刘雪梅 作品数:4 被引量:9 H指数:2 供职机构: 吉林大学白求恩第一医院 更多>> 相关领域: 医药卫生 哲学宗教 文化科学 更多>>
先天性肌纤维类型不均1例报告 2017年 先天性肌病(congential myopathy,CM)是一组发病年龄较早的具有临床和遗传异质性的神经肌肉疾病,主要临床表现为全身性肌无力、肌张力低下,常伴有先天性骨骼畸形,偶有心肌受累和呼吸功能异常,临床严最程度和发病年龄具有多变性,病情相对稳定或缓慢进展。 刘雪梅 苏飞飞 段晨晨 魏晓晶 苗晶 于雪凡关键词:先天性肌病 肌纤维类型 MYOPATHY 神经肌肉疾病 发病年龄 遗传异质性 遗传性压力易感性周围神经病研究进展 被引量:5 2018年 遗传性压力易感性周围神经病(Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)是由人类周围髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein 22,PMP22)基因缺失突变或点突变引起的一种少见的常染色体显性遗传性周围神经病。HNPP多于20~30岁起病,以易卡压部位神经受到轻微牵拉或压迫后反复出现受累神经支配区域的麻木和无力为主要临床特征。 刘雪梅 魏晓晶 苗晶 于雪凡 朱丹关键词:遗传性周围神经病 易感性 常染色体显性 髓鞘蛋白 缺失突变 HNPP 中国儿童腹膜透析的发展:国际腹膜透析协作网-中文版的简报 目的 了解中国儿童腹膜透析的发展和现状.方法 整理并分析国际儿童腹膜透析协作网-中文版(IPPN CHINA)的资料.结果 IPPN CHINA 是国际儿童腹膜透析协作网的中文翻译,由IPPN 的创办人德国海德堡大学儿童... 翟亦晖 徐虹 杨青 党西强 孙书珍 邵晓珊 刘雪梅 吴玉斌 吴谨准 刘爱民 董扬 马青山 严超英 康国贵 黄文彦 郭艳芳 傅睿 鲍华英 许瑞英 孙清 赖丽文 莫樱 黄建萍 栾江威Leigh综合征1例报告 被引量:4 2017年 Leigh综合征(leigh syndrome,LS)又称亚急性坏死性脑脊髓病(syndrome subacute necrotzing encephalopathy),是一种由线粒体氧化磷酸化缺陷导致的多基因遗传的神经退行性疾病,由Leigh于1951年首次报道,是婴儿和儿童时期最常见的一种线粒体疾病,其影像学特征是基底节、丘脑、脑干和脊髓的对称性病变,呈母系遗传、 刘雪梅 魏晓晶 苏飞飞 段晨晨 苗晶 于雪凡关键词:LEIGH ENCEPHALOPATHY 多基因遗传 肌肉活检 SUBACUTE