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云南汉族人群GGCX(rs699664)基因多态性与华法林抗凝治疗剂量的相关性研究被引量：5: 2014年; 目的：探讨γ谷氨酰羧化酶（GGCX）(rs699664)基因在云南汉族人群的分布情况及基因多态性与心脏瓣膜置换术后华法林稳定剂量的相关性，为临床应用华法林初始剂量及维持剂量提供分子遗传学依据。方法采集300例心脏瓣膜置换术后服用华法林，INR值在1.5~3.0病人的外周血，采用 Snapshot 技术检测GGCX(rs699664)基因型，研究其基因型及等位基因频率。结果300例研究对象中，280例检测出结果,共检出A和G 2种等位基因，3种基因型：纯合子A/A（24例，基因型频率为0.0857）、杂合子A/G（137例，基因型频率0.4893）、纯合子G/G（119例，基因型频率为0.425）。服用华法林剂量A/A型为3.507±1.44mg/d；A/G型为3.46士1.236mg/d；G/G型为3.092±l.O44mg/d。结论 GGCX (rs699664)基因多态性是影响云南汉族人群华法林稳定剂量的遗传因素之一。; 李文慧许冰莹邓建强龙仁林少影郭刚; 关键词：云南汉族华法林 SNPS SNA

云南汉族人群VKORC1￣1639A/G基因多态性与华法林抗凝治疗剂量的相关性研究被引量：1: 2014年; 目的：研究云南汉族人群维生素K环氧化物还原酶复合体亚单位1(VKORC1)￣1639A/G基因多态性的分布及与其他民族间的差异，为临床应用华法林初始剂量及维持剂量提供分子遗传学依据，以提高病人应用华法林的依从性。方法采集300例心脏机械瓣膜置换术后服用华法林，INR值在1.5~3.0患者的外周血液，通过聚合酶链式反应（英简PCR）结合限制性片段长度多态性(英简RFLP)分析技术，评价VKORC1￣1639 A/G基因的基因型。结果所有样本中，AA型为204例（占68%）、AG型为87例（占29%）、GG型为9例（占3%），等位基因A占82.5%，等位基因G占17.5%。所需华法林维持剂量GG型(4.83±1.15 mg/d)＞AG 型(3.57±1.62mg/d)＞AA型(2.72±1.35)mg/d。此外，云南汉族人群VKORC1￣1639A/G 基因多态性分布在性别和年龄上无差异，但与高加索等欧美人群相比存在较大的差异，与VKORC11173 C/T 及VKORC13730 A/G 存在高度连锁不平衡。结论 VKORC1基因多态性是一项对华法林个体间用量之间的差异有所影响的重要遗传因素，其还能够对患者VKORC1￣1639位点给予准确基因分型，可指导华法林个体化用药的治疗。; 李文慧郭刚邓建强龙仁林少影许冰莹; 关键词：汉族华法林 VKORC1 基因多态性

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邓建强