卢珊
- 作品数：8 被引量：11H指数：3
- 供职机构：河北医科大学第二医院更多>>
- 发文基金：河北省医学适用技术跟踪项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 基因和病理确诊的Danon病一例
- 2018年
- Danon病是一种罕见的致死性X连锁显性遗传性疾病,曾被命名为X连锁的空泡性骨骼肌心肌病或酸性麦芽糖酶正常的溶酶体糖原贮积症,最早在1981年由Danon等报道,在2000年由Nishino等证实其致病基因是溶酶体相关膜蛋白2（LAMP2）基因.Danon病以男性多见,肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为其主要临床表现,病理特点为糖原颗粒堆积在心肌和骨骼肌细胞质内形成蜘蛛网样的膜性自噬溶酶体.由于Danon病的罕见性,目前国内该病报道较少,现报道1例典型的Danon病,并分析其临床和病理以及基因改变特点.
- 李远宋学琴吴红然李端卢珊汤锦路延朋孙舒妍张慧卿
- 关键词：致病基因病理确诊肥厚型心肌病显性遗传性疾病糖原贮积症骨骼肌
- 临床表现不同的Dysferlinopathy两例
- 为了解Dysferlinopathy的临床特点,以避免临床误诊.报道2例临床表现不同的Dysferlinopathy的临床特点、实验室检查结果、肌电图检查、肌肉病理检查及诊断,并结合文献进行分析.
- 卢珊宋学琴吴红然侯志刚张亚陈雪晓崔红颖李远汤锦
- 关键词：骨骼肌疾病
- 杆状体肌病伴先天性唇腭裂1例
- 杆状体肌病(Nemaline Myopathy,NM)是一类少见的具有临床和遗传异质性的先天性肌肉疾病,形态学上特征性的表现为肌纤维中大量杆状物质的异常沉积,以肌无力为主要临床表现,多累及四肢近端、面肌、颈屈肌、呼吸肌等...
- 陈雪晓宋学琴陈秀晓吴红然崔红颖卢珊汤锦李远
- 关键词：杆状体肌病先天性唇腭裂基因检测
- 强直性肌营养不良症临床与病理学特点被引量：3
- 2017年
- 目的探讨强直性肌营养不良症(DM)临床和病理学特点。方法回顾性分析25例DM患者的临床资料。结果 25例DM患者中男女发病比为1.27∶1,发病年龄集中10~40岁。慢性病程,中位病程为(8±12)年,有家族史者占45.83%。主要以四肢无力、双下肢无力、双手握拳后不能立即伸开和双上肢无力为首发症状,主要体征依次为肢体肌力下降、双手握拳后不能立即伸开、叩击性肌强直和肌肉萎缩。DM患者常合并其他多系统损害;多数患者血清CK轻至中度升高;EMG检查显示肌强直电位。DM的主要肌肉病理特征为肌纤维大小不一,核内移、核袋形成、肌膜核增多、肌源性群组化现象和主要累及Ⅰ型肌纤维的萎缩。DM患者肌肉病理免疫组织化学染色显示膜蛋白表达正常。其中8例患者经过知情同意后抽取外周血进行DMPK基因检测,结果显示均为DMPK基因突变,CTG重复次数均大于50,确诊为DM1型。结论 DM患者男性多见,多有遗传家族史。临床表现复杂多样,除肌强直、肌无力和肌萎缩最常见外,尚可伴其他多系统损害。EMG对该病的诊断较肌酶具有更大的价值。肌肉病理具有特异性的表现,免疫组化染色可作为鉴别诊断的依据,对本病的诊断价值不大。基因检测可确诊。
- 侯志刚宋学琴宋学琴吴红然张亚陈雪晓卢珊卢珊李远
- 关键词：强直性肌营养不良症肌电图肌肉病理基因
- 误诊为线粒体肌病的甲状腺功能减退性肌病1例
- 甲状腺激素缺乏可引起隐袭起病的多系统疾病,若累及骨骼肌则为甲减性肌病.报道1例误诊为线粒体肌病的甲状腺功能减退性肌病.收集于我院住院的甲状腺功能减退性肌病1例的临床表现,辅助检查,肌肉活检等资料.
- 陈雪晓宋学琴侯志刚吴红然张亚崔红颖卢珊
- 关键词：甲状腺功能减退性肌病线粒体肌病肌肉活检
- 肯尼迪病一例患者的临床表现、肌肉病理、基因检测及其家系遗传学分析被引量：3
- 2017年
- 目的探讨肯尼迪病(KD)患者的临床表现、肌肉病理、基因检测及其家系遗传学特点。方法分析1例KD患者的临床资料,肌肉病理活检,并用PCR扩增及测序的方法 ,检测其家系的X染色体q11-12的雄激素受体(AR)基因第1号外显子CAG序列的重复数。结果本例患者以双上肢不自主震颤伴四肢无力为主要症状,肌电图(EMG)显示广泛神经源性损害,肌肉病理示神经源性损害合并肌源性损害,该家系为母系遗传,先证者AR基因的CAG重复数为:56,其母及其女为携带者,CAG重复数分别为:55,57。结论 KD的确诊除依据其临床表现及肌肉病理外,还需检测AR基因的CAG的重复序列次数,对KD的患者及其家系成员进行基因分析,可较早明确病因及携带者,为遗传咨询提供信息。
- 吴红然陈雪晓宋学琴侯志刚卢珊张亚崔红颖李远汤锦
- 关键词：雄激素受体三核苷酸重复扩增基因诊断
- 误诊为线粒体肌病的甲状腺功能减退性肌病一例被引量：2
- 2017年
- 目的探讨甲状腺功能减退性肌病的临床特点,病理特征,鉴别诊断及诊断标准,以减少误诊。方法分析1例早期误诊为线粒体肌病的甲状腺功能减退性肌病的临床资料。结果患者以"间断肌肉酸痛20d"为主要表现,肌肉活检见数个典型和非典型破碎红纤维,早期曾诊断为"线粒体肌病"。行甲状腺功能检查后提示甲状腺功能减退症,结合病史,症状体征,心肌酶谱及肌电图,肌肉活检,诊断为甲状腺功能减退性肌病。结论甲状腺功能减退性肌病的病理活检也可出现典型和非典型的破碎红纤维,应常规行甲状腺功能检查以期早期诊断,避免误诊。
- 陈雪晓侯志刚鹿梦溪宋学琴吴红然张亚崔红颖卢珊
- 关键词：甲状腺功能减退性肌病线粒体肌病误诊
- 以双下肢无力为主要表现的主动脉夹层一例被引量：3
- 2019年
- 患者,男,58岁,因双下肢体无力伴憋胀1 d于2017年11月24日就诊于本院急诊。患者1天前无明显诱因于直立状态下突然出现下背部憋胀,后憋胀感下移至双下肢,出现双下肢无力,无其他伴随症状。入院后行胸腰椎间盘CT检查示:腰1-3椎间盘稍膨出;胸腰椎骨质增生;椎管内较多伪影,建议MRI检查脊髓。初步诊断为'双下肢无力待查。
- 路延朋李端宋学琴孙舒妍张慧卿汤锦卢珊李远
- 关键词：脊髓疾病肌无力下肢病例报告
