马丽杰
- 作品数：1 被引量：3H指数：1
- 供职机构：复旦大学生命科学学院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 脊髓小脑共济失调1型的临床表现与基因诊断被引量：3
- 2006年
- 目的 为一个表现为行走不稳、言语含糊和视力下降的家系的数名患者明确基因诊断,探讨其临床特点.方法 完成家系调查和神经科体检,部分成员行头部MRI和视觉、听觉诱发电位;开展SCA3、SCA1及SCA7突变基因CAG重复数目检测.结果 该家系呈常染色体显性遗传,5例成员有异常临床表现,头部MRI示小脑、脑干萎缩明显;VEP示潜伏期延迟和波幅下降,BAEP示Ⅴ波波幅下降,Ⅰ～Ⅴ、Ⅲ～Ⅴ、IPL、ILD延迟.家系成员SCA3及SCA7突变基因CAG检测均在正常范围,对照组SCA1目的 片段CAG重复数目为19～37,3例患者异常等位基因CAG重复数分别为54、60、68,诊断为SCA1患者;1例患者等位基因CAG重复数目分别为29和40,后者介于正常与异常扩展范围之间,但该患者有临床表现,且有一个患病儿子,确诊为SCA1患者.结论 SCA1患者的临床表现具有异质性,CAG重复数目检测可以为基因诊断提供依据.
- 韩燕郑惠民丁素菊蒋建明马丽杰李静
- 关键词：基因检测
