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李朔

作品数：10 被引量：12H指数：2
供职机构：青岛大学更多>>
相关领域：医药卫生电气工程更多>>

合作作者

文献类型

  • 9篇期刊文章
  • 1篇学位论文

领域

  • 9篇医药卫生
  • 1篇电气工程

主题

  • 4篇染色
  • 4篇染色体
  • 4篇基因
  • 3篇遗传学
  • 3篇产前
  • 3篇产前诊断
  • 2篇遗传学分析
  • 2篇荧光
  • 2篇荧光原位杂交
  • 2篇原位
  • 2篇原位杂交
  • 2篇嵌合
  • 2篇染色体核型
  • 2篇染色体核型分...
  • 2篇微阵列
  • 2篇微阵列分析
  • 2篇环状
  • 2篇环状染色体
  • 2篇患儿
  • 2篇家系

机构

  • 10篇青岛大学
  • 1篇济宁市第一人...

作者

  • 10篇李朔
  • 4篇姜楠
  • 3篇王芳
  • 3篇赵炜
  • 2篇俞冬熠
  • 1篇张立琴
  • 1篇张凯
  • 1篇李倩倩
  • 1篇史博
  • 1篇于美芹

传媒

  • 5篇中国优生与遗...
  • 2篇中华医学遗传...
  • 1篇中国儿童保健...
  • 1篇山东大学学报...

年份

  • 4篇2024
  • 3篇2023
  • 1篇2020
  • 1篇2018
  • 1篇2017
共 10 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
PUF60基因新发变异致Verheij综合征1例报告并文献复习被引量：1
2023年
Verheij综合征(Verheij syndrome,VRJS)是一种罕见的常染色显性遗传病,又称8q24.3缺失综合征,是以生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容、脊椎骨骼异常以及眼组织缺损、肾脏畸形、心脏异常为特征的综合征[1-2]。研究发现PUF60基因杂合变异是该病的主要致病原因。目前全球报道由PUF60基因致VRJS病例仅30例[2-14]。我国自2018年首次报道,目前国内已报道3例[8,10,14]。本文报道1例由PUF60基因变异引起的VJRS患儿,并进行文献回顾,以促进临床诊断和治疗。
钟瑶瑶张立琴李朔冀永娟李俊新
关键词：常染色体显性遗传
环状染色体综合征孕妇的遗传学分析及产前诊断
2023年
目的对2例智力低下的孕妇进行细胞及分子遗传学检测,寻找致病原因,并对其胎儿进行产前诊断。方法收集2例孕妇的临床资料,对其进行外周血细胞染色体G显带核型分析和(或)染色体微阵列分析(CMA),并对其胎儿进行相应的产前诊断。结果病例1:孕妇外周血染色体核型为46,XX,r(6)(p25.3q27)[82]/45,XX,-6[11]/46,XX,dic r(6;6)(p25.3q27;p25.3q27)[6]/46,XX,-6,+mar[1],CMA结果为arr[hg19]6p25.3(156,974-302,273)×1,6q27(166,612,359-170,914,297)×1;其胎儿羊水细胞染色体核型为46,XN,CMA结果为arr[hg19]16p11.2(29,591,326-30,177,240)×3。病例2:孕妇外周血染色体核型为46,XX,r(13)(p12q34)[77]/46,XX,dic r(13;13)(p12q34;p12q34)[13]/45,XX,-13[9]/46,XX[1],未行CMA检测;其胎儿羊水细胞染色体核型为46,XN,CMA结果正常。结论通过外周血染色体核型分析尤其是结合CMA结果可以明确孕妇智力低下的原因,这对其遗传咨询具有重要意义,并可指导其进行相应的产前诊断,减少异常患儿的出生。
任慧颖张凯王芳李朔
关键词：环状染色体染色体核型分析产前诊断
细胞与分子遗传学技术联合应用诊断性染色体复杂结构异常病例的研究被引量：3
2017年
目的探讨多种细胞与分子遗传学技术在诊断性染色体复杂结构异常病例中的临床应用价值。方法综合应用染色体G显带、染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)、聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术,诊断11例性染色体复杂结构异常患者的染色体畸变来源及结构特征。结果 G显带结合CMA、FISH检测确定了11例患者的性染色体复杂结构来源,8例社会性别为女性的患者中,4例患者的衍生性染色体的异常片段来源于X染色体,4例患者的衍生性染色体异常结构涉及X染色体和Y染色体重组;3例社会性别为男性的患者中,均存在Y染色体的部分缺失。11例患者中有3例性发育异常男性患者和1例身材矮小的女性患者存在SRY基因扩增产物。结论联合应用多种细胞与分子遗传学技术可为性染色体复杂结构异常患者的明确诊断、发病机制研究及后期治疗提供重要的遗传学依据。
史博俞冬熠李朔
关键词：染色体G显带聚合酶链式反应荧光原位杂交
遗传性耳聋基因芯片检测在孕妇携带者筛查中的应用被引量：8
2018年
目的通过对青岛市听力正常孕妇进行常见耳聋致病基因突变位点的检测,明确本市孕妇耳聋基因突变位点携带情况,为进一步采取措施降低耳聋患儿出生率提供依据。方法采用微阵列芯片技术,对青岛市崂山区655名孕妇进行常见的4个耳聋致病基因GJB2、GJB3、线粒体DNA 12SrRNA、SLC26A4的15个常见突变位点的筛查。结果本研究中听力正常且无耳聋家族史孕妇655人,检出耳聋基因突变携带者53例(8.1%),其中GJB2基因杂合突变携带者25例(3.8%),SLC26A4基因杂合突变携带者23例(3.5%),GJB3基因杂合突变携带者3例(0.5%),线粒体DNA12SrRNA均质突变携带者2例(0.3%)。GJB2基因235 del C杂合突变携带频率最高,为2.4%,SLC26A4基因IVS7-2 A>G杂合突变携带频率位居第二,为1.8%。结论对听力正常孕期女性开展耳聋基因突变位点筛查,可为育龄父母提供产前咨询,在预防和控制遗传性耳聋中起重要作用。
李倩倩陈文丽苗艳赵炜李朔俞冬熠
关键词：耳聋孕妇产前诊断
全外显子测序对4例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿遗传病因研究
2024年
目的 对4例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)患儿进行全外显子测序以明确其遗传学病因。方法 收集4例VLCADD患儿及其家属外周血,提取DNA,采用全外显子组测序进行致病基因检测,并通过Sanger测序和家系验证确认其遗传方式,利用生物信息学软件对变异位点进行功能分析。结果 结合全外显子组测序及Sanger测序结果,4例VLCADD患儿在ACADVL基因共检出6个变异,致病变异分别来自父母双方,符合常染色体隐性遗传。其中4个变异即c.226_227insGAAT、c.621_622del、c.151A>T、c.1194C>G尚未见于国内外报道,与其新生儿串联质谱筛查结果和(或)临床症状吻合。结论 本研究结果丰富了VLCADD基因突变谱,为临床VLCADD筛查和诊断提供了重要依据。
姜楠于美芹李加山梁思颖李朔
多种技术在1例嵌合型环状X染色体胎儿产前诊断中的联合应用
2023年
目的 利用多种技术对1例孕妇无创产前检查提示X染色体数目偏少的胎儿进行细胞及分子遗传学分析,探讨其致病原因。方法 收集胎儿羊水细胞,联合使用羊水细胞染色体G显带核型分析、荧光原位杂交、荧光定量聚合酶链反应、染色体微阵列分析技术,并对其进行产前诊断。结果 胎儿羊水染色体核型为45,X[34]/46,X,r(X)(::p21.1→q21.1::q26.2::)[16],CMA结果为arr[hg19] Xp22.33p21.1(168,551-36,345,937)x1,Xp21.1q21.1(36,345,938-82,025,634)x1~2,Xq21.1q26.2(82,025,635-130,609,928)x1,Xq26.2(130,610,054-130,821,538)x1~2,Xq26.2q28(130,989,602-155,233,098)x1。结论 多种技术联合应用更精准地诊断环状X染色体的胎儿,明确了胎儿疾病的严重程度,为孕妇遗传咨询提供可靠的依据。
任慧颖王芳韩美艳李朔
关键词：环状染色体染色体核型分析荧光原位杂交产前诊断
单分子实时测序技术在1例21-羟化酶缺陷症患儿基因检测中的临床应用
2024年
目的应用单分子实时测序(single molecular real-time sequencing,SMRT)技术明确1例21-羟化酶缺陷症患儿的分子病因,并探讨SMRT用于临床基因检测的可行性。方法应用SMRT技术对先证者先天性肾上腺皮质增生症候选基因进行长读长测序,检测结果与多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和Sanger测序检测的家系结果进行比较。结果SMRT结果提示,先证者CYP21A2基因存在3个致病变异,先证者的一条染色体上串联排列两个重复的基因拷贝,分别为包含c.955C>T变异的CYP21A2基因和包含c.1069C>T变异的CYP21A2/CYP21A1P嵌合基因;另一染色体上的CYP21A2基因缺失。检测结果与家系MLPA+Sanger测序的结果相同,并明确了CYP21A2/CYP21A1P嵌合基因的排列方式。结论SMRT技术能够明确基因拷贝数变异、结构变异及嵌合基因的排列方式,可为21-羟化酶缺陷症遗传学诊断和携带者筛查提供更有价值的信息,具有较大的临床应用前景。
赵炜王芳李加山梁思颖苗艳姜楠李朔
关键词：嵌合基因基因重复
ROR2基因新变异所致B1型短指/趾畸形一个家系的遗传学分析
2024年
目的通过全外显子组测序(WES)明确1个B1型短指/趾畸形(BDB1)家系的遗传学病因。方法选取2021年6月25日于青岛大学附属妇女儿童医院就诊的1个BDB1家系作为研究对象。收集该家系的临床资料,运用WES技术对先证者进行检测,筛选候选变异,并通过Sanger测序技术对先证者及其父母和姐姐进行家系验证。结果WES及Sanger测序结果显示先证者及其父亲均携带ROR2基因c.2257delT变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,判定其为可能致病性变异(PVS1_Strong+PM2_Supporting+PP4)。结论ROR2基因c.2257delT变异既往未见报道,丰富了BDB1的基因变异谱。上述结果为该家系的临床诊断和遗传咨询提供了重要的依据。
任慧颖赵炜姜楠李朔
基于启发式卡尔曼滤波优化极限学习机的超级电容器老化寿命预测
超级电容器的老化会对电力系统产生消极影响，对超级电容器老化寿命进行实时估计，在超级电容器进入寿命终止状态之前完成更新，是保证储能系统和电力系统可靠性的关键步骤。本文通过构建一种新型极限学习机模型估计超级电容器的老化状态，...
李朔
关键词：超级电容器极限学习机
文献传递
全外显子组测序诊断由TCOF1基因变异所致的Treacher-Collins综合征一个家系
2024年
目的通过全外显子组测序(WES)探讨1个Treacher-Collins综合征(TCS)家系的遗传学病因。方法回顾性分析2020年2月5日于青岛大学附属妇女儿童医院就诊的1个TCS家系的临床资料,运用WES对先证者进行基因检测,对候选变异进行生物信息学分析,并通过Sanger测序进行家系验证。结果WES检测显示先证者携带TCOF1基因c.3337C>T杂合变异,Sanger测序显示其母亲和弟弟携带同样的杂合变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异评定为致病性(PVS1+PM2_Supporting+PP4)。结论TCOF1:c.3337C>T可考虑为该TCS家系患病成员的致病原因。
姜楠梁思颖苗艳李朔
关键词：颅面骨发育不全
全选 清除 导出
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