张惠丽
- 作品数：7 被引量：27H指数：3
- 供职机构：广州医科大学更多>>
- 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目广州市医药卫生科技项目广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 无肝素血液碳酸液透析治疗痛风性肾病合并别嘌醇过敏综合征一例被引量：1
- 2016年
- 中国汉族人由于HLA-B*58∶01阳性率高,易发生别嘌醇过敏综合征。该文报道了一例82岁男性痛风性肾病合并别嘌醇过敏综合征患者,该例患者反复出现跖趾关节疼痛及血清尿酸升高10余年,近1年痛风发作次数增多,抗炎治疗效果欠佳,当地医院门诊予别嘌醇治疗7 d后出现全身剥脱性皮炎,急诊收入院后发现慢性肾衰竭(慢性肾脏病4期)、肝功能受损,常规的黄嘌呤氧化酶抑制剂和促进尿酸排泄药物均不能使用。入院后予足量肾上腺皮质激素静脉滴注,积极无肝素血液碳酸液透析、抗感染等治疗后,患者痛风发作疼痛缓解,血清尿酸水平下降,皮肤皮损愈合,肝功能恢复。该例诊治提示,中国汉族人在服用别嘌醇降尿酸时检测HLA-B*58∶01非常重要,对于合并肝、肾功能损伤者不能使用促进尿酸排泄药物,血液碳酸液透析是有效、安全的治疗方式。
- 张路家何洁莹张惠丽
- GNE基因新发突变致GNE肌病一例临床表型及生物信息学分析被引量：1
- 2018年
- 目的报告1例GNE肌病患者,总结其临床表型和基因型特征,扩展GNE基因突变谱。方法与结果男性患者,33岁,双下肢远端对称性无力,以小腿前群肌显著,缓慢进展;父母为近亲婚配;血清肌酸激酶升高(1139U/L);肌电图呈肌源性损害;双下肢CT显示轻度肌萎缩;肌肉组织活检可见肌纤维大小不等,肌细胞核内移,约2%的肌纤维存在镶边空泡;基因检测显示,患者存在GNE基因外显子9 c.1624C>T(p.Pro542Ser)纯合突变,其母、其子和其女均携带GNE基因外显子9 c.1624C>T(p.Pro542Ser)杂合突变,该突变尚未报道,经生物信息学分析判断为有害,根据美国医学遗传学和基因组学会指南判断为Ⅱ类可能的致病性突变。患者最终明确诊断为GNE肌病,该家系明确诊断为GNE肌病家系。结论本研究系统报道1例GNE肌病患者的基因型和临床表型信息,扩展GNE基因突变谱,加深临床医师对疾病的认识。
- 王倞李亚勤张惠丽朱瑜龄何若洁李欢林金福张成
- 关键词：肌疾病表型突变计算生物学
- Dysferlin肌病两家系三例临床表型及基因突变分析被引量：3
- 2018年
- 目的总结Dysferlin肌病的临床表型和基因突变特点。方法回顾分析两家系3例Dysferlin肌病患者的临床表现、实验室检查、影像学检查、神经电生理学检查、肌肉病理学检查和基因检测结果。结果 Dysferlin肌病临床表现多样,同一家系表现出不同的临床亚型[例1为Miyoshi远端型肌营养不良症,例2(例1之父)为无症状高肌酸激酶血症];肌肉MRI表现为不同程度肌肉脂肪化;肌电图呈肌源性损害;组织学形态可见肌营养不良改变,免疫组织化学染色可见肌细胞胞膜dysferlin表达降低或缺如;基因检测提示DYSF基因外显子4 c.331C>T(p.Gln111Ter)无义突变(例1和例2)和外显子54c.6141del C移码突变(例1),以及外显子23 c.2311C>T(p.Gln771Ter)无义突变和外显子27 c.2870-2874del AGACC移码突变(例3)。结论 Dysferlin肌病存在临床异质性,易误诊和漏诊。详细的病史询问、肌肉组织活检特异性dysferlin显著降低或缺如、DYSF基因突变,有助于Dysferlin肌病的明确诊断和分型诊断。
- 张惠丽李泽成秋生陈希朱瑜龄李亚勤陈孟龙张成
- 关键词：肌营养不良表型基因突变系谱
- 帕金森病合并抑郁与血清细胞因子的相关研究被引量：9
- 2017年
- 目的检测帕金森病合并抑郁(DPD)、帕金森病(PD)及抑郁症(DD)的血清免疫细胞因子的变化,探讨DPD的细胞因子其变化的相关因素。方法应用酶联免疫吸附法检测77例患者(22例DPD,33例PD,22例DD)及23例健康志愿者其血清IL-6、IL-18和TNF-α水平,并对DPD患者进行相关量表评估。结果 DPD、PD及DD患者外周血清中IL-6和TNF-α均较正常人显著降低,IL-18未见变化;DPD患者经抗抑郁治疗后,其IL-6及TNF-α水平显著升高,但IL-18未见变化;细胞因子水平在DPD患者性别和抑郁严重程度不同中无差异;同时细胞因子水平的变化与DPD的UPDRS-Ⅲ、H&Y分期、MMSE以及HAMD-24评分不相关。结论外周血清中TNF-α和IL-6水平降低可能是DPD的早期预测指标之一,但外周血清IL-18的作用暂不能肯定。
- 欧阳樱君吴爱武余健敏张惠丽戴卉
- 关键词：帕金森病帕金森病合并抑郁IL-6IL-18TNF-Α
- 冬虫夏草菌粉对梗阻性肾病大鼠肾组织羟脯氨酸含量及p21表达的影响被引量：8
- 2015年
- 目的：观察冬虫夏草菌粉对梗阻性肾病大鼠肾组织羟脯氨酸含量及p21表达的影响，探讨其防治肾间质纤维化的机制。方法60只雌性SD大鼠随机分成3组：假手术组（SOR）、单侧输尿管梗阻手术组（UUO）和冬虫夏草治疗组（CST）。于术后第7、14、21、28 d每组分别随机取5只大鼠，分别检测血尿素氮、血肌酐；留取梗阻侧肾脏组织行Masson染色观察肾间质纤维化程度，酶联免疫吸附法（Elisa）测定羟脯氨酸（Hydroxyproline，Hyp）含量，免疫组织化学方法检测肾小管上皮细胞p21的表达。结果三组各时间点血尿素氮、血肌酐差异无统计学意义（P〉0.05）。SOR组内各时间点的肾间质纤维化程度、Hyp含量及肾组织中p21的表达差异无统计学意义（P〉0.05）。UUO组与CST组内随梗阻时间的延长肾间质纤维化程度逐渐加重、Hyp含量增加及肾组织中p21的表达升高，差异有统计学意义（P〈0.05）。与SOR组比较，UUO组及CST组各时间点的肾间质纤维化程度较重，Hyp含量增加及肾组织中p21的表达升高，差异有统计学意义（P〈0.05）。与UUO组比较，CST组各时间点的肾间质纤维化程度较轻，Hyp含量（1130.59±33.26ng/ml，1175.21±20.58ng/ml，1228.68±10.69ng/ml，1138.24±21.13ng/ml）减少及肾组织中p21的表达（2.42±0.96，4.80±1.13，7.50±1.32，9.00±1.41）下降，差异有统计学意义（P〈0.05）。结论梗阻性肾病肾间质Hyp含量增加，p21可能参与肾间质纤维化的发病与进展。冬虫夏草可能通过减少Hyp含量，下调大鼠梗阻肾脏组织中p21的表达，减轻及延缓梗阻性肾病引起的肾间质纤维化。
- 肖洁张惠丽徐米清肖云张路家何洁莹
- 关键词：梗阻性肾病肾间质纤维化羟脯氨酸
- 冬虫夏草对梗阻性肾病大鼠肾间质表皮生长因子及转化生长因子-β1表达的影响被引量：5
- 2015年
- 目的探讨冬虫夏草对单侧输尿管梗阻大鼠肾间质纤维化的防治作用及可能机制。方法将大鼠分成3组:假手术组(SOR组)、单侧输尿管梗阻手术组(UUO组)和冬虫夏草治疗组(CST组)。无菌条件下UUO组及CST组均进行左侧输尿管结扎手术,而SOR组仅分离左侧输尿管但不结扎及剪断输尿管。于手术当天开始CST组予冬虫夏草菌粉,SOR组及UUO组予蒸馏水,均每天一次性灌胃。于术后第7、14、21、28天分别检测血尿素氮、血肌酐;梗阻肾组织行HE染色,ELISA测定表皮生长因子-β1(EGF)及Western blot检测转化生长因子-β1(TGF-β1)的表达。结果 3组大鼠的血尿素氮、血肌酐值于各时间点的差异无统计学意义(P>0.05);CST组HE染色见肾间质纤维化程度较UUO组减轻;CST组肾组织TGF-β1的表达明显低于UUO组(P<0.05),EGF的表达明显高于UUO组(P<0.05)。结论冬虫夏草可能通过调节TGF-β1及EGF的表达而减轻输尿管梗阻引起的肾间质纤维化。
- 张惠丽徐米清肖洁
- 关键词：冬虫夏草梗阻性肾病表皮生长因子
- 阿尔茨海默病相关基因白细胞介素18(IL18)启动子区多态性对其转录活性的影响
- 【研究背景】阿尔茨海默病(Alzheimer's disease，AD)是一种主要在老年期发生的以进行性痴呆为主要特征的神经元退行性疾病。AD的病因尚未明确，众多研究表明其与脑内慢性炎症反应相关。IL18作为一种炎症细胞...
- 张惠丽
- 关键词：阿尔茨海默病白细胞介素18多态性转录活性
- 文献传递
