目的对1个I型神经纤维瘤病家系进行基因突变检测,为该家系成员提供遗传咨询并指导产前诊断。方法利用目标基因捕获和新一代高通量测序技术,对家系内1名症状典型患者N F 1基因编码区及其临近序列进行突变检测,对发现的可疑位点进行Sanger测序验证,并在家系内成员中验证所检测到的变异是否在家系内共分离。结果在该家系中,发现N F 1基因第18外显子存在一个微小插入突变c.2033dupC(p.Pro678Thrfs*22),进一步检测表明该突变在家系内与疾病表型共分离。结论 N F 1基因c.2033dupC突变是该家系的致病突变,针对致病基因编码外显子较多的遗传性疾病的检测,高通量测序技术具有显著优势。
