蒋建明
- 作品数:4 被引量:6H指数:2
- 供职机构:第二军医大学更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 脊髓小脑共济失调1型的临床表现与基因诊断被引量:3
- 2006年
- 目的 为一个表现为行走不稳、言语含糊和视力下降的家系的数名患者明确基因诊断,探讨其临床特点.方法 完成家系调查和神经科体检,部分成员行头部MRI和视觉、听觉诱发电位;开展SCA3、SCA1及SCA7突变基因CAG重复数目检测.结果 该家系呈常染色体显性遗传,5例成员有异常临床表现,头部MRI示小脑、脑干萎缩明显;VEP示潜伏期延迟和波幅下降,BAEP示Ⅴ波波幅下降,Ⅰ~Ⅴ、Ⅲ~Ⅴ、IPL、ILD延迟.家系成员SCA3及SCA7突变基因CAG检测均在正常范围,对照组SCA1目的 片段CAG重复数目为19~37,3例患者异常等位基因CAG重复数分别为54、60、68,诊断为SCA1患者;1例患者等位基因CAG重复数目分别为29和40,后者介于正常与异常扩展范围之间,但该患者有临床表现,且有一个患病儿子,确诊为SCA1患者.结论 SCA1患者的临床表现具有异质性,CAG重复数目检测可以为基因诊断提供依据.
- 韩燕郑惠民丁素菊蒋建明马丽杰李静
- 关键词:基因检测
- 神经活检在周围神经疾病诊断中的意义及与电生理检查相关性分析被引量:3
- 2012年
- 目的探讨神经活检在周围神经病诊断中的意义,并分析病理检查与神经电生理检查结果的一致性。方法收集2009-2011年作者医院行腓肠神经活检的16例周围神经病患者的临床诊断、电生理诊断和病理诊断资料;分析电生理诊断、光镜诊断和电镜诊断在判断轴索损害或/合并髓鞘损害的一致性,并分析其结果不一致的可能原因。结果电生理检查结果示异常12例(12/16),其中表现为轴索损害为主5例(5/16),髓鞘损害为主7例(7/16);病理检查结果示15例(15/16)患者有不同程度的髓鞘或轴索损害;4例(4/16)患者经神经活检后原有的诊断得到了补充或修改;进一步分析神经病理对于周围神经损害的诊断与电生理诊断无统计学差异。结论 (1)神经活检能够发现一些间质改变和亚临床、亚电生理的神经损害,从而对疾病的认识和治疗提供帮助。(2)神经病理对于周围神经损害的诊断与电生理诊断相关性较好,但当电生理表现为轴索损害时其一致的趋势欠佳,可能与轴索损害的多样性有关。
- 周夏俊郝勇张敏敏蒋建明管阳太
- 关键词:周围神经系统疾病活组织检查神经传导
- 重症肌无力患者白细胞糖皮质激素受体的检测及其临床意义
- 蒋建明
- 低三碘甲腺原氨酸综合征与抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎严重程度及预后的相关分析
- 2023年
- 目的探讨抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎患者出现低三碘甲腺原氨酸(T3)综合征与疾病严重程度及预后的关系。方法回顾性分析2016年1月至2021年1月海军军医大学(第二军医大学)第一附属医院确诊的32例抗NMDAR脑炎患者的临床资料。根据入院后首次测定的血清游离三碘甲腺原氨酸(FT3)水平,将患者分为低T3综合征组及甲状腺功能正常组,并比较两组患者的人口学信息、临床特征等。根据患者发病后2~4周时的改良Rankin量表(mRS)评分,将患者分为预后良好组(mRS评分<3分)和预后不良组(mRS评分≥3分),并比较两组患者临床特征及实验室检查结果。采用Pearson双变量相关分析探究低T3综合征与抗NMDAR脑炎严重程度及预后的相关性。结果32例患者中有14例(43.75%)出现低T3综合征。与甲状腺功能正常组相比,低T3综合征组患者的意识障碍发生率、入院时mRS评分、癫痫发作率、并发肺部感染率、头颅MRI异常率、死亡率均较高(P均<0.05)。预后不良组合并低T3综合征、癫痫持续状态、发热、并发肺部感染的患者比例均高于预后良好组(P均<0.05)。相关分析结果显示,FT3水平与mRS评分呈负相关(r=-0.514,P=0.003)。结论抗NMDAR脑炎患者甲状腺激素水平改变可能与体内自我保护机制有关,可能是一种潜在的重症抗NMDAR脑炎患者不良预后的生物标志物。常规监测FT3水平对抗NMDAR脑炎患者进行危险分层及预后判断具有重要的临床意义。
- 毛晓薇侯媌媌王宗文李占肖毕晓莹蒋建明
- 关键词:正常甲状腺病态综合征预后