徐明贵 作品数:6 被引量:23 H指数:3 供职机构: 安徽医科大学皮肤病研究所 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 国家杰出青年科学基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 更多>>
常染色体显性遗传性少毛症分子遗传学研究进展 被引量:1 2017年 遗传性少毛症是一种表现为毛发永久性部分或完全缺失的单基因遗传性疾病,按遗传异质性分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传。本文重点介绍常染色体显性遗传性少毛症的各种亚型:遗传性单纯性头皮性少毛症(HSS)、遗传性单纯性少毛症(HHS)、Marie Unna型少毛症(MUHH)、常染色体显性羊毛状发(ADWH)、生长期毛发松动综合征(LAHS)等分子遗传学研究进展。 黄鹤群 汤华阳 孙良丹 陈梦云 徐明贵 许奕荟 许静凯 张学军关键词:突变位点 分子遗传 关联研究确认2个新的中国汉族女性人群乳腺癌易感基因位点 研究背景:乳腺癌是一种来源于乳腺组织的癌症,根据肿瘤组织的来源可以把它分为导管癌和小叶癌两种类型。其主要的临床表现为乳房发现肿块,乳头凹陷、溢液、糜烂,乳房皮肤及轮廓的改变、淋巴结肿大等,晚期会出现远处转移。乳腺癌的发病... 徐明贵关键词:乳腺癌 中国汉族人群 全基因组关联分析 文献传递 乳腺癌的遗传易感性 被引量:4 2016年 乳腺癌作为全球女性发病率最高的恶性肿瘤,近年来对其发生发展的研究日益增多及深入。众多研究者运用全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)以及测序技术,发现并鉴定出了多个乳腺癌的易感基因及位点,为乳腺癌发病机制的研究提供了重要的线索。为了发现更多的乳腺癌易感基因及位点,研究者不再局限于单一的研究方法,而是联合运用多种研究方法来进行乳腺癌的遗传易感性研究。本文详细介绍这些研究方法及应用在乳腺癌易感基因研究中的进展。 徐明贵 陈梦云 黄鹤群 许奕荟 许静凯 张博关键词:乳腺癌 遗传易感性 肿瘤体细胞突变的研究技术进展 被引量:1 2015年 体细胞突变是指除性细胞外的细胞发生的突变,不会造成遗传信息的改变。一个世纪前,Boveri提出体细胞突变学说,认为肿瘤的发生与体细胞突变有关,但是,这个开创性的理论在很大程度上被忽视了。随着近年来肿瘤研究的发展,通过如直接测序、聚合酶链反应-单链构象多态性、外显子测序、错配修复检测技术等多种方法对乳腺癌、胃癌、甲状旁腺腺瘤等恶性肿瘤的发病机制进行研究,从不同方面证明了体细胞突变学说与肿瘤的发生发展密切相关,从而进一步阐明了这一学说的真实性。作者对近年来利用多种技术平台进行的肿瘤体细胞突变研究作一综述。 许奕荟 陈梦云 徐明贵 黄鹤群 许静凯 张博关键词:体细胞突变 肿瘤研究 直接测序 聚合酶链反应-单链构象多态性 HER2相关基因的检测对于乳腺癌诊断及治疗中的意义 被引量:13 2015年 HER2基因位于染色体17q12,与HER1、HER3及HER4组成了EGFR(人类表皮生长因子受体)家族。HER2的同源或异质二聚体启动一系列的信号通路如:丝分裂原活化蛋白激酶(MAPK)、磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)、蛋白激酶C(PKC)。通过这些通路影响着细胞的分化、增殖、血管生成和转移,并在许多癌症的发病机制中扮演着重要的角色。2007年的ASCO指导指出HER2对于侵润性乳腺癌是一个很重要的预后、预测及治疗的标记。检测技术的标准化是评估HER2状态准确性的关键。目前检测HER2状态的方法有:IHC(免疫组织化学法)、FISH(荧光原位杂交)等。HER2过表达就会提示其预后较差,因此目前针对HER2治疗有多种靶向药物如:曲妥珠单抗、拉帕替尼、帕妥珠单抗及Kadcyla(ado-曲妥珠单抗emtansine)等。 陈梦云 高婉婉 许奕荟 徐明贵 许静凯 黄鹤群 张博关键词:乳腺癌 靶向药物 肥胖影响乳腺癌的研究进展 被引量:4 2016年 研究表明肥胖可能会影响乳腺癌的发病和预后,但是影响机制尚未明确。本文搜集整理了近年来肥胖与不同绝经状态、不同分子亚型乳腺癌之间发病和预后的关系研究。其中肥胖对绝经前和绝经后乳腺癌的影响是不同的,同时肥胖对不同分子亚型乳腺癌患者发病和预后的影响亦是不同的,并且肥胖合并糖尿病等其他疾病也导致乳腺癌的预后更差。本文对这些文献加以总结并搜集了一些肥胖对乳腺癌发病机制影响的相关研究,可对肥胖与乳腺癌之间关系的基础研究和临床工作提供更多的参考依据。 许静凯 陈梦云 许奕荟 徐明贵 黄鹤群 刘臣 张博关键词:乳腺肿瘤 肥胖 绝经 分子分型 发病