袁姗姗
- 作品数：5 被引量：0H指数：0
- 供职机构：南方医科大学南方医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金广州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学矿业工程更多>>
- 儿童急性早幼粒细胞白血病分层治疗的临床研究
- 目的：探讨儿童急性早幼粒细胞白血病(APL)患者的临床、实验室特征、治疗措施,并对疗效和预后因素进行回顾性分析.
方法：对本院小儿科2004年4月至2012年12月收治的42例APL伴t(15;17)患儿进行临...
- 张玉明冯晓勤吴学东何岳林李惠萍袁姗姗吴翠玲张萍
- 关键词：预后因素
- 文献传递
- 一例先天性角化不良症患儿临床特征和基因分析
- 目的：对1例临床怀疑为先天性角化不良症(dyskeratosis congenita,DC)患儿进行临床和基因分析.
方法：患儿于2009年出现皮肤出血点,血常规检查提示血小板减少,后逐渐出现指(趾)甲变形、萎...
- 袁姗姗陆一丹吴翠玲李惠萍戈慧张玉明
- 关键词：异基因造血干细胞移植基因测序
- 文献传递
- DPP-4抑制剂在造血干细胞移植中的应用
- 张玉明吴翠玲李娜袁姗姗李惠萍
- 先天性角化不良症患儿的临床特征和基因分析:附1例报告
- 2015年
- 目的探讨先天性角化不良症(dyskeratosis congenita,DC)患儿的临床特征和基因特点。方法回顾我院收治的1例DC患儿的临床资料,提取患儿外周血DNA,PCR扩增DC的7个热点基因,包括DKC1、TERT、TERC、TINF2、NOP10、NHP2、WRAP53,进行DNA测序和基因分析。结果患儿外周血标本检测出DKC1基因中一个半合子变异:c.85-15T>C。其母亲为相应变异杂合携带者,并出现部分先天性角化不良的临床表现如指(趾)甲变形等。结论当低龄患儿出现典型皮肤黏膜改变、骨髓衰竭、肿瘤易感性、有肿瘤家族史时,应考虑到DC可能。早期行相关基因检测可提高临床诊断的诊断率,减少误诊、漏诊。
- 袁姗姗陆一丹吴翠玲李惠萍戈慧张玉明
- 关键词：先天性角化不良骨髓衰竭
- 诱导性多能干细胞技术的研究进展及其应用前景
- 张玉明冯晓勤吴学东何岳林李惠萍袁姗姗吴翠玲张萍
