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蔡文倩

作品数：2 被引量：6H指数：1
供职机构：武汉市妇女儿童医疗保健中心更多>>
发文基金：武汉市青年科技晨光计划湖北省自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 1篇蛋白
  • 1篇荧光
  • 1篇荧光原位杂交
  • 1篇原位
  • 1篇原位杂交
  • 1篇整倍体
  • 1篇突变
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇综合征
  • 1篇显性遗传
  • 1篇连接蛋白
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇家系
  • 1篇家系研究
  • 1篇核型
  • 1篇核型分析
  • 1篇耳聋
  • 1篇非整倍体

机构

  • 2篇武汉市妇女儿...

作者

  • 2篇胡晞江
  • 2篇童静
  • 2篇蔡文倩
  • 1篇冷培
  • 1篇戴翔
  • 1篇李隽

传媒

  • 1篇重庆医学
  • 1篇临床耳鼻咽喉...

年份

  • 2篇2016
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
GJB2基因突变引起的显性遗传非综合征型耳聋家系研究被引量：1
2016年
目的:检测一显性遗传非综合征型耳聋家系GJB2、GJB3、GJB6、SLC26A4、线粒体12SrRNA和线粒体tRNASer(UCN)等基因突变情况,探讨其基因型、表型和遗传学特征。方法:收集家系中先证者和部分亲属的临床资料,采集其外周血样本,并提取DNA。扩增GJB2、GJB3、GJB6、SLC26A4基因编码区和线粒体基因耳聋致病相关区域,并以直接测序法进行突变分析。结果:先证者和母亲均携带GJB2基因R75Q杂合突变,而其他检测基因未见致病突变。结论:GJB2基因R75Q突变引起先证者和母亲常染色体显性遗传非综合征型耳聋。R75Q能由亲代遗传至子代,基因检查的结果可为进一步生育指导提供帮助。
戴翔李隽胡晞江童静蔡文倩
关键词：连接蛋白GJB2
联合应用荧光原位杂交与核型分析在产前诊断的对比研究被引量：5
2016年
目的探讨荧光原位杂交（FISH）和核型分析技术在产前诊断中的优势和不足。方法在B超引导下抽取150例孕妇的羊水，用特异性探针GLP13／21和CSP18／X／Y对未培养的羊水细胞进行原位杂交；同时培养羊水细胞进行核型分析，并结果对比。结果150例羊水细胞核型分析和FISH检测结果均成功。核型分析报告时间为10-15d，而FISH仅为2d。150例羊水细胞，染色体非整倍体46例，结构异常7例。FISH检测出非整倍体45例，敏感性97．83％；未能检测出1例X染色体部分缺失及其他结构多态性；无假阳性结果，特异性保持在100．00％。结论FISH可以快速、准确地诊断胎儿染色体数目异常，但判断结构异常仍需核型分析。
蔡文倩童静胡晞江冷培
关键词：原位杂交荧光染色体核型分析产前诊断非整倍体
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