崔清洋
- 作品数：8 被引量：8H指数：2
- 供职机构：中南大学湘雅医学院附属海口医院更多>>
- 发文基金：海南省重点科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 鱼藤酮对SD大鼠脑组织神经元损伤的初步研究被引量：2
- 2017年
- 目的通过对鱼藤酮导致慢性中毒SD大鼠脑组织标本的病理学检测,探讨鱼藤酮损伤脑神经元的作用机制。方法将20只雄性SD大鼠随机分为两组,实验组:1.5 mg/(kg·d)的鱼藤酮颈背部皮下注射8周,共10只;对照组:相同体积的葵花油颈背部皮下注射8周,共10只。实验中观察各组大鼠的一般情况并每周进行行为学测试及体重的测量。选取实验组全部存活的SD大鼠脑组织标本,共6个;在对照组中随机选取6个脑组织标本。随后进行HE染色,并用显微镜观察组织的病理变化。结果实验结束时,实验组大鼠共死亡4只,对照组无死亡现象。实验组大鼠在实验中表现出较为明显的毛色泛黄、反应迟钝、精神萎靡、活动减少、进食缓慢等中毒症状。在体重增长速度上与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。在行为学上,实验组大鼠在网格实验中表现出了较为明显的行为学异常,第7、8周时两组大鼠移动的潜伏时间比较,差异有统计学意义(P<0.05)。大鼠脑病理学检测提示实验组大鼠脑干区可见神经元数目减少、核固缩、变性等改变。黑质致密部多巴胺(dopanine,DA)神经元变性。对照组大鼠未见明显异常。结论鱼藤酮导致慢性中毒的SD大鼠脑组织神经元发生损伤,并出现神经系统相关的行为学表现,推测鱼藤酮造成线粒体损伤是导致神经元变性坏死的主要原因。
- 逯军崔清洋汲丽娟
- 关键词：鱼藤酮行为学HE染色神经元
- 双胞胎之一自身抗体相关性先天性心脏传导阻滞的诊治(附1例报告)
- 2020年
- 目的探讨自身抗体相关性先天性心脏传导阻滞(ACHB)的有效诊断及治疗方法。方法对1例双胞胎之一ACHB患儿的临床资料作回顾性分析。结果双胞胎之一患儿在母亲孕期及出生后心率慢,出生后48 min入院。患儿在孕20周时胎心为60~70次/min,未予处理,另一胎未见异常。患儿胎龄35周时剖宫产娩出,出生体质量2280 g。患儿母亲无系统性红斑狼疮及干燥综合征病史。患儿血常规及肝功能检查大致正常,心电图提示Ⅱ度Ⅱ型房室传导阻滞,心脏彩超检查提示动脉导管未闭。患儿母亲和双胞胎抗SSA/Ro-60抗体、抗SSB/Ro-52抗体均阳性,人类白细胞抗原(HLA)基因均阴性。诊断为ACHB、动脉导管未闭。给予静脉注射人免疫球蛋白、口服布洛芬治疗。1周后复查心电图结果仍为Ⅱ度Ⅱ型房室传导阻滞,但动脉导管已关闭。5月龄时复查抗SSA/Ro-60抗体、抗SSB/Ro-52抗体均阴性。结论ACHB患儿在胎儿或出生后可因心脏传导阻滞出现心率减慢,其发病和母体的自身抗体(抗SSA/Ro-60抗体和抗SSB抗体)相关,母体孕前常已有系统性红斑狼疮或干燥综合征,但也可缺如。ACHB的发展涉及多个因素,如遗传、胎儿易感性、母体因素、胎儿或外部环境因素等。围生期及早诊治可改善预后,人免疫球蛋白治疗效果较好。
- 祁婧崔清洋逯军
- 关键词：心脏传导阻滞
- 一例婴儿系统性透明变性患儿家系的基因突变检测
- 2017年
- 先证者（Ⅳ6）男，1岁1个月，汉族，第1胎，足月顺产，出生后发现四肢关节僵硬畸形伴发育落后1年，皮疹11月。查体：系统检查无异常。皮肤科检查：后背部皮肤可见紫红色皮疹，腰部皮疹中间变白，并突出于皮肤表面，凹凸不平，触之硬，伴瘙痒，四肢皮肤可见数个散在的暗褐色斑丘疹，四肢关节畸形，肩关节前伸90°，后活动障碍，手指关节僵直不能握拳。
- 崔清洋逯军
- 关键词：突变检测透明变性皮肤科检查基因家系患儿婴儿
- 以癫癎、高热首发儿童桥本脑病伴心律失常1例报告
- 2019年
- 1 病例资料患儿男,3 岁,因“发热伴咳嗽 4 d,抽搐 2 次”于 2019 年 1 月 18 日入住我院儿科。患儿于入院前 4 d 出现发热,体温最高 39.8 ℃,伴咳嗽,高热时出现抽搐,表现为双眼凝视,口唇发绀,牙关紧闭,四肢强直抖动,呼之不应,持续约 10 min 后自行缓解,抽搐后精神疲倦,有口吐白沫,无呕吐,无大小便失禁,未就诊。
- 赵清逯军陈小建崔清洋
- 关键词：桥本脑病心律失常甲状腺球蛋白抗体甲状腺过氧化物酶抗体
- 利妥昔单抗治疗儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎合并急性肾损伤一例被引量：2
- 2019年
- 儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎是一种具有潜在致死性而又可治的自身免疫性脑炎,典型临床表现包括突出的精神症状、癫痫、运动障碍、意识障碍、中枢性通气不足及自主神经功能紊乱等。诊断主要依靠在血和(或)脑脊液中检测到特异性抗NMDAR抗体,早期诊断并及时给予免疫治疗是改善预后的关键。
- 崔清洋逯军卢田甜
- 关键词：N-甲基-D-天冬氨酸受体免疫治疗急性肾损伤利妥昔单抗脑炎自主神经功能紊乱
- 戊二酸尿症Ⅰ型1例临床和基因突变分析
- 2019年
- 目的 探讨戊二酸尿症Ⅰ型的基因突变特点。方法 回顾分析1例戊二酸尿症Ⅰ型患儿的临床资料及基因检测结果。结果 女性患儿,1岁11个月,主要表现为腹泻及抽搐。血戊二酰肉碱水平(0.78μmol/L)及尿戊二酸显著增高。二代测序发现GCDH基因两处变异,c.271+1G>A(IVS4+1G>A),为父源性剪切变异;c.938G>A为母源性错义变异。两处变异的致病性均已有文献报道,但均是国内首次报道。结论 扩充了国内戊二酸尿症Ⅰ型的基因突变谱。
- 崔清洋孙薇薇逯军
- 关键词：基因
- PIK3CD基因变异致活化的PI3Kδ综合征一例临床资料及基因变异分析被引量：4
- 2020年
- 本文报道了1例PIK3CD基因变异致活化的PI3Kδ综合征患者,其主要表现为反复呼吸道感染17年余,经家系全外显子检测最终确诊本病。活化的PI3K-δ综合征是一种临床罕见的原发性联合免疫缺陷病,主要表现为反复呼吸道感染、肝脾淋巴结肿大及巨细胞病毒和/或EB病毒血症,及时进行基因检测可早期诊断。
- 何波崔清洋逯军
- 家族性扩张型心肌病患儿TTN基因变异分析
- 2018年
- 目的探讨家族性扩张性心肌病TTN基因变异特点。方法采集1例确诊家族性扩张性心肌病6岁男性患儿及其有家族性扩张型心肌病母亲,以及无家族性扩张型心肌病史的父亲、祖父母及其外祖母的血样,提取基因组DNA。应用二代测序技术检测患儿213个心血管病相关基因,并通过生物信息分析确定可疑位点后行Sanger一代测序验证。结果患儿携带第2号染色体TTN基因三位点c.53498A>T(p.Tyr17833Phe)、c.66590G>A(p.Arg22197Gln)和c.8434G>C(p.Val2812Leu)的3种错义变异,经蛋白质功能预测,变异均可影响蛋白质功能表达。结论首次发现TTN基因c.53498A>T、c. 66590 G>A和c. 8434 G>C三个变异位点。
- 崔清洋逯军
- 关键词：家族性扩张型心肌病基因变异
