乐鑫
- 作品数：29 被引量：52H指数：5
- 供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>
- 发文基金：湖北省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- STAT3基因多态性与儿童癫痫易感性的相关性
- 2016年
- 目的：探讨信号转导和转录活化因子3（STAT 3）基因两个SNP位点rs 1053005和rs 744166多态性与儿童癫痫易感性的关系。方法采用病例对照研究，选取462例癫痫患儿，其中包括121例难治性癫痫（RE）患儿，以493例健康儿童作为对照组。利用PCR-RFLP方法进行两个SNP位点的多态性检测，比较不同基因型及等位基因与儿童癫痫患病风险的关系。结果癫痫患儿SNP位点rs 1053005的基因型（AA，AG，GG）频率与对照组比较，差异有统计学意义（χ^2=9.705，P=0.008）；癫痫患儿的等位基因G频率明显低于对照组（OR=0.734，P=0.002，95%CI：0.604-0.892）；SNP位点rs744166的基因型（TT，TC，CC）频率和等位基因频率与对照组比较，差异均无统计学意义（P＞0.05）。在癫痫患儿中， RE患儿与非RE患儿比较，SNP位点rs1053005和rs744166的基因型频率和等位基因频率的差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论 STAT 3基因SNP位点rs 1053005与癫痫的遗传易感性相关。
- 乐鑫赵培伟刘智胜吴革菲胡家胜万春辉何学莲
- 关键词：癫痫基因多态性PCR-RFLP方法
- 乙型肝炎病毒（HBV）诱导环加氧酶2（COX-2）表达的分子机制研究
- 乙型肝炎病毒(Hepatitis B virus, HBV)是一种非细胞病变的部分双链DNA病毒,能够引发急性和慢性肝脏疾病。全球HBV携带者约有4.0亿人,HBV的感染有可能最终发展成为肝硬化和肝细胞癌(hepatoc...
- 乐鑫
- 关键词：乙型肝炎病毒环加氧酶2转录调控
- 文献传递
- 过敏性紫癜及紫癜性肾炎的基因及蛋白组学研究
- 何学莲余春华丁艳李瑛尹薇康世秀赵培伟乐鑫李建新栾江威鄢素琪李晖艾洪武江军熊昊王旭
- 过敏性紫癜（HSP）远期并发症紫癜性肾炎（HSPN）据儿童继发性肾炎的首位，占儿童泌尿系统住院人数的8%，仅次于肾病综合症和急性肾小球肾炎，但是其病因、发病机制、风险因素、以及对HSPN的预测均不清楚。该课题通过对HSP...
- 关键词：
- 关键词：过敏性紫癜紫癜性肾炎蛋白组学疾病治疗
- 白细胞介素-4和白细胞介素-13基因多态性与过敏性紫癜的相关性分析被引量：11
- 2015年
- 目的：探讨我国中部地区汉族儿童中白细胞介素（IL）-4（rs2243250）及 IL-13（rs1800925）基因多态性与过敏性紫癜（HSP）及紫癜性肾炎（HSPN）的相关性，并比较 HSP 和 HSPN 血清中2种细胞因子的差异。方法采取病例对照的方法，分别收集383例患儿作为试验组，其中 HSP 患儿320例（HSP 组），HSPN 患儿63例（HSPN 组），409例儿童为健康对照组；利用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（ PCR-RFLP）的方法测定2个基因多态性的分布；酶联免疫吸附实验（ELISA）测定血清中 IL-4、IL-13的水平，并利用 SPSS 16.0统计软件进行数据分析。结果1. IL-4基因的单核苷酸多态性（SNP）位点的多态性在健康对照组、HSP 及 HSPN 组间分布差异无统计学意义（P ﹥0.05）；IL-13基因的 SNP 位点的多态性与 HSP 相关（P ＝0.037），且 T 等位基因频率明显高于健康对照组（P ＝0.027）；试验组（HSP 组＋ HSPN 组）中 TT 基因型比例与健康对照组比较差异无统计学意义（P ＝0.132）；HSPN 组与健康对照组比较差异无统计学意义（P ＝0.487），且 HSP 组与 HSPN 组比较差异亦无统计学意义（P ＝0.129）。2. IL-13基因 SNP 位点多态性与血清中 IL-13水平相关，TT 基因型的患儿血清中水平高于其他基因型的患儿（P ﹤0.05）；IL-4基因的3种基因型之间血清中 IL-4的水平差异无统计学意义（P ﹥0.05）。3. HSPN 组 IL-13的水平高于 HSP 组（P ﹤0.05），而血清中 IL-4的水平在2组间差异无统计学意义。结论 IL-13基因的 SNP 位点（rs1800925）的多态性与 HSP 相关，且该 SNP 位点多态性影响血清中 IL-13的水平；HSPN 患儿血清 IL-13的水平高于 HSP 组，IL-13升高可能是 HSP 发展为 HSPN 的危险因素。
- 赵培伟乐鑫丁艳涂飞尹薇何学莲
- 关键词：过敏性紫癜紫癜性肾炎白细胞介素-4白细胞介素-13基因多态性
- RETT综合征的基因检测及临床特点分析
- 目的 RETT综合征(RETT syndrome)是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,是X连锁显性遗传病却主要累及女孩,是女性严重智力低下的重要原因；本研究主要探讨RETT综合征的临床特点及并对rett综合征患者甲基化...
- 赵培伟何学莲林俊乐鑫毕博尹薇
- Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因突变的分子诊断被引量：5
- 2014年
- 目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的SLC25A13基因突变情况。方法选取17例确诊NICCD患儿,应用PCR-RFLP方法检测其SLC25A13基因中8种中国人最常见的突变,并结合常规实验室检查结果进行分析。结果 17例患儿中,6例为SLC25A13基因纯合突变、3例为SLC25A13基因复合杂合突变,8例为SLC25A13基因单杂合突变。共检测出3种突变类型,分别为851del4(73.1%)、1638ins23(11.5%)和IVS6+5G>A(15.4%)。17例患儿的出生体质量偏低,存在病理性黄疸,实验室检查改变包括肝功能异常、高胆红素血症、高胆汁酸血症、低蛋白血症、低血糖、凝血功能障碍、高血乳酸和高血氨等,符合NICCD患儿的典型症状。结论 851del4、1638ins23和IVS6+5G>A为中国人SLC25A13基因的突变热点。对于检测SLC25A13基因突变PCR-RFLP方法是一项便捷可靠的NICCD分子诊断技术。
- 乐鑫熊小丽赵培伟周诗琼鄢素琪梅红何学莲
- 关键词：肝内胆汁淤积症SLC25A13基因新生儿
- LMNA相关的先天性肌营养不良症1例报告并文献复习
- 万春辉赵培伟乐鑫何学莲
- X连锁无丙种球蛋白血症的临床特点及基因检测被引量：5
- 2013年
- 目的探讨X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床特点及检测其致病基因BTK的临床意义。方法回顾性分析1例X连锁无丙种球蛋白血症的临床表现、实验室检查及基因检测的特点,同时复习XLA的流行病学及发病机制等相关文献,尤其是有关XLA基因检测的研究。结果 1例XLA患儿反复感染,表现为肺炎、急性支气管肺炎并伴有感音神经性耳聋。实验室检查,超敏C反应蛋白升高(103 mg/L),各种免疫球蛋白均下降,T淋巴细胞百分比升高,CD19+B淋巴细胞绝对值及百分比均为0。基因检测,BTK基因EXON7至EXON19缺失,下游基因TIMM8A也缺失。结论 XLA患者临床表现为反复感染,免疫球蛋白下降,外周血B细胞下降。检测BTK基因可帮助临床诊断。
- 赵培伟何学莲丁艳康世秀乐鑫李隽尹薇
- 关键词：X连锁无丙种球蛋白血症基因检测
- mTOR基因多态性与小儿癫癎易感性的相关性被引量：1
- 2015年
- 目的：探讨哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）基因两个SNP位点rs2295080和rs2536的多态性与小儿癫癎易感性的关系。方法采用病例对照研究，选取480例癫癎患儿（包括116例难治性癫癎）以及503例健康儿童作为研究对象。利用PCR-RFLP方法进行两个SNP位点的多态性检测，比较两组儿童基因型及等位基因的分布频率。结果癫癎组SNP位点rs2295080的基因型（TT、TG、GG）频率和等位基因频率与健康对照组比较差异均无统计学意义（P〈0.05）；SNP位点rs2536的基因型（AA、AG、GG）频率两组比较差异亦无统计学意义（P〉0.05），但癫癎组的等位基因G频率显著高于健康对照组（OR=1.344，P=0.042，95%CI：1.010~1.789）。结论 mTOR基因SNP位点rs2536与癫癎的易感性可能相关。
- 乐鑫赵培伟刘智胜吴革菲涂飞胡家胜何学莲
- 关键词：哺乳动物雷帕霉素靶蛋白基因多态性儿童
- (-)X连锁肾性尿崩症患儿精氨酸加压素受体基因AVPR2序列分析
- 目的:本研究主要报道一例先天性尿崩的临床特点及基因检测结果.方法:收集一例3岁男性先天性肾性尿崩疑似病例的临床资料,通过实验室检测血钠及尿比重,并提取患者及母亲的基因组DNA检测AVPR2基因.结果:患者血Na+146m...
- 何学莲赵培伟栾江威尹薇姚辉乐鑫
- 关键词：精氨酸
