邱琰 作品数:8 被引量:20 H指数:2 供职机构: 四川大学华西医院 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 四川省科技计划项目 更多>> 相关领域: 医药卫生 社会学 经济管理 更多>>
去分化脂肪肉瘤潜在核心基因的生物信息学预测及分析 被引量:1 2021年 目的探讨去分化脂肪肉瘤的潜在核心基因在其恶性生物学行为中的作用。方法获取基因表达数据库(gene expression omnibus,GEO)数据库中GSE21122和GSE52390的芯片数据,通过GEO2R筛选差异表达基因,对差异表达基因进行GO功能、KEGG通路富集分析和蛋白互作分析,并用Cytoscape筛选潜在核心基因。结果筛选出68个差异表达基因(矫正后P<0.05,|LogFC|≥2),10个基因表达上调,58个基因表达下调;GO功能富集分析表明,差异表达基因主要参与的生物过程包括代谢和能量通路;KEGG通路富集分析表明,差异表达基因主要参与脂肪细胞因子信号通路、AMPK信号通路、PPAR信号通路和调控脂肪分解信号通路;蛋白互作分析表明,筛选的10个潜在核心基因为LEP、ADIPOQ、SCD、PLIN1、LPL、CAV1、PNPLA2、LIPE、CEBPA和CIDEA。结论潜在核心基因表达下调在去分化脂肪肉瘤的恶性生物学行为中发挥重要作用,为分析去分化脂肪肉瘤的分子机制和治疗靶点奠定基础。 胡美娟 周燕燕 彭冉 邱琰 周永杰 杨李波 包骥 步宏关键词:软组织肿瘤 去分化脂肪肉瘤 差异表达基因 生物信息学 信号通路 全流程数字化病理诊断平台的建设及住院医师规范化培训新模式的探索 2024年 病理行业存在病理从业人员严重短缺、自动化程度低等问题。因此,基于信息化新技术构建全流程及数字化病理诊断平台,对于新一代住院医师规范化培训整体水平的提高具有重要的作用及意义。本文通过提出全流程病理平台构建的建议及探索病理科住院医师的培养新模式,以期在未来培养出集临床、科研、教学三位一体的高质量病理诊断医师,解决病理科发展中的核心问题,提高病理住院医师的核心胜任力。 邱琰 尹丽娟 张红英关键词:住院医师 病理科 病理诊断 1例伴腹膜广泛受累的肝脏上皮样血管内皮细胞瘤报道 被引量:1 2021年 目的总结1例伴腹膜广泛受累的肝脏上皮样血管内皮细胞瘤(epithelioid hemangioendothelioma,EHE)的临床表现、诊断与治疗经验。方法回顾性分析四川大学华西医院(简称“我院”)2019年诊断的1例伴腹膜广泛受累的肝脏EHE的临床、影像学、组织形态学和免疫组织化学染色特征,并回顾相关文献。结果患者为47岁男性,因“无明显诱因反复左下腹疼痛半年”于当地医院就诊;CT示“肝内多发不规则稍低密度结节,腹膜增厚,以大网膜为主”,行腹腔镜下腹腔肿瘤活检术,当地医院病理诊断为“网膜恶性间叶源性肿瘤,肝脏病变定性困难”,遂送我院会诊。我院病理诊断为肝脏及网膜EHE。患者在当地医院接受紫杉醇+顺铂化疗4个疗程,于活检术后10个月因此病死亡。结论肝脏EHE少见。影像学对诊断肝脏EHE具提示作用,但最终诊断需病理检查确诊。本例EHE组织学特点需与转移癌、上皮样肉瘤、间皮瘤等腹腔内常见的肿瘤相鉴别,其诊断具有挑战性。EHE首选手术切除,对放、化疗均不敏感。近年有使用抗肿瘤血管生成的靶向药物治疗EHE的报道。EHE预后需收集更多病例资料行深入、系统地研究和分析。 周冉 陈卉娇 何鑫 邱琰 张红英含有异源性肉瘤成分的恶性叶状肿瘤 被引量:1 2016年 1临床资料
本例读片资料由四川大学华西医院病理科提供,通讯读片编号B7—7。患者女性,46岁,发现右乳包块5年余,自觉包块长大伴疼痛2个月。临床查体:右乳内下象限扪及一质硬界清包块,形态不规则,伴压痛。包块活检病理诊断考虑“恶性肿瘤”,遂行右乳单纯切除术、右腋窝Ⅰ/Ⅱ水平淋巴结清扫术。 邱琰 陈卉娇 魏兵 张璋 步宏关键词:乳腺肿瘤 叶状肿瘤 读片会 乳腺结节性筋膜炎七例临床病理及遗传学分析 被引量:10 2021年 目的探讨乳腺结节性筋膜炎(nodular fasciitis of the breast,NFB)临床病理及分子遗传学特征。方法回顾性分析7例NFB病例的临床特征及组织学特点,并行免疫组织化学、荧光原位杂交(FISH)及逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测。结果7例患者均为女性,年龄15~51岁,平均年龄36岁。病程10 d~2年,均无局部外伤史。肿瘤位于乳腺上象限4例、下象限2例、腋尾区1例。最大径1.0~3.5 cm。5例位于皮下脂肪层,1例完全位于乳腺实质内,1例位于乳腺实质深部并侵达骨骼肌。NFB的组织学特点与其他部位结节性筋膜炎一致,为增生的梭形或胖梭形细胞在疏松水肿的胶原或黏液基质中呈束状、旋涡状生长,可见红细胞外渗、慢性炎性细胞浸润和微囊形成。可见核分裂象,无病理性核分裂象。肿瘤细胞呈平滑肌肌动蛋白(SMA,6/6)、CD10(2/3)阳性,结蛋白、β-catenin、CD34、广谱细胞角蛋白(CKpan)、上皮细胞膜抗原(EMA)、S-100蛋白、p63和ALK-1阴性。Ki-67阳性指数5%~15%。6例存在USP6基因重排,2例检出MYH9-USP6基因融合。6例行手术切除,1例经粗针穿刺诊断后未治疗,肿块自发消退。7例均无复发和转移。结论NFB罕见,需与多种发生于乳腺的梭形细胞增生性病变鉴别,且易误诊为恶性肿瘤,应结合临床病史、发生部位、组织学特征及免疫组织化学等明确诊断,困难病例FISH检测USP6基因重排具有重要价值。 张雅菡 邱琰 张璋 陈卉娇 张红英关键词:筋膜炎 基因重排 MDM2 RNA原位杂交在非典型性脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤及去分化脂肪肉瘤中的诊断价值 被引量:7 2022年 目的探讨MDM2 RNA原位杂交(RNA in situ hybridization,RNA-ISH)在非典型性脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤(atypical lipomatous tumor/well-differentiated liposarcoma,ALT/WDL)及去分化脂肪肉瘤(dedifferentiated liposarcoma,DDL)中的诊断价值。方法纳入四川大学华西医院病理科2017年3月至2019年5月诊断的ALT/WDL/DDL共26例,对照组病例18例,行MDM2 RNA-ISH,并且与荧光原位杂交(FISH)、免疫组织化学(IHC)结果进行比较。结果所有样本均成功进行上述3种方法学检测。在26例ALT/WDL/DDL中,所有病例均呈MDM2扩增(26/26,100%),MDM2 RNA-ISH均为阳性(26/26,100%)。MDM2 IHC显示24例呈阳性(24/26,92.3%),2例为阴性(2/26,7.7%)。18例对照组病例中MDM2 FISH及MDM2 RNA-ISH均为阴性,15例(15/18)MDM2 IHC阴性。MDM2 RNA-ISH灵敏度及特异度均为100%。MDM2 IHC灵敏度及特异度分别为92.3%和83.3%。在MDM2 RNA-ISH阳性ALT/WDL/DDL中,所有病例均呈弥漫染色,而在MDM2 IHC阳性病例中,仅8/24(33.3%)呈弥漫阳性。在11例以组织芯片形式评估的ALT/WDL/DDL样本中,MDM2 RNA-ISH阳性比例为11/11,所有病例呈弥漫染色,MDM2 IHC阳性比例为9/11,其中仅1/9病例呈弥漫染色。MDM2 RNA-ISH结果与FISH完全一致,和IHC具有较高的一致性(Kappa=0.763,P<0.001)。结论MDM2 RNA-ISH在ALT/WDL/DDL中与FISH具有高度一致性,灵敏度及特异度均高于IHC,且信号更为弥漫,具有较高的诊断价值。 陈晨 何鑫 荆文奕 邱琰 陈敏 罗添友 刘晓羽 陈卉娇 张红英 步宏关键词:软组织肿瘤 脂肪肉瘤 腱鞘纤维瘤134例临床病理及遗传学分析 2023年 目的探讨腱鞘纤维瘤(fibroma of tendon sheath,FTS)的临床病理特征、免疫表型及分子遗传学特征。方法收集四川大学华西医院病理科2008年1月至2019年4月诊断为FTS或腱鞘滑膜纤维瘤的病例共134例。回顾上述病例的临床及组织学特点,并进行免疫组织化学、荧光原位杂交(FISH)及逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测。结果FTS共134例,男性67例,女性67例。中位年龄38岁(范围2~85岁)。肿瘤中位大小1.8 cm(范围0.1~6.8 cm)。最常见的病变部位为上肢(76/134,57%)。获得随访的28例患者均无复发。组织学上,经典型FTS 114例,边界较清,细胞成分较少,少量梭形的纤维母细胞杂乱地分布于致密的胶原硬化间质中,可见特征的狭长裂隙或薄壁血管;富于细胞型FTS(CFTS)20例,大多边界较清,细胞丰富区多与经典的少细胞区同时存在,偶见核分裂象,但缺乏病理性核分裂象。经典型FTS中,8例进行了免疫组织化学检测,多数病例(5/8)表达平滑肌肌动蛋白(SMA)。CFTS中,13例进行了免疫组织化学检测,均表达SMA。对20例CFTS和32例经典型FTS进行USP6基因重排的FISH检测,CFTS中11/20具有USP6基因重排,伴结节性筋膜炎(nodular fasciitis,NF)特征的12例CFTS中有7例具有USP6基因重排,不伴NF特征的8例CFTS中具有USP6基因重排占比为4/8;经典型FTS有3%(1/32)具有USP6基因重排。对所有经过FISH检测USP6基因重排结果为阳性,并可获得足够组织样本的病例(8例CFTS和1例经典型FTS)进行RT-PCR实验,CFTS中1例(1/8)成功检测到MYH9-USP6融合基因;经典型FTS未检测出目标融合基因。结论FTS是一种相对少见的良性的纤维母细胞/肌纤维母细胞肿瘤。本研究及近来文献报道发现部分经典型FTS中也具有USP6基因重排,提示经典型FTS和CFTS可能为同一疾病谱系的不同阶段。USP6基因重排的FISH检测可作为FTS与其他肿瘤的重要辅助诊断工具。 崔键 鲁亚 邱琰 何鑫 陈敏 张红英关键词:软组织肿瘤 基因重排 腱鞘纤维瘤 USP6基因介导的肿瘤及其临床病理和遗传学进展 被引量:2 2022年 20多年前,研究者们首次发现动脉瘤样骨囊肿中存在USP6基因所在染色体位点17p13的恒定易位,随着研究的不断深入和检测手段不断进步,研究者们在多种疾病中发现USP6基因的恒定重排,揭示了其克隆性增殖的本质,加深了对该家族肿瘤的认识。该家族肿瘤不仅具有相同的USP6基因重排,同时在组织形态学上也存在一定重叠,有学者提出应将其归类为同一家族谱系,即USP6基因介导的肿瘤家族。本文不仅对该家族肿瘤的临床病理特征、分子遗传学特征、诊断及鉴别诊断要点进行了回顾,同时对该类肿瘤的特殊发现及现有的相关分子检测技术手段及应用进行了总结。 邱琰 张红英关键词:动脉瘤样骨囊肿 家族谱系 克隆性增殖 遗传学特征