杨逍
- 作品数：5 被引量：13H指数：2
- 供职机构：南京医科大学附属儿童医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 生酮饮食治疗儿童难治性癫痫的研究进展被引量：8
- 2019年
- 生酮饮食是治疗儿童难治性癫痫的重要方法之一,其抗癫痫作用机制的研究已有不少发现,随着其广泛应用以及饮食需求,也出现了更多可供选择的种类。在饮食治疗期间与抗癫痫药物及迷走神经刺激术的合用方面,以及在饮食的调整及在减少不良反应方面,已取得一定的临床经验。此外,对于接受生酮治疗的经济负担和生活质量仍需考虑。该文就生酮饮食治疗儿童难治性癫痫临床进展作一概述。
- 刘先禹郑帼王晓雨杨逍陈静
- 关键词：生酮饮食儿童难治性癫痫
- 少见基因位点突变Alpers综合征的临床特征
- 2019年
- 目的探讨POLG基因突变导致的Alpers综合征的临床特征。方法回顾性分析1例幼儿期起病Alpers综合征的临床特征和基因突变位点的临床资料。结果男性幼儿,4岁3个月,以反复抽搐持续状态入院。既往有运动不耐受、下肢乏力现象、生长发育落后和体格消瘦。四肢肌力0～1级,肌张力明显降低,肌容积减少。双侧膝反射未引出。辅助检查提示高乳酸血症,脑脊液蛋白增高。双侧脑干中枢性听路传导时间延长;肌电图提示多发性周围神经源性损害肌电改变(主要累及感觉、运动神经轴索)。头颅MRI示脑沟深,脑外间隙增宽;两侧侧脑室及第三脑室饱满;右侧额叶、双侧基底节区异常信号。视频脑电图结果为背景活动减慢,发作间期左侧枕区棘慢波散发,监测到局灶性癫痫持续状态(EPC)。线粒体病核基因和线粒体基因二代测序结果显示POLG基因的复合杂合变异,一个c.2890C>T(p.Arg964Cys)错义变异来源于父亲,另一个c.2584G>A(p.Ala862Thr)错义变异来源于母亲。结合临床诊断为Alpers综合征。结论 POLG基因突变所致的Alpers综合征是引起EPC的重要原因,进行性病程,药物难治,需要及早识别和诊断。
- 丁乐陈静郑帼石中南王晓雨刘先禹杨逍
- 关键词：线粒体疾病难治性癫痫
- 以癫痫为主要表现的少见KMT2D突变导致Kabuki综合征1例被引量：1
- 2021年
- 歌舞伎综合征(kabuki syndrome,Kabuki综合征,OMIM#147920和OMIM#300867)最早由日本学者Nikaya[1-2]于1981年报道,因特殊面容如同日本歌舞伎样而得名。Kabuki综合征是由赖氨酸甲基转移酶2D[lysine(K)-specific methyltransferase 2D,KMT2D]基因(300128)或赖氨酸去甲基酶6A(ly-sine demethylase 6A,KDM6A)基因(602113)突变导致。
- 陈静刘先禹郑帼杨逍曹子璇王晓雨
- 关键词：癫痫长期随访
- 负性肌阵挛被引量：1
- 2017年
- 负性肌阵挛（negative myoclonus ,NM ）作为非特异性的运动障碍 ,可见于多种神经系统疾病中.其中癫性负性肌阵挛（epileptic negative myoclo-nus ,ENM ）在2001年被国际抗癫联盟（ILAE）列为一种独立的癫发作类型 ,其特点是与脑电图（EEG ）的痫样放电有锁时关系 ,临床症状轻微,易被忽视 ,诊断需结合临床表现及神经电生理监测.临床上ENM 发作多伴随其他发作类型出现在各种癫及癫综合征中,乙琥胺、左乙拉西坦（LEV ）、肾上腺皮质激素等抗癫药物治疗有效 ,卡马西平、奥卡西平及拉莫三嗪等 Na＋ 通道抑制剂可能诱发或加重其发作.本文复习近年来有关儿童ENM 的文献资料 ,对ENM 的临床特点、病理生理机制、相关癫、癫综合征及治疗作一概述.
- 杨逍陈静王晓雨刘先禹吴春风郑帼
- GLRA1基因突变相关性过度惊吓反应症病例报道1例并文献复习被引量：3
- 2019年
- 过度惊吓反应症(hyperekplexia)是一种常染色体遗传性疾病,以对不能预料的视觉、听觉或触觉刺激产生过度惊吓反应为主要特征。该病最早在1958年由Kirstein和Slifverskiold报道[1],描述了1个家族中4个患者的临床表现与特征。研究者逐渐发现甘氨酸受体α1亚基(GLRA1)、甘氨酸受体β亚基(GLRB)及甘氨酸转运蛋白2(SLC6A5)等基因突变在该病中的主导作用,近年来国内对该病的认识逐渐增强并有多篇病例报道[2-6]。本病是一种可治疗的遗传性疾病,临床以氯硝西泮的疗效最佳[7]。
- 杨逍陈静郑帼陆海英何燕王晓雨刘先禹陶伟张笪
- 关键词：基因突变
