封婕
- 作品数：9 被引量：62H指数：4
- 供职机构：江苏省计划生育科学技术研究所更多>>
- 发文基金：江苏省科技基础设施建设计划项目中央级公益性科研院所基本科研业务费专项江苏省科技厅基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 江苏省部分地区孕前人群耳聋基因微阵列芯片筛查及遗传咨询被引量：10
- 2018年
- 目的探讨对孕前人群进行耳聋基因筛查及耳聋相关遗传咨询的意义。方法抽取江苏省6个地区的孕前耳聋基因筛查人群共1 843例,将其分成孕前耳聋高危组(1 203例)和孕前非耳聋高危组(640例),使用微阵列耳聋基因芯片,分别对两组对象进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA 4个常见耳聋基因中9个位点(GJB2基因35del G、176del 16、235del C、299del AT,GJB3基因538C>T,SLC26A4基因2168A>G、IVS7-2A>G和线粒体12SrRNA基因1494C>T、1555A>G)的检测,应用遗传性耳聋基因芯片报告咨询表和现场咨询相结合的方式,向受检者提供筛查结果的遗传咨询。结果 1 203例孕前耳聋高危组中,GJB2基因突变检出率为24.02%(289/1 203),GJB3为0.08%(1/1 203),SLC26A4为13.22%(159/1 203),线粒体12SrRNA为11.89%(143/1 203)。640例孕前非耳聋高危组中,GJB2基因突变率为3.44%(22/640),GJB3为0.31%(2/640),SLC26A4为1.25%(8/640),线粒体12SrRNA为0.31%(2/640)。发放咨询表1 843人份,回收949人份,共咨询和解答问题728个,其中基因遗传占57.69%(420/728),生育风险占30.49%(222/728),产前诊断占3.44%(25/728),预防治疗占8.38%(61/728)。5个典型案例中,例1家庭仲某某是GJB2 235del C杂合突变,建议其婚配对象进行相应位点检测以预防生育耳聋患者;例2家庭耳聋夫妇丈夫为SLC26A4IVS7-2A>G杂合突变型,妻子为线粒体12SrRNA 1555A>G均质突变型,告知其后代绝对禁止使用氨基糖苷类抗生素,建议丈夫进行SLC全基因测序,妻子进行相应位点检测;例3家庭妻子为野生型,耳聋患者丈夫为GJB2 235del G杂合突变和线粒体12SrRNA 1555A>G均质突变,建议丈夫行GJB2基因的全序列测序分析;例4家庭丈夫为野生型,妻子为SLC26A4IVS7-2A>G杂合突变型,建议妻子进行影像学颞骨CT检查,丈夫进行相应位点的全序列检测;例5家庭父亲为GJB2 299del AT杂合突变型,母亲为GJB2 176del 16杂合突变型,预测后代出现耳聋的风险为25%,建议母亲再生育时进�
- 黄丽丽吴玉璘林宁石慧姜志欣王丽娟陈伟封婕査树伟许豪勤
- 关键词：遗传性聋
- 江苏地区汉族孕前女性中与先心病相关的MTHFR基因多态性分布研究被引量：2
- 2017年
- 目的:探讨江苏地区孕前汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)c.677C>T和c.1298A>C两个位点基因多态性分布特征。方法:选取江苏省苏北、苏中、苏南三地区参加孕前健康检查的汉族女性共915名,以TaqmanMGB法检测MTHRF c.677C>T和c.1298A>C两个位点的基因分型,统计分析两位点的基因多态性分布特征并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果:苏北汉族孕前女性MTHFR c.677C>T位点TT基因型频率和T等位基因的频率(25.9%,48.7%)高于苏中(15.6%,41.5%)地区(χ~2=9.61,P=0.008;χ~2=6.31,P=0.013);与苏南(20.0%,43.7%)差异无统计学意义(P>0.05)。苏北地区MTHFR c.1298A>C位点CC基因型频率和C等位基因的频率(2.3%,18.2%)与苏中(4.7%,19.3%)、苏南(3.2%,15.8%)比较差异无统计学意义(P>0.05)。江苏地区MTHFR c.677C>T位点TT基因型频率和T等位基因的频率(20.5%,44.6%)高于湖南湘潭、广东惠州及海南省,低于吉林延边、山东淄博和河南郑州(P<0.05);MTHFR c.1298A>C位点CC基因型频率和C等位基因的频率(3.4%,17.8%)高于吉林延边、山东淄博和河南郑州,低于湖南湘潭、广东惠州及海南省(P<0.05)。结论:以苏北、苏中、苏南3个地区为代表的江苏地区汉族孕前女性MTHFR c.677C>T和MTHFR c.1298A>C基因多态性频率与我国其他地区相比存在一定差异,具有本地区特异性。
- 李孟兰孙晓如黄丽丽官燮王丽娟陈伟姜志欣姜晏封婕吴玉璘林宁
- 关键词：基因多态性
- 孕前耳聋基因芯片检测结果判读及生育风险分析被引量：3
- 2017年
- 国家"十三五"规划纲要要求将耳聋等遗传性疾病列入出生缺陷综合防控方案,以有效降低出生缺陷发生率。耳聋基因筛查多采用耳聋基因芯片检测遗传性耳聋常见的4个基因9个位点,本文对孕前耳聋基因芯片检测结果判读和基因解读提示以及生育风险分析进行了综述。
- 查树伟封婕周定杰黄丽丽许豪勤
- 关键词：孕前检查遗传性耳聋
- 2011-2015年南京地区无偿献血者血液筛查结果被引量：22
- 2016年
- 目的收集南京地区2011—2015年无偿献血总人数以及血液5项检测的不合格人数,具体分析血液检测不合格情况的原因,寻求减少血液浪费的对策。方法收集血液标本共388 814例,并对检测结果进行回顾性统计分析。结果南京地区无偿献血者血液筛查总不合格率为1.37%,检测项目包括ALT、抗丙型肝炎病毒抗体(抗-HCV)、抗梅毒螺旋体抗体(抗-TP)、HBsAg、抗人类免疫缺陷病毒抗体(抗-HIV),其中ALT异常、抗-HCV以及抗-TP有反应性为血液报废的主要原因,且每个检测项的不合格率差异有统计学意义(P<0.05)。结论为提高血液的利用率,减少无偿献血的不合格率,从自愿无偿献血的低危人群和固定献血者中采集血液是确保输血安全的重要措施。
- 封婕赵轶伦许豪勤
- 关键词：无偿献血者血液筛查血液报废
- 耳聋及耳聋高危人群中的GJB2基因热点突变分析被引量：1
- 2017年
- 目的分析GJB2基因热点突变在耳聋及耳聋高危人群中的突变谱和突变频率。方法收集2014年11月~2017年3月江苏地区耳聋患者59例及耳聋高危人群49例,应用荧光PCR法对其进行GJB2基因的4个热点突变位点筛查,分析突变数据,通过直接测序法验证其全部检测结果。结果 108例研究对象中,检测出GJB2基因突变共84例,检出率为77.78%。其中c.235del C、c.299-300del AT、c.176del16bp和c.512ins AACG检出率分别为62.96%(68/108)、17.59%(19/108)、13.89%(15/108)和0.93%(1/108)。耳聋患者中GJB2 c.235del C纯合突变和GJB2双等位基因突变发生率分别为30.51%(18/59)和28.81%(17/59),耳聋高危人群中未发现纯合突变和双等位基因突变。进一步采用直接测序法验证全部检测结果,其结果与荧光PCR法一致。结论在本研究中c.235del C是最常见的热点突变,GJB2 c.235del C纯合突变是最为常见的分子致病因素,其次是GJB2双等位基因突变。
- 姜志欣林宁石慧王丽娟陈伟封婕黄丽丽吴玉璘许豪勤
- 关键词：GJB2基因荧光PCR突变分析
- 血浆同型半胱氨酸与先兆流产、复发性流产及继发性不孕的关系被引量：18
- 2018年
- 目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与先兆流产、复发性流产及继发性不孕的关系。方法选取2017年1月～2018年4月就诊于江苏省人民医院的194例先兆流产患者为先兆流产组,364例不明原因复发性流产患者为复发性流产组,547例继发性不孕患者为继发性不孕组,500名同期正常进行产前检查的健康孕妇为正常妊娠组,500名同期进行孕前检查的健康孕前女性为正常非妊娠组。比较分析各组Hcy水平、高同型半胱氨酸血症(Hhcy)百分率差异及Hcy水平与先兆流产、复发性流产及继发性不孕的关系。结果与正常非妊娠组比较,正常妊娠组血浆Hcy水平及Hhcy百分率均明显降低,复发性流产组、继发性不孕组均明显升高,差异有高度统计学意义(P <0.01);先兆流产组血浆Hcy水平及Hhcy百分率均有升高趋势,但两组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。与正常妊娠组比较,先兆流产组、复发性流产组、继发性不孕组血浆Hcy水平及Hhcy百分率均明显升高,差异有高度统计学意义(P <0.01)。高Hcy水平为先兆流产(OR=1.994)、复发性流产(OR=4.095)、继发性不孕(OR=3.006)的危险因素。结论血浆Hcy水平与先兆流产、复发性流产及继发性不孕相关,Hcy水平升高可能是其发生的一个重要危险因素,在临床诊断和治疗中应多加重视。
- 李孟兰林宁石慧封婕吴玉璘崔婷
- 关键词：同型半胱氨酸先兆流产复发性流产继发性不孕
- 基层临床检验实验室孕前优生健康检查生化项目测量不确定度的评价被引量：4
- 2017年
- 目的利用基层临床检验实验室的室内质量控制(IQC)和室间质量评价(EQA)的累积数据对孕前优生健康检查生化项目的测量不确定度进行评价,并探讨该方法在基层临床检验实验室的适用性。方法收集某基层临床检验实验室2014年10月1日~2015年11月30日生化项目的 IQC数据和2013~2015年江苏省孕前优生项目临床检验实验室EQA的结果。按照Nordtest准则,评估丙氨酸转氨酶(ALT)、肌酐(Cr)、葡萄糖(Glu)的合成不确定度和扩展不确定度。结果在孕前优生健康检查生化项目中,各项的扩展不确定度均大于10%(ALT:P22.24%,N 36.97%;Cr:P 10.71%,N 12.62%;Glu:P 11.22%,N 10.11%),其中,扩展不确定度最大的项目是ALT中值,最小的是GLU中值;且与偏倚相关的不确定度是合成不确定度的主要来源。结论使用IQC数据和EQA结果对孕前优生健康检查生化项目的测量不确定度进行评估,方法简单,具有一定的可行性,可在基层临床检验实验室尝试开展,有助于提升基层临床检验实验室的检测质量。
- 封婕石慧陈伟王丽娟姜志欣潘丽林宁吴玉璘
- 关键词：测量不确定度
- 母体同型半胱氨酸代谢酶基因多态性及环境因素与儿童先天性心脏病的关系
- 孙晓如林宁刘艳石慧杨世伟黄鹏喻荣彬秦玉明陈梅王丽娟封婕
- 分析了儿童先心病发生的基因-基因、基因-环境等之间的相互作用，发现了与儿童先天性心脏病发生相关的母体环境危险因素，和相关的叶酸代谢酶母体易感性基因位点。在省科技厅自然科学基金面上项目研究的基础上，课题组进一步开展了江苏省...
- 关键词：
- 关键词：儿童先天性心脏病环境因素
- HPV治疗性多肽疫苗的研究进展被引量：3
- 2018年
- 宫颈癌是女性最常见的癌症之一,人类乳头瘤病毒(HPV)是宫颈癌和宫颈上皮内瘤变(CIN)的主要病因。HPV感染和宫颈癌之间的因果关系促使以病毒癌基因蛋白E6、E7为靶抗原治疗高危HPV的疫苗得到发展。治疗性疫苗不同于预防性疫苗,其旨在诱导细胞介导的免疫反应,而不是产生中和抗体。本文聚焦治疗性多肽疫苗在HPV相关病变和癌症治疗中的发展,并回顾了增强疫苗效力的策略和最新的治疗性多肽疫苗的临床试验。与其他治疗性疫苗相比,多肽疫苗安全稳定,易于生产,但其免疫原性较差,且存在HLA型别限制。目前,通常使用佐剂增强疫苗的效力,应用重叠长肽疫苗解决主要组织相容性复合体特异性的问题。另外,HPV的其他蛋白的疫苗研究也取得了一定的进展,多肽疫苗的研究可以从E6、E7蛋白延伸到其他蛋白。
- 封婕封婕高玲娟吴玉璘吴玉璘林宁钟天鹰
- 关键词：宫颈癌人乳头瘤病毒
