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排序方式：

平滑脑畸形患儿的临床特点及致病基因检测被引量：2: 2017年; 目的探讨平滑脑畸形的临床特征及其致病基因检测的意义，并对相关文献进行复习。方法分析2例平滑脑畸形患儿的临床表现、实验室检查，对常见导致平滑脑的致病基因LISI DCX以及TUBA1A进行测序分析。结果例1，男，1个月因早产、呼吸窘迫入院，反应差，皮肤轻微发绀，头颅磁共振成像（MRI）提示平滑脑畸形，脑发育不良；血液串联质谱提示多种酰基肉碱降低；心脏彩超示卵圆孔未闭或房间隔缺损。随访过程中患儿有癫痫发作。患儿致病基因检测发现DCX基因存在c．383G〉A（R128H）突变。例2，男，4个月9d，因间断抽搐入院，脑电图提示异常婴儿脑电图、高度失律并检测到孤立或成串痉挛发作，患儿诊断为婴儿痉挛；头颅MRI提示平滑脑，大脑发育不良；基因检测提示患儿三巧J基因存在剪接突变IVS3-2A〉G，患儿父母未见突变，且该突变未见报道。结论平滑脑畸形患儿可能共患癫痫，基因突变可能是导致患儿平滑脑畸形的原因，LISI基因IVS3-2A〉G突变为国内外未见报道的新突变。; 赵培伟吴革菲郑楠楠万春晖乐鑫刘智胜何学莲; 关键词：基因检测

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万春晖