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刘雪梅

作品数：4 被引量：9H指数：2
供职机构：吉林大学白求恩第一医院更多>>
相关领域：医药卫生哲学宗教文化科学更多>>

合作作者

文献类型

  • 3篇期刊文章
  • 1篇会议论文

领域

  • 4篇医药卫生
  • 1篇哲学宗教
  • 1篇文化科学

主题

  • 2篇肌肉
  • 1篇蛋白
  • 1篇多基因
  • 1篇多基因遗传
  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性周围神...
  • 1篇遗传异质性
  • 1篇易感
  • 1篇易感性
  • 1篇中国儿童
  • 1篇神经病
  • 1篇神经肌
  • 1篇神经肌肉
  • 1篇神经肌肉疾病
  • 1篇髓鞘
  • 1篇髓鞘蛋白
  • 1篇突变
  • 1篇年龄
  • 1篇缺失突变
  • 1篇染色

机构

  • 4篇吉林大学白求...
  • 1篇北京军区总医...
  • 1篇复旦大学
  • 1篇安徽省立儿童...
  • 1篇山东大学
  • 1篇上海交通大学
  • 1篇浙江大学医学...
  • 1篇中国医科大学
  • 1篇南京医科大学...
  • 1篇厦门大学
  • 1篇新疆医科大学...
  • 1篇中山大学附属...
  • 1篇中南大学湘雅...
  • 1篇山东省立医院
  • 1篇江西省儿童医...
  • 1篇宁波市妇女儿...
  • 1篇温州医学院附...
  • 1篇武汉市妇女儿...
  • 1篇济南市儿童医...

作者

  • 4篇刘雪梅
  • 3篇于雪凡
  • 3篇苗晶
  • 3篇魏晓晶
  • 2篇苏飞飞
  • 1篇朱丹

传媒

  • 3篇中风与神经疾...

年份

  • 1篇2018
  • 2篇2017
  • 1篇2014
共 4 条 记 录，以下是 1-4
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排序方式：
先天性肌纤维类型不均1例报告
2017年
先天性肌病（congential myopathy，CM）是一组发病年龄较早的具有临床和遗传异质性的神经肌肉疾病，主要临床表现为全身性肌无力、肌张力低下，常伴有先天性骨骼畸形，偶有心肌受累和呼吸功能异常，临床严最程度和发病年龄具有多变性，病情相对稳定或缓慢进展。
刘雪梅苏飞飞段晨晨魏晓晶苗晶于雪凡
关键词：先天性肌病肌纤维类型MYOPATHY神经肌肉疾病发病年龄遗传异质性
遗传性压力易感性周围神经病研究进展被引量：5
2018年
遗传性压力易感性周围神经病（Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP）是由人类周围髓鞘蛋白22（peripheral myelin protein 22,PMP22）基因缺失突变或点突变引起的一种少见的常染色体显性遗传性周围神经病。HNPP多于20～30岁起病,以易卡压部位神经受到轻微牵拉或压迫后反复出现受累神经支配区域的麻木和无力为主要临床特征。
刘雪梅魏晓晶苗晶于雪凡朱丹
关键词：遗传性周围神经病易感性常染色体显性髓鞘蛋白缺失突变HNPP
中国儿童腹膜透析的发展:国际腹膜透析协作网-中文版的简报
目的 了解中国儿童腹膜透析的发展和现状.方法 整理并分析国际儿童腹膜透析协作网-中文版(IPPN CHINA)的资料.结果 IPPN CHINA 是国际儿童腹膜透析协作网的中文翻译,由IPPN 的创办人德国海德堡大学儿童...
翟亦晖徐虹杨青党西强孙书珍邵晓珊刘雪梅吴玉斌吴谨准刘爱民董扬马青山严超英康国贵黄文彦郭艳芳傅睿鲍华英许瑞英孙清赖丽文莫樱黄建萍栾江威
Leigh综合征1例报告被引量：4
2017年
Leigh综合征（leigh syndrome,LS）又称亚急性坏死性脑脊髓病（syndrome subacute necrotzing encephalopathy）,是一种由线粒体氧化磷酸化缺陷导致的多基因遗传的神经退行性疾病,由Leigh于1951年首次报道,是婴儿和儿童时期最常见的一种线粒体疾病,其影像学特征是基底节、丘脑、脑干和脊髓的对称性病变,呈母系遗传、
刘雪梅魏晓晶苏飞飞段晨晨苗晶于雪凡
关键词：LEIGHENCEPHALOPATHY多基因遗传肌肉活检SUBACUTE
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