童静
- 作品数：7 被引量：20H指数：3
- 供职机构：武汉市妇女儿童医疗保健中心更多>>
- 发文基金：武汉市青年科技晨光计划湖北省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- GJB2基因突变引起的显性遗传非综合征型耳聋家系研究被引量：1
- 2016年
- 目的:检测一显性遗传非综合征型耳聋家系GJB2、GJB3、GJB6、SLC26A4、线粒体12SrRNA和线粒体tRNASer(UCN)等基因突变情况,探讨其基因型、表型和遗传学特征。方法:收集家系中先证者和部分亲属的临床资料,采集其外周血样本,并提取DNA。扩增GJB2、GJB3、GJB6、SLC26A4基因编码区和线粒体基因耳聋致病相关区域,并以直接测序法进行突变分析。结果:先证者和母亲均携带GJB2基因R75Q杂合突变,而其他检测基因未见致病突变。结论:GJB2基因R75Q突变引起先证者和母亲常染色体显性遗传非综合征型耳聋。R75Q能由亲代遗传至子代,基因检查的结果可为进一步生育指导提供帮助。
- 戴翔李隽胡晞江童静蔡文倩
- 关键词：连接蛋白GJB2
- 多重荧光定量PCR快速诊断唐氏综合征患儿被引量：2
- 2013年
- 目的探讨用多重荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)对唐氏综合征(DS)患儿进行快速诊断的可行性。方法对21号染色体上D21S1442、D21S1432、D21S11、D21S1435、D21S1412和D21S1809 6个短串联重复序列(STR)位点进行多重QF-PCR扩增,PCR产物进行毛细管电泳,用GeneMapper软件对STR DNA进行多态性分型,并对患儿外周血进行淋巴细胞培养和染色体核型分析。结果 6个STR位点检测198例DS患儿的敏感性为99.0%,特异性为100%;181例标准型DS患儿共检出180例,检出率为99.5%;14例异位型DS患儿的检出率为100%;2例嵌合型DS患儿,检出1例;另检出1例特殊核型DS患儿。结论多重QF-PCR检测具有快速、准确等特点,可用于DS患儿的临床诊断。
- 胡晞江童静戴翔向萍霞刘翎冷培
- 关键词：唐氏综合征患儿
- 湖北省非综合征型耳聋患儿GJB2、SLC26A4和线粒体12S rRNA突变分析被引量：4
- 2014年
- 目的分析非综合征型耳聋患儿的GJB2、SLC26A4基因和线粒体12SrRNA突变频率,扩充中国人群常见耳聋基因突变流行病学数据,为发展适合的聋病基因筛查提供数据基础。方法收集220名散发非综合征型耳聋病例的外周血样本和临床资料;应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序,对患者和150例正常对照进行GJB2、SLC26A4基因和线粒体12SrRNA突变检测。结果 1)220例患者中146(66.36%)例患者携带至少1个GJB2基因突变,35(15.91%)例患者携带至少1个SLC26A4基因突变,3(1.36%)例为线粒体A1555G突变。正常对照中3(2%)例携带GJB2致病突变。2)GJB2基因c.235delC(19.32%)突变是最常见的致病突变,其次是SLC26A4基因IVS7-2A>G(9.09%)突变。3)检出的36种突变中,包括2种GJB2和1种SLC26A4新突变。结论本研究扩充了GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体DNA A1555G突变在中国人群中的基因突变数据,并发现了3种新的突变,为分子诊断和扩展聋病基因筛查提供数据参考。
- 戴翔李隽胡雁婻童静曹江霞刘丽平
- 关键词：非综合征型耳聋GJB2SLC26A4线粒体12S
- 联合应用荧光原位杂交与核型分析在产前诊断的对比研究被引量：3
- 2016年
- 目的探讨荧光原位杂交（FISH）和核型分析技术在产前诊断中的优势和不足。方法在B超引导下抽取150例孕妇的羊水，用特异性探针GLP13／21和CSP18／X／Y对未培养的羊水细胞进行原位杂交；同时培养羊水细胞进行核型分析，并结果对比。结果150例羊水细胞核型分析和FISH检测结果均成功。核型分析报告时间为10-15d，而FISH仅为2d。150例羊水细胞，染色体非整倍体46例，结构异常7例。FISH检测出非整倍体45例，敏感性97．83％；未能检测出1例X染色体部分缺失及其他结构多态性；无假阳性结果，特异性保持在100．00％。结论FISH可以快速、准确地诊断胎儿染色体数目异常，但判断结构异常仍需核型分析。
- 蔡文倩童静胡晞江冷培
- 关键词：原位杂交荧光染色体核型分析产前诊断非整倍体
- 21-三体患儿额外21号染色体亲本来源及其风险因素分析被引量：9
- 2015年
- 目的 研究21-三体患儿额外21号染色体亲本来源,探索父母年龄、职业和生育史与21-三体发生的关联. 方法 选择2012年3月至2013年7月湖北、湖南和河南省到武汉市妇女儿童医疗保健中心就诊、核型分析结果为21-三体的患儿207例和其中60例患儿的120例父母,对21号染色体上D21S1432、D21Sll、D21S1435、D21S1442、D21S1809和D21S1412等6个短串联重复序列位点DNA多态性进行分型.同时,对每例进行染色体核型分析及收集相关资料.选择同期武汉市幼儿园健康体检的6 000名儿童中的100例正常儿童（对照组）及其父母（共200例）,进行体检或遗传咨询.调查开始妊娠21-三体患儿或对照组儿童时父母的年龄、职业和生育史等信息.采用x2检验和独立样本t检验进行统计学分析. 结果 检测100例正常儿童D21S1432、D21Sll、D21S1435、D21S1442、D21S1809和D21S1412基因座,其杂合度分别为0.767 9、0.778 2、0.791 8、0.808 9、0.580 2和0.860 l;对207例21-三体患儿进行检测,成功判读205例.60例21-三体患儿中,51例（85.0％）为母系来源,9例（1 5.0％）为父系来源.205例21-三体患儿父亲和母亲妊娠开始时的平均年龄[分别为（34.9±6.2）和（32.7±6.9）岁]高于对照组父亲和母亲[分别为（28.1±5.2）和（25.3±4.8）岁],差异有统计学意义（t值分别为9.462和9.643,P值均＜0.001）.51例母系来源21-三体患儿母亲妊娠开始时的平均年龄[（33.6±7.5）岁]高于对照组（t=8.250,P＜0.001）.205例21-三体患儿父亲在其配偶妊娠开始时的平均年龄高于9例父系来源父亲的平均年龄[（28.6±5.4）岁]（t=2.997,P=0.003）.9例父系来源的父亲7例从事有害健康的工种.结论 母亲年龄是21-三体发生的高危因素,父系来源21-三体患儿的发生可能与父亲职业工种有关.
- 胡晞江童静戴翔向萍霞胡雁婻
- 关键词：唐氏综合征
- 耳聋-掌跖皮肤角化征家系GJB2基因突变分析
- 2012年
- 目的 观察耳聋-掌跖皮肤角化(PPK)综合征家系GJB2、GJB3和GJB6基因突变情况,探讨其基因型、表型和遗传学特征。方法 收集1例耳聋-掌跖皮肤角化征家系中先证者和部分亲属的临床资料,采集其外周血样本,并提取DNA。应用聚合酶链反应(PCR)扩增GJB2、GJB3和GJB6基因编码区,并以直接测序法进行突变分析;同时选取126人作为正常对照组。结果 先证者和父亲均携带GJB2基因R75W杂合突变,而GJB3和GJB6基因未见致病突变。正常对照组中未检测出R75W突变。结论 再次在中国人耳聋-掌跖皮肤角化征家系中发现GJB2基因R75W杂合突变,进一步验证了该突变可能是导致疾病发生的原因。R75W可能以显性方式由亲代遗传至子代,基因检查结果可为进一步生育指导提供帮助。
- 戴翔李隽胡晞江童静
- 关键词：耳聋连接蛋白GJB2
- 非综合征型聋患儿SLC26A4基因突变分析被引量：2
- 2013年
- 目的应用基因检测技术分析非综合征型聋患儿SLC26A4基因突变情况,探讨其病因及突变规律。方法收集137例6个月-13岁散发非综合征型聋患儿(耳聋组,双侧聋119例,单侧聋18例)和126例正常对照者(对照组)的外周血样本和临床资料,应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法对耳聋组和对照组进行SLC26A4基因突变检测。结果耳聋组中23例发现SLC26A4基因突变,占16.79%(23/137),占双侧耳聋患者的19.33%(23/119);20例双侧前庭水管扩大(LVA)的患者中SLC26A4基因突变19例,占95.0%(19/20)。共发现11种突变,包括4种国际上尚未报道的突变:E29K(c.85G>A)、R79X(c.235C>T)、C282G(c.844T>G)和V285I(c.853G>A),7种已报道突变,其中IVS7-2A>G是最常见的突变,23例SLC26A4基因突变患者中有19例有IVS7-2A>G突变,约占82.61%(19/23)。对照组中未检出SLC26A4基因致病突变。结论 SLC26A4基因突变与LVA密切相关,是非综合征型聋的常见病因,其中IVS7-2A>G突变最常见。
- 戴翔李隽胡晞江童静向萍霞刘翎冷培
- 关键词：SLC26A4基因突变
