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PIK3CA基因相关过度生长综合征群的诊治规范:国际专家共识: 2023年; PIK3CA基因激活突变所导致的一系列发育障碍表型谱被统称为PIK3CA基因相关过度生长综合征群(PIK3CA-related overgrowth spectrum,PROS)。临床表现分型众多,各型分类见表1A。由于基因变异发生在受精卵形成后,临床表型为嵌合体,因此PIK3CA基因变异在外周血中的阳性检出率很低,通常需要非血液标本或通过组织活检来发现超低频嵌合体。PIK3CA基因激活变异的作用为促生长,变异导致的表型取决于基因变异发生的时间、组织细胞类型、变异细胞的分布以及变异的激活强度。; 周清李辛刘晖常国营徐敏王剑顾松王秀敏Sofia DouzgouMyfanwy RawsonEulalia BaselgaMoise DanielpourLaurence FaivreAlon KashanianKim M Keppler-NoreuilPaul KuentzGrazia M S ManciniMarie-Cecile ManiereVictor Martinez-GlezVictoria E ParkerRobert K SempleSiddharth SrivastavaPierre VabresMarie-Claire Y De WitJohn M Graham JrJill Clayton-SmithGhayda M MirzaaLeslie G Biesecker; 关键词：组织活检诊治规范临床表型发育障碍细胞类型

儿童原发性肾上腺皮质功能减退的临床特征和基因突变研究被引量：6: 2011年; 目的分析儿童原发性肾上腺皮质功能减退患者的临床特征及其DAX1、SF1基因突变的发生率,探讨导致该病可能的分子机制。方法选择原发性肾上腺皮质功能减退的男性患儿25例,观察患儿的临床特征并行辅助检查。抽提外周血基因组DNA,对DAX1基因2个外显子(外显子1和2)的PCR扩增产物进行测序分析;无突变者行SF1基因(外显子2~7)突变筛查。结果患儿均有不同程度的皮肤色素沉着、乏力、恶心、呕吐及脱水等表现;18例曾出现肾上腺危象;8例有明确家族史。15例达到青春发育年龄的患儿中,8例(53.3%)伴性发育不良。DAX1基因检测共发现8种突变,包括1种错义、6种移码和1种无义突变;其中6种(c.291delC、c.332-333delCT、p.E137X、c.605delG、c.731delG和c.838delG)为新发现突变,余为已报道过的突变:2例为p.L262P(表兄弟),1例为c.652-653delCA;未发现SF1基因突变存在。DAX1基因突变率为40%(10/25),伴性发育不良患儿突变率为62.5%(5/8),有明确家族史患儿DAX1基因突变率为100%(8/8);DAX1基因突变患儿的发病年龄不同,...; 常国营董治亚王伟倪继红肖园王德芬; 关键词：突变儿童

Bloom综合征一家系的临床特征与BLM基因变异分析被引量：3: 2018年; 目的分析Bloom综合征患儿的临床特征及基因变异.方法分析归纳2009年1月至2017年6月期间在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心随访的2例Bloom综合征同胞姐弟的临床特点,2015年提取患儿及其父母亲外周血全基因组DNA,用Illumina测序平台进行高通量测序,检测基因变异位点.结果患儿为同胞两姐弟,因“身材矮小,身高增长缓慢”就诊,足月顺产,母孕产史无异常,均有喂养困难,营养不良.体格检查：匀称型身材矮小,反应迟钝,有长脸、小下颌、颧骨高的特殊面容.先证者8岁3月龄初次就诊,身高99.7 cm,体质指数12.07 kg/m^2,头围45.5 cm,出生体重1.6 kg,反复呼吸道感染及中耳炎病史.先证者胞弟3岁11月龄初次就诊,身高86.6 cm,体质指数14 kg/m^2,出生体重1.95 kg,16月龄因“头围36 cm”诊断为小头畸形,有反复呼吸道感染及鼻窦炎病史.随访8年,均未发现蝶形红斑样皮疹,均未发现肿瘤的临床征象.基因分析提示先证者及同胞弟弟的BLM基因均携带c.772_773delCT（p.Leu258Glufs＊7）和c.959＋2T＞A复合杂合变异,分别遗传自其父母,搜索文献及数据库无c.959＋2T＞A变异的报道.结论 Bloom综合征主要表现为身材矮小、小头畸形、特殊面容,喂养困难,免疫功能低下,可无蝶形红斑样皮肤改变.BLM基因c.959＋2T＞A为新发现的致病性变异.; 吴莫龄王秀敏李娟丁宇陈瑶常国营王剑沈亦平; 关键词：BLOOM综合征小头畸形

45,X/46,XY嵌合型伴性发育障碍五例分析被引量：9: 2011年; 目的分析5例45,X/46,XY嵌合型患儿临床特征,探讨合理有效的治疗方案.方法本院5例45,X/46,XY嵌合型患儿,3例社会性别为女性,2例为男性,均处于青春发育年龄.测量身高、体重、第二性征及性腺发育状况;检测性激素水平及其他内分泌学相关指标,行性腺影像及盆腔探查.结果 5例45,X/46,XY嵌合型患儿均表现为性发育障碍.其中4例有不同程度的身材矮小,身高标准差积分为-2.8±1.1;实验室检查提示4例患儿为高促性腺激素性腺功能减退,黄体生成素（基）为（13.5±5.8）IU/L,卵泡刺激素（基）为（56.8 ±37.4）IU/L;性腺影像学检查示2例隐睾,1例幼稚子宫,1例睾丸形态较小,睾丸组织活检示发育不良,1例睾丸发育尚可.3例试行重组人生长激素治疗,1例现考虑进行性别转换.结论 45,X/46,XY嵌合型患儿临床表现为性发育障碍和（或）身材矮小,但性发育障碍可表现多样.应针对患儿自身特点,多科间协作制定个体化的治疗方案.; 常国营董治亚王伟肖园陈凤生倪继红王瑞芳王德芬; 关键词：性染色体畸变发育障碍

PSMD12基因变异所致STISS综合征患儿1例的临床特征及遗传学分析: 2023年; 目的探讨1例PSMD12基因变异所致的STISS综合征患儿的临床表型和遗传学特点。方法对2020年10月4日在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就诊诊断的1例STISS患儿的临床资料及基因检测结果进行分析,并对STISS综合征进行文献回顾。结果患者PSMD12基因存在杂合无义变异c.601C>T(p.Arg201*),国内既往未见报道,且患者身高与文献报道差异较大。结论患儿严重身材矮小是否为国内PSMD12基因变异的临床特征还有待进一步的探究,生长激素治疗对其的有效性和安全性仍有待于观察。; 徐磊王依柔张倩文陈瑶常国营王秀敏王剑丁宇; 关键词：基因变异

一例GATA6基因变异引起儿童特殊类型糖尿病的临床特点及基因变异分析: 2023年; 一例男性患儿,2岁,2018年11月30日因“多饮、多食、多尿伴血糖升高两周余”就诊于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心。患儿表现为匀称性矮小[身高81 cm(-2.2标准差),体重9.8 kg(-2.1标准差),体重指数14.94 kg/m^(2)(P_(10)~P_(15))],无特殊面容及躯体特征。实验室检查显示,其糖化血红蛋白为14%,空腹C肽为0.3 ng/mL,胰岛自身抗体阴性。口服葡萄糖耐量试验结果提示,空腹和负荷后血糖显著升高,但仍有部分胰岛功能留存(负荷后C肽较基线升高1.43倍)。基因测序提示患儿存在GATA6基因c.1366C>T(p.R456C)杂合变异,确诊为特殊类型糖尿病。该患儿既往有先天性心脏病,11月龄时先天性心脏病术后出现一过性高渗性高血糖状态。患儿确诊后采取胰岛素替代治疗,但不规则随访,最近随访距离确诊糖尿病约3.5年(患儿5岁11个月),患儿空腹血糖6.0~10.0 mmol/L,餐后2 h血糖多数17.0~20.0 mmol/L。; 应令雯丁宇李娟张倩文常国营郁婷婷王剑祝忠群王秀敏; 关键词：错义突变特殊类型糖尿病高渗性高血糖状态

4例女性Prader-Willi综合征患儿的内分泌代谢特点被引量：4: 2017年; 4例Prader-Willi综合征(PWS)患儿均为女性,确诊年龄6~12岁,均有肥胖,特殊面容,发育迟缓、智力障碍等临床表现,遗传学检测提示其中2例为15q11.2-q13区域父源性缺失,1例为15q11.2-q13区域母源性同源二倍体,1例15q11.2-q13区域未发现异常。4例患者存在不同程度的内分泌代谢紊乱:2例身材矮小,其中1例第二性征延迟,另1例合并2型糖尿病;1例表现为胰岛素抵抗,无乳腺发育;1例患儿的身高处于P_3~P_(10),性早熟。PWS患者存在多种内分泌功能紊乱,长期内分泌专科随访及管理十分重要。; 吴莫龄李娟丁宇陈瑶常国营王秀敏王剑沈亦平; 关键词：PRADER-WILLI综合征肥胖内分泌代谢异常

性联点状软骨发育不全2型患者一例临床及基因突变分析: 常国营周云芳应大明顾龙君殷雷陈惠金王秀敏王剑黄晓东沈永年

携带16号染色体单亲二倍体合并ORC6基因新突变的Meier—Gorlin综合征一例被引量：2: 2017年; 目的探讨1例因“生长发育迟缓伴小耳畸形”就诊的11岁男童的病因及临床特点。方法收集患儿的临床资料并进行生化检测、染色体芯片分析（chromosomal microarray analysis，CMA）、下一代基因测序以及Sanger测序。结果患儿存在宫内发育迟缓、出生后持续生长迟缓、小耳畸形、髌骨发育不良三联征以及特殊面容和正常促性腺激素性发育不良（小睾丸）。基因检测发现其16号染色体为单亲二倍体且存在ORC6基因c．67A〉G（P．Lys23Glu）纯合新突变。结论患儿可能为中国首例男童16号染色体为单亲二倍体合并ORC6基因纯合新突变导致的Meier-Gorlin综合征，该ORC6基因新突变经Alamut功能软件预测可能影响蛋白结构域功能。; 李娟丁宇常国营程青李辛王剑王秀敏沈亦平; 关键词：身材矮小小耳畸形

1例携带PCNT复合杂合新变异的MOPDⅡ男童病例报道及文献复习: 目的:小头畸形-骨发育不良-原始性侏儒综合征Ⅱ型(Microcephalic or Majewski’s osteodysplastic primordial dwarfism typeⅡMOPDⅡ)主要由中心体粒周蛋白...; 李娟常国营丁宇程青李辛王剑王秀敏沈亦平; 关键词：基因变异黑棘皮病

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