王乐
- 作品数：5 被引量：1H指数：1
- 供职机构：第四军医大学西京医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 症状性癫痫患者的头颅磁共振影像分析
- 目的探讨头颅磁共振检查对症状性癫痫病因诊断的价值及临床意义。方法分析228例癫痫患者中99例症状性癫痫患者的临床、视频脑电图及头颅MRI资料。结果228例脑电图异常确诊癫痫患者中,隐源性癫痫患者占129例,头颅MRI检查...
- 王乐师瑞邓艳春
- 1例CHRNA4突变夜间发作性额叶癫痫及文献回顾被引量：1
- 2017年
- 夜间发作性额叶癫痫（nocturnal frontal lobe epilepsy,NFLE）是以夜间丛集性短暂运动性发作为主要特征的癫痫综合征,呈常染色体显性遗传,外显率约70%,亦称常染色体显性遗传性夜间发作性额叶癫痫（autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE）。儿童起病,成年后持续存在,神经系统及影像学检查多正常。还有一部分呈散发存在。1995年确定致病基因为CHRNA4,是人类特发性癫痫综合征中第1个被报道的。目前关于该基因与本病相关诊断的报道仍很有限,现报道1例如下：
- 秦娜于修贤王乐葛英为陈璇邓艳春
- 关键词：额叶癫痫常染色体显性遗传性癫痫综合征突变致病基因
- 中国结节性硬化症患者的临床特点及诊疗现状分析
- 目的了解结节性硬化症在中国的诊疗现状,分析中国结节性硬化症患者的临床特点,促进结节性硬化症的识别、规范化诊治和管理。方法分析总结2001-2014年13年间国内外发表的368篇有关中国结节性硬化症的文献,对其中269篇文...
- 王乐秦娜邓艳春
- 文献传递
- 一例CHRNA4合并SCN9A及SPTAN1突变的夜间发作性额叶癫痫全基因组外显子基因检测分析及文献回顾
- 秦娜于修贤葛英为王乐邓艳春
- 维生素B_6依赖性癫诊断及治疗研究进展
- 2017年
- 本文综述了维生素B_6依赖性癫(PDE)的致病机制、诊断和治疗方法。抑制性神经递质γ-氨基丁酸(GABA)缺乏是导致PDE发作的直接原因,而ALDH7A1基因突变引起的α-氨基己二酸半醛(α-AASA)脱氢酶形成受阻则是GABA缺乏的根本原因。PDE的临床表现为癫发作对常规抗癫药物不敏感,但对高剂量维生素B_6敏感,α-AASA和哌啶酸(PA)为诊断PDE的血清标志物。通过赖氨酸限制饮食可减少神经毒性物质的积聚,以改善神经发育迟滞问题,但该结论尚需长期临床研究证实。建议继续研究维生素B_6的安全使用剂量和赖氨酸限制饮食对于控制癫发作的疗效。
- 于修贤王乐秦娜陈璇邓艳春
- 关键词：癫痫维生素B6
