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万珂联合AA方案诱导治疗老年急性髓系白血病一例: 胡文青江滨张梅香欧阳敏黄晓军

MLL-AF6融合基因阳性急性髓系白血病的临床特征及预后: 2021年; 目的:探讨MLL-AF6融合基因阳性的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者的临床特征和预后。方法:回顾分析11例初治MLL-AF6阳性AML患者的临床和实验室资料,复习文献,总结该类疾病的临床特征及预后。结果:11例患者中男6例,女5例,中位年龄36岁,急性白血病的分型诊断标准FAB分型(French-American-British classification systems)M56例,M45例。起病症状为牙龈肿痛6例,发热5例,初诊时中位白细胞计数55.5×10^(9)/L,免疫分型可见髓系细胞、单核细胞系统及干细胞系列抗原表达。MLL-AF6融合基因水平(实时定量PCR法)为14.2%~214.5%,6/11例(54.5%)合并EVI1基因高表达。4例患者二代测序检测出合并KRAS、TET2、ASXL1、TP53、DNMT3A及FLT3-ITD基因突变。染色体G显带检查,2例为t(6;11)(q27,q23)伴复杂核型异常,4/9例(44.4%)伴有+8异常,2例为正常核型。给予患者常规诱导化疗,达到完全缓解者8/11例(72.7%),3例患者原发耐药。8例完全缓解的患者中,2例达到微小残留病(minimal residual disease,MRD)阴性,中位完全缓解的持续时间为4.5个月。2例MRD阳性及3例难治复发患者接受了异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT),后均死于白血病进展。随访至2019年12月1日,2例存活,9例死亡,中位生存时间9个月。结论:MLL-AF6融合基因阳性AML多为年轻患者,FAB分型以M4、M5居多,常以发热起病,白细胞增高,可伴器官浸润,合并EVI1基因高表达多见。本病常规化疗的缓解率不低,但达到分子学缓解困难,极易出现早期复发,持续分子学阴性状态下尽早行allo-HSCT可能获得长期完全缓解。; 张梅香史文芝刘建新王春键李燕王蔚江滨; 关键词：基因融合基因重排预后

达沙替尼致Ph+急性淋巴细胞白血病患者出血性结肠炎1例: 2020年; 临床资料患者,女性,21岁,2018年5月10日出现乏力、发热当地医院就诊,血常规:WBC 32.32×10^9/L,HB 79 g·L^-1,PLT 15×10^9/L。血片:白细胞明显增高,可见68%原始和幼稚淋巴细胞。后就诊于北京大学国际医院完善骨穿,骨髓细胞学:增生Ⅱ级,以淋巴细胞系统异常增生为主,原始淋巴细胞96%。流式免疫分型:异常幼稚B细胞91.91%,基因:BCR/ABL(P190)92.4%。IgH基因重排(+)。; 刘建新马兰张梅香江滨; 关键词：达沙替尼出血性结肠炎

134例老年急性髓系白血病的临床特点及预后分析: 2023年; 目的:分析老年急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)(非早幼粒细胞白血病)的临床特点,治疗方式以及疗效和预后特点。方法:收集2015年1月至2023年2月北京大学国际医院收治的134例老年AML患者资料,回顾性分析患者初诊时的白细胞计数、骨髓原始细胞计数、细胞遗传学及分子学特点、ELN危险分层,根据不同治疗方案将患者分为高强度化疗组和低剂量治疗组,观察在治疗过程中强化疗是否能给患者带来生存获益以及影响老年患者生存的因素。结果:高强度化疗患者36例,22例完全缓解(complete response,CR)(61.1%),低剂量治疗90例中46例获得CR(51.1%),其中19例阿扎胞苷(AZA)联合维奈克拉(VEN)治疗换着中14例获得CR(73.7%);高强度化疗与低剂量治疗的总生存期(overall survival,OS)分别为15个月和14.5个月(P=0.226)。欧洲白血病网(ELN)危险分层低、中、高危组患者OS分别为18、14、9个月(P=0.009),低危组高强度化疗和低剂量治疗的OS分别为22个月和15个月(P=0.745),中危组分别为9个月和15个月(P=0.783),高危组分别为9个月和8个月(P=0.739)。强化疗(36例)与阿扎胞苷+维奈克拉治疗(19例)相比OS分别为15个月和17个月(P=0.689)。TP53基因突变者6例,预后明显差于无突变者,中位生存期分别为2个月和14个月(P=0.004)。低、中、高危患者的1年生存率为79%、53%和44%,3年生存率分别为41%、20%和3%。多因素分析显示外周血高白细胞计数(P=0.034)、ELN危险分层(P=0.002)、合并症(P=0.017)与OS相关,而治疗强度、年龄、性别、骨髓原始细胞计数与OS无明显相关性。高强度化疗在老年AML中没有显示明显的生存获益,但这一结果在低危患者中有待于进一步观察。TP53突变者预后较差。多因素分析预测老年AML的生存期时,基线的分子学特征、白细胞计数、合并症比治疗强度更重要。; 欧阳敏张亚运刘建新史琳王春键王芳胡文青张梅香任汉云; 关键词：老年急性髓系白血病预后

高通量测序技术检测髓系肿瘤基因突变情况及其临床预后意义分析: 2023年; 目的:利用高通量测序技术检测髓系肿瘤患者的基因突变情况,并探讨其与预后的相关性。方法:回顾性分析2020年1月至2021年5月期间在北大国际医院血液科住院的56例髓系肿瘤患者,应用二代测序技术检测患者的基因突变情况,并分析不同髓系肿瘤基因突变的异同以及与疾病预后的相关性。结果:56例患者中,单例患者检出突变基因数目为0-9个,中位值为3个,最常见的突变基因为RUNX1(21.4%)、TET2(17.9%)、DNMT3A(17.9%)、TP53(14.3%)、ASXL1(14.3%)等,其中信号通路相关基因突变最多(23.3%),其次为转录因子相关基因突变(18.3%)。84%的患者携带多个突变基因(≥2),WT1与FLT3、NPM1与FLT3-ITD、MYC与FLT3等均存在明显共突变的情况。TP53突变在MDS患者中显著多见。NRAS突变患者生存期明显缩短(P=0.049);TP53突变患者与未突变患者相比预后较差,但差异未达统计学意义(P=0.08)。结论:利用二代测序技术可以更深入地了解髓系肿瘤的发病机制,对判断预后和寻找可能的治疗靶点有重要意义。; 欧阳敏江滨张梅香胡文青史琳刘建新张亚运王春键王芳张瑶任汉云; 关键词：髓系肿瘤基因突变预后

MLL-AF4融合基因阳性急性白血病患者的临床特征及预后分析被引量：1: 2023年; 目的:探讨MLL-AF4融合基因阳性急性白血病(MLL-AF4+AL)患者的临床特征和预后。方法:回顾性分析10例成人MLL-AF4+AL患者的临床资料,复习文献总结患者的临床特征及预后。结果:10例患者中女性6例,中位年龄34.5岁。起病时中位白细胞数114.89×109/L,5例合并弥散性血管内凝血,4例合并髓外侵犯。8例免疫表型符合急性B淋巴细胞白血病(B-ALL),其中6例pro-B-ALL,2例pre-B-ALL;2例混合表型急性白血病(MPAL),B/T淋系及B淋系/未分化型各1例。9例患者染色体具有t(4;11)(q21;q23)。7例B-ALL患者1疗程诱导化疗后6例获完全缓解(CR1),4例行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT),2例患者死于移植后感染、脑出血及中枢复发,2例长期生存。2例未移植者于2疗程内复发。2例MPAL患者诱导化疗1例CR。复发的3例患者予Blinatumomab挽救治疗,1例CR2后出现髓外复发,另2例治疗无效。2例B-ALL治疗中发生系别转换。结论:成人MLL-AF4+AL具有独特临床特征,pro-B-ALL多见。起病时白细胞水平较高,髓外浸润和凝血异常多见。常规化疗具有较高缓解率,但易早期复发,可能发生谱系转换。Blinatumomab细胞靶向治疗对该类型白血病有一定疗效,但MRD转阴后allo-HSCT是改善其预后的唯一希望。; 张梅香王春键史琳李燕任汉云; 关键词：急性白血病基因重排 MLL

新的突变导致ACTN1相关血小板减少症的家系研究: 2022年; 目的:对1个ACTN1相关血小板减少症家系进行临床表型和基因型研究,并探讨其分子发病机制。方法:抽取全部家系成员外周血,检测血常规、血涂片、凝血功能、血小板聚集试验。流式细胞术检测血小板CD41和CD61的表达。先证者及其父亲行骨髓细胞形态学检测。全外显子测序技术扩增血小板型出血障碍相关基因所有外显子及其侧翼序列,PCR产物纯化后直接测序进行基因分析。采用生物信息学软件评估突变位点保守性、危害性;采用分子结构模拟图分析预测突变氨基酸对α-肌动蛋白-1结构和功能的影响。结果:先证者血小板数88×10^(9)/L,血涂片可见哑铃状血小板、蛇形血小板及血小板大小不等;骨髓细胞形态学:巨核细胞形态正常,计数270个。先证者的父亲血小板数74×10^(9)/L,血涂片可见大血小板,血小板大小不等;骨髓细胞形态学:巨核细胞计数239个。先证者的祖父血小板数83×10^(9)/L,血涂片可见蛇形血小板、血小板大小不等。其余家系成员各项检测指标均正常。先证者ACTN1基因第20外显子c.2396G>A错义突变导致所编码蛋白质799位氨基酸Arg突变为His。先证者的父亲、祖父在该位点的测序结果均与先证者相同。生物信息学分析显示该位点在不同物种之间高度保守,该位点的变异可能导致蛋白功能损害;通过蛋白模型分析显示α-肌动蛋白-1 799位Arg与811位Glu形成临界盐桥,稳定钙调蛋白样基序内Ca;结合环的构象。R799H突变失去了这个关键的盐桥,使该结构域失稳态。结论:新发现的ACTN1基因第20外显子c.2396G>A错义突变是导致本研究家系血小板减少症发生的分子机制。; 刘建新王春键戴菊华张梅香吕萌孙于谦江滨; 关键词：遗传性血小板减少

博纳吐单抗治疗成人复发/难治Ph阴性急性B淋巴细胞白血病临床研究被引量：1: 2023年; 目的:探讨CD19/CD3双抗体博纳吐单抗(blinatumomab)治疗成人难治和复发性Ph阴性急性B淋巴细胞白血病(RR-B-ALL)的疗效及安全性。方法:共10例成人R/R B-ALL患者接受博纳吐单抗治疗,每治疗周期用药28 d,停14 d。第1个周期的d 1-7 d剂量为9μg/d,如无不良反应,d 8-28剂量为28μg/d。从第2个周期开始,每日剂量均为28μg。观察治疗后白血病缓解情况、生存期(EFS和OS)及不良反应。结果:可评价疗效患者9例,4例在1个疗程后获得CR,1例在2个疗程后获CR,总缓解率为55.6%(5/9例),中位EFS为4(1-12)个月,中位OS为6(2-44)个月。10例患者中9例出现不同程度的发热;血清IL-6、IL-10、IL-17和IFN-γ等细胞因子水平发现不同程度升高;2例患者分别因神经毒性和CRS中断治疗1周后恢复用药;1例患者因3级CRS停药并死于热带念珠菌血症。结论:博纳吐单抗用于治疗复发/难治性B-ALL患者获得较好的缓解率,但缓解期维持时间较短。药物相关不良反应主要为CRS和神经毒性,细胞因子IL-6、IL-10、IL-17和IFN-γ可以作为监测CRS的指标。该双特异性单克隆抗体为R/R-ALL患者异基因造血干细胞移植提供了机会。; 欧阳敏张亚运史琳刘建新王春键王芳张瑶李燕张梅香胡文青任汉云江滨; 关键词：急性B淋巴细胞白血病

纤维蛋白原γ链Ile171His突变导致遗传性低纤维蛋白原血症家系研究被引量：1: 2022年; 目的对一个遗传性低纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因型研究,并探讨其分子发病机制。方法抽取于2018年12月至2019年10月就诊于北京大学国际医院的全部家系成员外周血,检测活化部分凝血活酶时间、凝血酶原时间、凝血酶时间和血栓弹力图。纤维蛋白原活性和抗原分别用Clauss法和免疫比浊法检测。PCR扩增纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列,PCR产物纯化后直接测序进行基因分析。结果先证者凝血酶原时间(15.2 s)、凝血酶时间(18.7 s)延长,纤维蛋白原活性(1.60 g/L)及抗原(1.61 g/L)成比例降低;血栓弹力图显示K值(4.8 min)延长,Angle值(42.3°)减小。先证者父亲、女儿、儿子、哥哥及先证者哥哥幼女检测结果与之相似。先证者FGG基因的第5外显子存在c.510;12发生微小缺失突变。结论新发现的FGG基因第5外显子c.510;12del(Gln170;le171 del ins His)杂合错义突变是导致本研究家系遗传性低纤维蛋白原血症发生的分子机制。; 刘建新王春键戴菊华张梅香吕萌江滨; 关键词：纤维蛋白原基因突变

淋巴结肿大就是患上癌症了?: 2023年; 很多女性朋友去美容院时,都会被推销“淋巴排毒”项目。店员见其犹豫不定,就会如此劝说:我们身体的淋巴结肿大,是因为毒素排不出去,造成了堵塞,按摩排毒则可以起到美容养颜、减肥、预防癌症等多种功效。一些人发现自己的淋巴结肿大,会第一时间在网上查阅相关知识。不查不要紧,一查就开始怀疑起自己得了“淋巴瘤”,并因此寝食难安,辗转于各大医院。……那么,到底按摩淋巴能不能促进排毒?淋巴结肿大是否意味着患上了癌症?下面,笔者将通过以下问题,带领广大读者科学认识、了解淋巴结这一人体重要的免疫器官。; 张梅香; 关键词：淋巴结肿大美容养颜排毒免疫器官淋巴瘤癌症

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张梅香

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