会元张学
- 关键词：中国人家系突变
- 中国人并多指(趾)畸形家系中HOXD13基因突变及产前诊断被引量：19
- 2005年
- 目的对中国山东一个并多指(趾),又称型并指(趾),畸形大家系进行致病基因突变的鉴定,确定中国人并多指(趾)畸形家系中是否存在HOXD13基因突变;通过检测突变HOXD13基因对高危胎儿进行产前基因诊断。方法根据家族史、临床体征和手足X线检查进行临床诊断;采集家系成员外周血标本及受检孕妇羊水和绒毛标本,常规提取基因组DNA;设计并合成1对特异引物,通过PCR扩增HOXD13基因第1外显子内多聚丙氨酸链编码序列;PCR扩增片段经琼脂糖凝胶电泳检测,异常扩增片段经TA克隆后测序鉴定;产前诊断中,通过PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染检查HOXD13基因内及基因两侧共3个微卫星多态标记进行单体型分析。结果本家系4代54人,患者16人(男6人,女10人);手足共同表现为3/4完全并指伴软组织蹼内多指,4/5并趾伴软组织蹼内多趾;外显率为100%,表现度变异明显。上述表现符合典型常染色体显性并多指(趾)的表型特征。对家系中18人(患者9人)进行HOXD13基因分析,结果显示全部患者多聚丙氨酸链中丙氨酸残基数由正常的15个延长为24个。通过HOXD13基因多聚丙氨酸链延展突变检测和单体型分析,对家系中1女性患者两次怀孕进行产前诊断,发现胎儿均携带突变HOXD13基因。结论首次在中国人典型并多指(趾)
- 赵秀丽孟金萍孙淼敖杨吴爱华罗会元张学
- 关键词：家系基因突变产前诊断畸形单体型银染
- CFH、BF及HTRA1基因多态性对年龄相关性黄斑变性易感性的影响
- 目的：探讨 CFH、BF 及 HTRA1基因单核苷酸多态性 (SNPs)在中国汉族人群中的分布及与渗出性 AMD 易感性的关系,了解种族差异对 AMD 患病的影响。方法：采用年龄、性别和种族相匹配的病例对照关联研究,选取...
- 楚洁董方田张学卢宁
- 文献传递
