陈雪晓
- 作品数：15 被引量：15H指数：3
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- 误诊为线粒体肌病的甲状腺功能减退性肌病1例
- 甲状腺激素缺乏可引起隐袭起病的多系统疾病,若累及骨骼肌则为甲减性肌病.报道1例误诊为线粒体肌病的甲状腺功能减退性肌病.收集于我院住院的甲状腺功能减退性肌病1例的临床表现,辅助检查,肌肉活检等资料.
- 陈雪晓宋学琴侯志刚吴红然张亚崔红颖卢珊
- 关键词：甲状腺功能减退性肌病线粒体肌病肌肉活检
- 一例管聚集肌病的临床、病理特点及遗传学分析
- 管聚集肌病是指病因不明，以肌肉活体组织检查发现有管聚集为主要病理特点的先天性肌病。管聚集肌病的诊断主要依靠病理结果，同时也结合临床表现。目前对管聚集肌病的基因进行了一定筛查，可能与SCN4A, DPAGTI, STIM1...
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- 关键词：病理诊断基因筛查
- 肯尼迪病的临床、病理及分子生物学特征
- 目的：探讨肯尼迪病(KD)的临床、病理及分子生物学特征,增强临床医生对该病的认识,提高诊断率.方法：结合文献回顾性分析4例经基因确诊的KD患者的临床临床、实验室检查结果、肌肉活检病理结果.结果：1.临床症状与体征4例患者...
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- Mdx小鼠骨骼肌中炎症反应和mpeg1的表达被引量：1
- 2016年
- 目的探讨mdx小鼠不同时期骨骼肌的炎性病理改变,观察mpeg1在mdx小鼠及对照鼠中的表达。方法选取雄性C57BL/10ScSn-Dmdmdx/JNju鼠为实验组,对照组为雄性C57BL/6Sc Sn小鼠,根据年龄分为2 w、4 w、8 w、12 w 4个亚组。通过HE染色、MGT染色、ACP染色观察骨骼肌光镜下的形态学改变,总结mdx小鼠骨骼肌炎性病理变化。通过RNA提取,基因芯片的检测及mpegl的qRT-PCR检测,观察mpeg1的表达情况。结果常规组织染色中,2 w的mdx小鼠肌肉偶见高度浓染的肌纤维,未见肌细胞坏死,炎症细胞浸润,4 w可见巨噬细胞吞噬现象散在分布,8 w时炎细胞浸润灶融合成片,12 w时炎性病灶面积减小;利用基因芯片技术筛选出mdx小鼠中有关炎症反应的基因30余个,结果显示与2 w相比,炎症反应相关基因表达量均增加,在8 w时达到峰值,12 w有所下降,但较2 w时仍有升高;qRT-PCR结果显示从4 w开始,mdx小鼠中mpeg1的含量逐渐增加,8 w时含量最高。结论 (1)炎症反应参与mdx小鼠疾病的发生发展:从2 w开始出现,8 w达到高峰,12 w趋于平稳;(2)Mpeg1在mdx小鼠炎症反应中发挥了一定的作用。
- 崔红颖要萌萌宋学琴吴红然陈雪晓陈秀晓王雪宋平
- 关键词：DUCHENNE肌营养不良病理特点MPEG1
- 肯尼迪病的临床特征与基因突变四例被引量：5
- 2016年
- 目的探讨肯尼迪病(KD)的临床特征与基因突变。方法分析4例经基因确诊的KD患者的临床资料。结果 4例患者均为男性,发病年龄分别为35、47、48、36岁,例2有家族史,例4既往双手静止性震颤10余年,4例均以肢体无力起病并以肢体无力为主要症状,例2、例3、例4伴有舌肌萎缩及纤颤,例4伴明显的面部及腹部肌肉跳动。例1初诊未确诊,例2误诊为肌炎,例3误诊为运动神经元病。4例血清肌酸激酶均升高;肌电图(EMG)4例均呈广泛慢性神经源性损害;例1、例2、例3肌肉病理示神经源性损害伴肌源性损害;4例患者雄激素受体基因外显子中CAG重复序列次数均>40(分别为53、51、49、52)。结论 KD的临床特点为缓慢进展的延髓和四肢近端肌肉萎缩无力,可伴有内分泌或代谢异常;肌肉病理以神经源性损害为主,多伴肌源性损害。KD临床表现常不典型,需与多种疾病鉴别,基因检测可确诊。
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- 关键词：肌肉病理基因检测
- 临床表现不同的Dysferlinopathy两例
- 为了解Dysferlinopathy的临床特点,以避免临床误诊.报道2例临床表现不同的Dysferlinopathy的临床特点、实验室检查结果、肌电图检查、肌肉病理检查及诊断,并结合文献进行分析.
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- 关键词：骨骼肌疾病
- 杆状体肌病伴先天性唇腭裂1例
- 杆状体肌病(Nemaline Myopathy,NM)是一类少见的具有临床和遗传异质性的先天性肌肉疾病,形态学上特征性的表现为肌纤维中大量杆状物质的异常沉积,以肌无力为主要临床表现,多累及四肢近端、面肌、颈屈肌、呼吸肌等...
- 陈雪晓宋学琴陈秀晓吴红然崔红颖卢珊汤锦李远
- 关键词：杆状体肌病先天性唇腭裂基因检测
- 强直性肌营养不良症临床与病理学特点被引量：3
- 2017年
- 目的探讨强直性肌营养不良症(DM)临床和病理学特点。方法回顾性分析25例DM患者的临床资料。结果 25例DM患者中男女发病比为1.27∶1,发病年龄集中10~40岁。慢性病程,中位病程为(8±12)年,有家族史者占45.83%。主要以四肢无力、双下肢无力、双手握拳后不能立即伸开和双上肢无力为首发症状,主要体征依次为肢体肌力下降、双手握拳后不能立即伸开、叩击性肌强直和肌肉萎缩。DM患者常合并其他多系统损害;多数患者血清CK轻至中度升高;EMG检查显示肌强直电位。DM的主要肌肉病理特征为肌纤维大小不一,核内移、核袋形成、肌膜核增多、肌源性群组化现象和主要累及Ⅰ型肌纤维的萎缩。DM患者肌肉病理免疫组织化学染色显示膜蛋白表达正常。其中8例患者经过知情同意后抽取外周血进行DMPK基因检测,结果显示均为DMPK基因突变,CTG重复次数均大于50,确诊为DM1型。结论 DM患者男性多见,多有遗传家族史。临床表现复杂多样,除肌强直、肌无力和肌萎缩最常见外,尚可伴其他多系统损害。EMG对该病的诊断较肌酶具有更大的价值。肌肉病理具有特异性的表现,免疫组化染色可作为鉴别诊断的依据,对本病的诊断价值不大。基因检测可确诊。
- 侯志刚宋学琴宋学琴吴红然张亚陈雪晓卢珊卢珊李远
- 关键词：强直性肌营养不良症肌电图肌肉病理基因
- 肯尼迪病一例患者的临床表现、肌肉病理、基因检测及其家系遗传学分析被引量：3
- 2017年
- 目的探讨肯尼迪病(KD)患者的临床表现、肌肉病理、基因检测及其家系遗传学特点。方法分析1例KD患者的临床资料,肌肉病理活检,并用PCR扩增及测序的方法 ,检测其家系的X染色体q11-12的雄激素受体(AR)基因第1号外显子CAG序列的重复数。结果本例患者以双上肢不自主震颤伴四肢无力为主要症状,肌电图(EMG)显示广泛神经源性损害,肌肉病理示神经源性损害合并肌源性损害,该家系为母系遗传,先证者AR基因的CAG重复数为:56,其母及其女为携带者,CAG重复数分别为:55,57。结论 KD的确诊除依据其临床表现及肌肉病理外,还需检测AR基因的CAG的重复序列次数,对KD的患者及其家系成员进行基因分析,可较早明确病因及携带者,为遗传咨询提供信息。
- 吴红然陈雪晓宋学琴侯志刚卢珊张亚崔红颖李远汤锦
- 关键词：雄激素受体三核苷酸重复扩增基因诊断
- Mdx小鼠骨骼肌纤维化及Spp1基因表达被引量：1
- 2016年
- 目的通过观察Duchenne型肌营养不良的模型鼠mdx小鼠骨骼肌中纤维化情况,研究Spp1基因在mdx小鼠及其对照鼠中不同时期的表达,探讨在mdx小鼠中Spp1与肌纤维化的关系。方法选取雄性C57BL/10Sc Sn-Dmdmdx/JNju鼠为实验组,雄性C57BL/6Sc Sn小鼠为对照组,根据年龄分为2w组、4w组、8w组、12w组。每组选取6只,3只用于冰冻切片的苏木精-伊红染色及马松(masson)染色,3只用于基因芯片及q RT-PCR。结果 2w及4w时mdx小鼠无明显结缔组织增生,8w时,mdx小鼠可见轻度结缔组织增生;12w时,mdx小鼠结缔组织增生程度较8w稍加重,仍为小片状区域的纤维化,对照组小鼠不同时期均未见纤维化;mdx小鼠2w与12w股四头肌基因芯片表达谱对比,其中Spp1基因在mdx小鼠2w与12w相比fold-change值为-15.1354,变化明显;Spp1在mdx小鼠股四头肌不同时期表达量比较:8w组较4w组明显升高,12w组较8w组表达量下降,但仍高于4w组,8w组与12w组Spp1表达量较同期对照组明显升高,差异具有统计学意义。结论 mdx小鼠早期(2w^4w)肌纤维化表现不明显,8w时骨骼肌内可见少量结缔组织增生,随后缓慢进展。2 Spp1基因在mdx小鼠成熟期(8w^12w)表达量明显增加,推测其在mdx小鼠肌纤维化中发挥一定作用。
- 陈雪晓王雪宋学琴吴红然崔红颖要萌萌陈秀晓张亚侯志刚
- 关键词：DUCHENNE型肌营养不良基因芯片
