张晔
- 作品数：6 被引量：4H指数：1
- 供职机构：北京协和医学院整形外科医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 先天性耳前瘘管合并外耳畸形一家系
- 先天性耳前瘘管(Congential preauricular fistula,CPF)为常见的先天性外耳畸形,我国本病的发病率为1.2％.CPF可单独发生,也可作为综合征的一个症状,最为常见的是鳃-耳-肾综合征(bra...
- 张晔
- Klippel-Feil综合征性小耳畸形的临床诊治分析被引量：1
- 2017年
- 目的 总结Klippel-Feil综合征性小耳畸形的诊疗经验,避免漏诊和误诊.方法 回顾分析2014年5月至2015年7月收治的6例Klippel-Feil综合征性小耳畸形患者的临床资料.体格检查和影像学检查发现患者存在脊柱和肋骨发育异常,遂追踪以下检查：纯音测听,胸部、颈椎及颞部CT,肾输尿管及心脏多普勒超声检查.针对小耳畸形行耳廓再造,术前评估麻醉风险,选择扩张皮瓣法耳廓再造术（三期法）重塑外耳.结果 6例患者颈、胸椎多节段不同程度融合,合并肋骨畸形、脊柱侧弯、肾脏发育异常等.一期术后耳后皮肤扩张良好,无扩张器渗漏或溃破.二期术后1个月复查,再造耳位置及形态与对侧相比无明显差异,术后均获随访,时间为8-20个月,中位时间12个月,其中1例耳前瘢痕增生稍明显,未见神经损伤.6例中有5例行三期手术,术后1个月复查切口愈合良好,无软骨外露,其中3例随访3 ～11个月,再造耳廓皮瓣色泽红润、柔软,与周围组织近似,再造耳廓位置、形态、大小与对侧较一致,颅耳角基本对称.结论 正确诊断是Klippel-Feil 综合征性小耳畸形综合治疗的第一步,加强围手术期管理可有效降低耳廓再造术风险,远期随访应警惕神经损伤等.
- 杨锦秀何乐人蒋海越王永振张晔
- 关键词：KLIPPEL-FEIL综合征小耳畸形耳廓再造术
- HOXA1基因与先天性小耳畸形相关性研究被引量：1
- 2016年
- 目的:研究同源框A1(HOXA1)基因与先天性小耳畸形之间是否存在关联,为小耳畸形的候选基因研究提供线索。方法:在HapMap数据库中选出HOXA1基因的标签SNP rs17449024,利用飞行时间质谱在1152例非综合征型小耳畸形(病例组)及1152例相匹配的健康对照中对该SNP位点进行基因分型,统计检验HOXA1与小耳畸形之间相关性。结果:Rs17449024的等位基因频率及基因型分布在病例组和对照组中不存在统计学差异(P=0.279、0.186)。在显性和隐性模型下也未观察到差异。结论:在本研究人群中,HOXA1基因与非综合征型小耳畸形之间不存在关联。还需利用多种方法探究该基因在小耳畸形发生中的作用。
- 吴施楠潘博张晔王熙王晶蒋海越王彬彬
- 关键词：先天性小耳畸形
- 复发性、难治性耳部瘢痕疙瘩的个体化综合治疗
- 目的：探讨手术切除或放疗后复发性、难治性耳部瘢痕疙瘩的手术方式和术后配合磁铁片加压及曲安奈德注射治疗疗效。方法：选自2013年2月-2016年4月收治89例手术切除或放疗后复发性、难治性耳部瘢痕疙瘩患者，根据瘢痕疙瘩不同...
- 张晔
- Nager综合征的研究现状被引量：2
- 2015年
- Nager综合征是一种由第一、二鳃弓发育异常引起的罕见而复杂的先天缺陷。Nager综合征临床表现具有高度多样性,是以面骨发育不全和轴前性肢体畸形为主的疾病。对Nager综合征的诊断主要依靠临床表现,多学科间协作可以优化治疗方案,提高患者的生活质量。该文系统阐述Nager综合征的临床特征与诊断、发病机制与病因、分子遗传学研究和临床治疗,对全面了解Nager综合征有一定意义。
- 张晔潘博
- 关键词：畸形分子遗传学研究
- Nager综合征的研究现状
- Nager综合征是一种由第一、二鳃弓发育异常引起的罕见而复杂的先天缺陷.Nager综合征临床表现具有高度多样性，是以面骨发育不全和轴前性肢体畸形为主的疾病.对Nager综合征的诊断主要依靠临床表现，多学科间协作可以优化治...
- 张晔
