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30 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
产前诊断中的羊水细胞培养检测染色体异常
产前诊断是预防和控制有染色体病患儿出生的主要措施,PUMAC 具有取材简便,安全性高,适用于孕中、晚期的优点,至今仍是产前诊断胎儿羊水细胞染色体病的最常用方法。本组总结82例19~21w 妊娠胎儿的羊水细胞核型检查结果,...
毛倩倩周惠耕鲁莉萍邹波
文献传递
1848例妊娠中期羊水细胞染色体核型分析被引量:20
2011年
目的探讨羊水细胞染色体核型分析在妊娠中期产前诊断中胎儿染色体病的必要性和安全性。方法对妊娠19~23周的符合产前指征的孕妇在B超引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水15~20ml,对羊水中胎儿脱落细胞进行培养、制片、显带,并分析染色体核型。结果在1848例孕妇的羊水染色体检查结果中,异常核型62例,胎儿染色体异常率为3.35%,其中唐氏高风险919例,异常29例,异常检出率3.16%,18-三体高风险128,异常4例,异常检出率3.15%,NTD高风险22例,异常1例,异常检出率4.54%,高龄736例,异常24例,异常检出率3.26%,不良孕产史40例,异常1例,异常检出率2.50%,超声检查淋巴水囊瘤4例,异常3例,异常检出率75.00%。结论在目前技术阶段,羊水细胞染色体培养和核型分析可显著减少染色体病患儿的出生,在产前诊断中有着不可替代的作用。
陈铁峰毛倩倩邹波鲁莉萍张莉超王振宇徐玲玲
关键词:羊水细胞培养染色体核型分析
宁波地区44例Turner综合征患者细胞遗传学分析
2011年
目的用细胞遗传学方法诊断Turner综合征患者,为优生优育提供科学依据。方法采用外周血淋巴细胞培养,G显带技术染色体核型分析。结果 44例患者被确诊为Turner综合征,其中纯合型占52%,嵌合型占48%。结论 Turner综合征是临床不孕不育的常见病因,无有效的治疗方法,细胞遗传学方法可以明确诊断,可以为临床诊疗提供有效的依据,是防止本病的有效手段。
王振宇邹波鲁莉萍毛倩倩陈铁锋
关键词:TURNER综合征核型分析细胞遗传学产前诊断
宁波地区158例羊水细胞唐氏综合征遗传学分析及探讨被引量:1
2012年
目的用细胞遗传学方法诊断唐氏综合征(21三体综合征),为临床的优生优育提供诊断依据。方法采用18~22w孕妇羊水细胞培养,G显带技术染色体核型分析。结果 158例患者确诊为唐氏综合征,其中男性71例,女性87例,孕妇年龄≥35岁占38.5%,<35岁占61.5%。结论唐氏综合征是临床上最常见的染色体异常疾病,本文提示发病率不但与孕妇年龄有关,而且与环境因素也密切相关。大部分是由于亲代配子形成过程中同源染色体不分离所致,极少部分与父母的染色体异常有关。因此,要预防21三体征的发生,应注意孕前和孕期保健,加强产前筛查和产前诊断。
王振宇鲁莉萍毛倩倩陈铁峰邹波张莉超徐玲玲屈煜
关键词:唐氏综合征染色体异常产前筛查产前诊断
早产儿及低体重儿四种支原体感染状况研究被引量:1
2002年
为了解早产儿、低体重儿人型支原体 (Mh)、解脲脲原体 (Uu)、生殖支原体 (Mg) ,发酵支原体 (Mf)等 4种支原体的感染状况 ,我们于 1997年~ 1998年分别收集了 2 7例早产儿和 2 1例低体重儿的咽拭子标本应用套式PCR (nPCR)法进行上述 4种支原体特异性核酸检测。结果早产儿和低体重儿的Mh阳性率分别为 92 6 %、95 2 % ;Uu阳性率分别为 5 5 5 %、38 1%。Mh +Uu合并感染状况严重 ,分别为 5 5 5 %、33 3%。Mg只有 1例阳性 ,Mf无阳性病例发现。无论是早产儿 ,还是低体重儿 ,剖宫产与阴道产的各种支原体检出率无差别 (P均 <0 0 5 )。剖宫产娩出儿咽部查出支原体可确认为宫内感染 ,由此可见 ,支原体宫内感染状况严重。本文并就支原体感染与早产和新生儿出生低体重的发生原因进行了讨论。
倪敏君陈意振骆彩霞邹波
关键词:早产儿低体重儿支原体感染解脲脲原体
孕妇年龄风险与胎儿染色体异常的相关性分析被引量:27
2015年
目的分析将年龄风险(≥35岁)作为穿刺指征的孕妇的胎儿异常染色体发生情况。方法对3770名年龄≥35岁孕妇行孕中期羊膜腔穿刺术,抽取羊水分析胎儿染色体核型及异常的发生率。将孕妇按年龄分为35~37岁、38~40岁、41~43岁、44~46岁4组,比较各年龄组胎儿染色体非整倍体的发生率。结果3770份羊水标本,共检出异常核型103例,发生率2.73%。其中胎儿21三体、18三体、13三体、性染色体数目异常发生率分别为0.88%(33/3770)、0.21%(8/3770)、0.05%(2/3770)、0.32%(12/3770);染色体结构异常发生率1.27%(48/3770),其中易位和倒位发生率分别为0.40%(15/3770)、0.87%(33/3770)。4个年龄组35~37岁、38-40岁、41~43岁、44~46岁的非整倍体发生率分别为1.07%(24/2242)、1.52%(18/1182)、3.33%(10/300)、6.52%(3/46),40岁以上孕妇胎儿非整倍体发生率明显高于35~40岁孕妇,两者差异有统计学意义(χ2=10.70,P〈0.01)。48例染色体结构异常胎儿进行其父母外周血染色体核型分析,确定新发生的结构异常2例,其余胎儿染色体结构变异均来源于亲代。结论孕妇年龄与胎儿21三体和18三体的发生率呈正相关。可以将羊水穿刺的年龄风险切割值提高至40岁,40岁以下孕妇选择产前血清学筛查或无创DNA产前检测等技术,减少不必要的创伤性产前诊断检查。
邹波张莉超施丹华
关键词:胎儿染色体产前诊断非整倍体唐氏综合征
孕中期羊水细胞核型分析预防染色体病胎儿出生(附4051例分析)被引量:2
2010年
目的通过分析妊娠中期胎儿羊水细胞染色体核型检查,对预防染色体异常胎儿出生的重要性和必要性,明确妊娠中期羊膜腔穿刺的指征,价值,可行性和安全性。方法4051例在妊娠19—21w有产前诊断指征的孕妇,在超声波引导下经腹行羊膜穿刺抽羊水(Percutaneous ultrasiund—monitored amniocentesis,PUMAC)进行遗传学诊断。结果4051例中查出异常核型151例,异常检出率为3.72%。无穿刺并发症。结论孕中期行PUMAC遗传学检查是诊断胎儿有无患染色体病的正确,安全,可靠常用的产前诊断方法,对预防染色体病胎儿出生具有决定性诊断价值。
夏爱丽周惠耕鲁莉萍邹波
关键词:羊水细胞核型分析异常核型
8446位高危孕妇孕中期羊水细胞染色体结果分析被引量:2
2014年
目的分析高危孕妇孕中期羊水细胞胎儿染色体结果。方法 2009年1月至2013年7月宁波地区8446位有产前诊断指征的孕妇抽取羊水进行细胞遗传学分析。结果 8446例羊水细胞共检出胎儿异常染色体核型187例,检出率为2.21%。其中染色体数目异常为137例,结构异常38例,嵌合体12例。结论对高危孕妇开展产前诊断可以有效降低出生缺陷率。
邹波鲁丽萍毛倩倩
关键词:羊膜腔穿刺胎儿染色体异常唐氏综合征产前诊断
产前诊断中的羊水细胞培养检测染色体异常被引量:8
2007年
目的通过分析妊娠中期胎儿羊水细胞染色体核型检查,明确妊娠中期羊膜腔穿刺的指征,价值,可行性和安全性。方法2081例在妊娠19~21w有产前诊断指征的孕妇,在超声波引导下经腹行羊膜穿刺抽羊水(percutaneous ul-trasiund-monitored amniocentesis,PUMAC)进行遗传学诊断。结果2081例中查出异常核型82例,异常检出率为3.9%。无穿刺并发症。结论孕中期行PUMAC遗传学检查是诊断胎儿有无患染色体病的常用产前诊断方法,具有诊断正确,安全,可靠的优点。
毛倩倩周惠耕鲁莉萍邹波
关键词:羊水细胞核型分析
宁波地区212例染色体多态性的细胞遗传学分析被引量:6
2014年
目的分析染色体的多态核型及其临床效应。方法对近五年本院的3721例有生殖异常患者进行外周血染色体核型分析。结果共检出染色体多态核型212例,检出率5.7%。这些患者均有不育、不良孕产史等临床表现。结论染色体多态性有一定的临床效应,临床应引起重视。
邹波毛倩倩张莉超施丹华
关键词:染色体多态性臂间倒位
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