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急性脑梗死患者网膜素-1水平的动态变化的临床研究被引量：1: 2019年; 目的探讨网膜素-1(omentin-1)与急性脑梗死的相关性,明确网膜素-1在急性脑梗死预测和病情演变方面的临床意义.方法选取2017年7月-2019年2月在建昌县人民医院神经内科住院的95 例急性脑梗死患者为脑梗死组.92 名同期进行健康体检者为对照组.记录受试者的基本信息;测量身高和体重,计算BMI;检测空腹血糖、血压、血脂等指标,并通过颅脑CT和磁共振评估脑梗死面积和部位.入院时进行NIHSS评分及GCS评分.分别在入院2 d,7 d和14 d清晨空腹抽取脑梗死组肘静脉血,ELISA法检测网膜素-1.将脑梗死患者根据是否合并糖尿病,是否合并高血压,牛津郡社区卒中分型(OCSP)及预后情况分别区分亚组,对网膜素-1水平进行分析评价.分析网膜素-1与神经功能损伤NIHSS评分、昏迷评分GCS以及预后情况mRS的相关性,分析影响网膜素-1和预后mRS评分的危险因素.结果急性脑梗死患者入院后2、7、14 d,脑梗死组血清网膜素-1水平显著低于对照组(P<0.01),2 d、7 d以及14 d脑梗死组血清网膜素-1水平差异无统计学意义(P>0.05).脑梗死合并糖尿病亚组和脑梗死合并高血压亚组网膜素-1水平显著降低(P<0.05).完全前循环梗死(TACI)组、部分前循环梗死(PACI)组及后循环梗死(POCI)组患者血清网膜素-1水平显著低于腔隙性脑梗塞(LACT)组(P<0.05).预后较好组患者血清网膜素-1水平显著升高(P<0.05).网膜素-1与GCS评分正相关,与NIHSS评分和mRS评分负相关.空腹血糖、TG以及梗死部位是脑梗死患者血清网膜素-1的影响因素,入院14 d网膜素-1是脑梗死患者预后的影响因素.结论网膜素-1为脑梗死发生和预后的有效预测指标之一.网膜素-1是脑梗死重要的保护因子,提高网膜素-1水平,可降低患者神经功能损伤,改善脑梗死患者预后.; 郎英郎英刘颖封宇张婧; 关键词：脑梗死网膜素-1

CDKN2A和CDKN2B区域间的基因多态性与汉族人群颅内动脉瘤性别差异性的关联分析被引量：2: 2020年; 目的研究CDKN2A-CDKN2B区域的基因多态性与汉族人群颅内动脉瘤(intracranial aneurysm,IA)的相关性.方法收集500例中国汉族IA病例作为研究对象,通过病例对照的关联分析方法和分层分析方法 ,从遗传学角度探讨存在于IA患者的性别差异与上述基因多态性是否存在关联.结果位于9p21.3的CDKN2A-CDKN2B区域4个与血管疾病相关的SNP位点(rs1333040、rs2891168、rs2383207和rs10757278)中,rs1333040与汉族人群IA发病密切相关,其风险性主要来源于T等位基因(χ2=6.278,P=0.012,OR=1.378,95%CI 1.072~1.771).应用Logistic回归校正性别、年龄及饮酒、吸烟等危险因素后,发现rs1333040位点的T/T基因型及T等位基因是IA的独立危险因素,其患病风险率增加至1.796倍.亚组分析显示rs2891168的A/A基因型与前循环分布区的IA密切相关(P=0.025).在按性别进行统计的亚组分析中,rs1333040 T/T基因型与汉族男、女IA发病均密切相关,但与女性IA的关联程度更高.结论遗传因素和性别在IA的发生中具有一定的影响作用.; 欧阳嶷阎雪晶刘颖张婧; 关键词：颅内动脉瘤基因多态性

NZW型IL-10RA在SLE发病中的作用机理: 我们在利用NZB／NZW F1×NZB回交小鼠进行的SLE易感基因定位研究中,发现在NZW小鼠第9染色体有一 SLE易感基因位点,与抗染色质抗体、抗组蛋白抗体滴度及狼疮肾炎发病相关,该基因位点与IL10RA紧密连锁,我们...; 姜奕刁骋张婧陈洪铎; 文献传递

金刚烷胺对脊髓小脑共济失调3型ATXN3基因变异表达的抑制作用: 2019年; 目的研究金刚烷胺对于SCA3神经元的保护作用及其机制.方法该研究分为变异型ATXN3组、野生型ATXN3组及空白对照组.建立表达野生型ATXN3-Q14和变异型ATXN3-Q75基因片段的细胞模型,并对其进行鉴定和培养.在上述细胞模型中分别加入不同浓度的盐酸金刚烷胺溶液(1,5,10μg/mL)进行干预,空白对照组加等剂量的去离子水.药物干预48 h后,采用MTT法测定不同组别的细胞活力.采用AnnexinⅤ-FITC测定细胞凋亡,样品用流式细胞仪进行分析.采用Western Blot法检测不同浓度金刚烷胺对ATXN3变异表达的抑制作用.结果(1)在变异型组中,用10μg/mL金刚烷胺干预时,从24 h起HEK293T细胞的增殖率显著高于空白对照组,组间比较差异有统计学意义(P<0.05);而5μg/mL及1μg/mL干预组与空白对照组相比,48 h内细胞增殖率无明显变化.(2)不同浓度的金刚烷胺均能不同程度地减少变异型组HEK293细胞的凋亡,且有剂量依赖性,组间比较差异有统计学意义(P<0.05).而不同浓度金刚烷胺干预野生型的细胞凋亡率和空白对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05).(3)与空白对照组相比,金刚烷胺5μg/mL组和10μg/mL组的变异型ATXN3-Q75蛋白表达被明显抑制(P<0.05);而金刚烷胺1μg/mL组对变异型ATXN3-Q75蛋白表达仅轻度抑制(P>0.05);不同浓度的金刚烷胺对野生型ATXN3-Q14蛋白表达仅有轻度抑制作用(P>0.05).结论该研究表明金刚烷胺对ATXN3基因变异表达具有抑制作用,可能成为SCA3治疗的潜在方向.; 欧阳嶷张婧阎雪晶马楠丁玉璋; 关键词：金刚烷胺泛素蛋白酶体系统

白细胞介素10信号转导机制对C57BL/6和MRL/lpr^-小鼠腹腔巨噬细胞功能及活性影响的比较被引量：4: 2008年; 目的:体外比较白细胞介素10(IL-10)信号转导机制对C57BL/6和MRL/lpr-小鼠腹腔巨噬细胞功能及活性的影响。方法:分别分离C57BL/6和MRL/lpr-小鼠腹腔巨噬细胞进行培养;用不同浓度IL-10(0.01、0.1、1和10ng/ml)进行刺激,用MTT法测定比较两种品系小鼠腹腔巨噬细胞的增殖反应能力;Real time PCR分别测定其产生前炎性细胞因子IL-1α、M-CSF、TNF-α的量;用100ng/mlIL-10分别刺激两种品系小鼠腹腔巨噬细胞10分钟,免疫印迹法比较两种细胞中JAK1、TYK2、STAT3及磷酸化水平。结果:C57BL/6小鼠巨噬细胞数及其产生的前炎性细胞因子量随IL-10刺激浓度的增加而递减;MRL/lpr-小鼠巨噬细胞数及其前炎性细胞因子IL-1α、M-CSF的量随IL-10刺激浓度的增加而递增,但巨噬细胞产生TNF-α的量随IL-10刺激浓度的增加而递减;MRL/lpr-小鼠细胞内信号转导分子的磷酸化水平低于C57BL/6。结论:MRL/lpr-小鼠的细胞免疫和炎症反应不能被IL-10抑制,可能是由于其信号转导过程中的缺陷所致。; 张婧刁骋崔华东陈洋祁赞梅姜奕; 关键词：信号转导

肯尼迪病临床表型与遗传特点的关联分析: 2019年; 目的分析东北地区汉族Kennedy病患者的临床及遗传学特点.方法收集11个家系的18例临床表现符合Kennedy病的患者,对其X染色体上的雄激素受体基因1号外显子CAG序列重复数目进行测定,归纳其临床症状、心肌酶等血生化检验及神经电生理检查的特点,并对其临床表型与遗传学之间的关联进行分析.结果18例Kennedy病患者均为男性,CAG序列平均重复次数为(48.50±3.21)次.14例下肢起病,3例四肢同时起病,1例下肢与球部肌肉同时起病.6例出现面肌颤搐的症状,7例男性乳房发育,2例Babinski征阳性.18例患者血清肌酸激酶(CK)均有不同程度的增高,60%血清甘油三酯(TG)高于正常值,33.3%雌二醇水平增高,33.3%雌二醇水平降低,所有受试者睾酮水平均在正常范围内.肌电图均提示存在神经源性损害,该研究患者CAG序列重复数目与发病年龄呈显著负相关,与病情的严重程度及血清CK无关.结论Kennedy病为X连锁隐性遗传,男性发病,中年起病,缓慢进展,需与运动神经元病相鉴别.临床表型存在异质性,发病年龄与CAG序列重复次数呈负相关.; 欧阳嶷崔小雪张婧马楠丁玉璋; 关键词：基因检测雄激素受体基因

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张婧

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