李辉
- 作品数：3 被引量：8H指数：2
- 供职机构：华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 先天性白内障的分子发病机理研究
- 先天性白内障是一类重要的眼科疾病,近年来在该病的致病基因克隆方面取得了一些重要进展,但这类疾病发病的具体分子机制尚不清楚。本文收集了一个先天性白内障家系, 并对家族成员进行了详细的病史调查、眼科检查和神经肌肉系统检查,进...
- 李辉王照祥柯铁李畅David Wan-Cheng Li唐朝晖任翔刘静宇王擎刘木根
- 关键词：白内障亚细胞定位分子伴侣凋亡
- 文献传递
- HPVE7介导HDAC抑制宫颈癌细胞MHC-Ⅰ基因转录的研究被引量：6
- 2012年
- 目的探讨表达高危型人乳头瘤病毒(HPV)E7基因抑制宫颈癌细胞主要组织相容性抗原I(MCH-I)转录的机制。方法利用荧光素酶检测实验和染色质免疫沉淀试验(ChIP)确定MHC-I启动子中E7的作用位点;ChIP检测MHC-I启动子的乙酰化状态和组蛋白去乙酰化酶(HDAC)的结合;特异性siRNA干扰E7后,ChIP检测MCH-I启动子的乙酰化和HDAC结合的改变,流式细胞仪检测细胞表面MHC-I表达。结果 E7特异性结合在MHC-I启动子中的-184～-500bp区域;MHC-I启动子低乙酰化且HDAC结合在启动子上;E7干扰后MHC-I启动子高乙酰化,HDAC与启动子结合降低,细胞表面MHC-I表达上调。结论 E7通过募集HDAC到MHC-I启动子上,使启动子组蛋白去乙酰化,从而导致MHC-I转录抑制。
- 李琪李辉柯铁吴小艳江启钦
- 关键词：组蛋白类
- 先天性无虹膜症一家系PAX6基因Q310X突变的致病研究被引量：2
- 2009年
- 目的探讨先天性无虹膜症一家系的致病基因突变情况与发病机制。方法采用病例对照研究方法。对该家系所有成员21人进行全面的眼科检查，同时进行家系调查并采集外周血样本，分离单个核细胞；用基因组DNA纯化试剂盒提取基因组DNA，以先证者DNA为模板聚合酶链反应法扩增转录因子PAX6基因全部14个外显子，用双脱氧末端终止法进行测序分析。结果测序结果发现先证者1112的PAX6基因在第11外显子上有Q310X（c．1378C〉T）无义突变。它导致了第301位氨基酸密码子由CAA改变为TAA（Q301X），编码的谷氨酰胺突变为强终止密码子。对该家系中所有21名成员PAX6基因测序，结果发现所有10例患者都携带这一突变，而11名正常人则未检测到这一改变。结论PAX6基因Q310X的无义突变所致PAX6蛋白翻译提前终止是此先天性无虹膜症家系的致病原因。
- 李鹏程姚淇任翔张明昌李辉刘静宇盛双燕王擎刘木根
- 关键词：无虹膜突变系谱
