石慧
- 作品数：59 被引量：185H指数：8
- 供职机构：江苏省计划生育科学技术研究所更多>>
- 发文基金：江苏省科技支撑计划项目江苏省科技厅社会发展基金江苏省科技厅基金更多>>
- 相关领域：医药卫生社会学经济管理生物学更多>>
- 自闭症的基因检测研究进展被引量：1
- 2019年
- 自闭症是一种多基因遗传、神经系统发育失调引起的广泛性发育障碍,其发病机制不祥,且具有高度临床异质性。自闭症的实验室检测从传统的核型分析到目前的高通量测序技术,同时不断的发现许多相关的致病基因,使得自闭症的检出率有所增高。DNA测序技术的不断发展,为自闭症的潜在遗传病因鉴定奠定了良好的基础,且对未来自闭症的临床诊断及个性化治疗至关重要。
- 刘帅妹周青张瑞金石慧林宁吴玉璘许豪勤
- 关键词：自闭症高通量测序
- 节育器位移检测系统
- 本实用新型实施例提供了一种节育器位移检测系统，所述系统包括节育装置及检测装置，所述检测装置包括第一信号发送器、第一信号接收器、计时器以及第一处理器，所述第一信号发送器、第一信号接收器以及计时器均与所述第一处理器电连接，所...
- 徐宁张磊许豪勤孙晓如李新艳周培莹杨欣吴玉璘石慧林宁
- 文献传递
- 耳聋及耳聋高危人群中的GJB2基因热点突变分析被引量：1
- 2017年
- 目的分析GJB2基因热点突变在耳聋及耳聋高危人群中的突变谱和突变频率。方法收集2014年11月~2017年3月江苏地区耳聋患者59例及耳聋高危人群49例,应用荧光PCR法对其进行GJB2基因的4个热点突变位点筛查,分析突变数据,通过直接测序法验证其全部检测结果。结果 108例研究对象中,检测出GJB2基因突变共84例,检出率为77.78%。其中c.235del C、c.299-300del AT、c.176del16bp和c.512ins AACG检出率分别为62.96%(68/108)、17.59%(19/108)、13.89%(15/108)和0.93%(1/108)。耳聋患者中GJB2 c.235del C纯合突变和GJB2双等位基因突变发生率分别为30.51%(18/59)和28.81%(17/59),耳聋高危人群中未发现纯合突变和双等位基因突变。进一步采用直接测序法验证全部检测结果,其结果与荧光PCR法一致。结论在本研究中c.235del C是最常见的热点突变,GJB2 c.235del C纯合突变是最为常见的分子致病因素,其次是GJB2双等位基因突变。
- 姜志欣林宁石慧王丽娟陈伟封婕黄丽丽吴玉璘许豪勤
- 关键词：GJB2基因荧光PCR突变分析
- 血浆同型半胱氨酸与先兆流产、复发性流产及继发性不孕的关系被引量：18
- 2018年
- 目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与先兆流产、复发性流产及继发性不孕的关系。方法选取2017年1月～2018年4月就诊于江苏省人民医院的194例先兆流产患者为先兆流产组,364例不明原因复发性流产患者为复发性流产组,547例继发性不孕患者为继发性不孕组,500名同期正常进行产前检查的健康孕妇为正常妊娠组,500名同期进行孕前检查的健康孕前女性为正常非妊娠组。比较分析各组Hcy水平、高同型半胱氨酸血症(Hhcy)百分率差异及Hcy水平与先兆流产、复发性流产及继发性不孕的关系。结果与正常非妊娠组比较,正常妊娠组血浆Hcy水平及Hhcy百分率均明显降低,复发性流产组、继发性不孕组均明显升高,差异有高度统计学意义(P <0.01);先兆流产组血浆Hcy水平及Hhcy百分率均有升高趋势,但两组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。与正常妊娠组比较,先兆流产组、复发性流产组、继发性不孕组血浆Hcy水平及Hhcy百分率均明显升高,差异有高度统计学意义(P <0.01)。高Hcy水平为先兆流产(OR=1.994)、复发性流产(OR=4.095)、继发性不孕(OR=3.006)的危险因素。结论血浆Hcy水平与先兆流产、复发性流产及继发性不孕相关,Hcy水平升高可能是其发生的一个重要危险因素,在临床诊断和治疗中应多加重视。
- 李孟兰林宁石慧封婕吴玉璘崔婷
- 关键词：同型半胱氨酸先兆流产复发性流产继发性不孕
- 基层优生优育公共服务中耳聋基因筛查咨询情况分析被引量：3
- 2017年
- 耳聋一直以来都是世界性的公共卫生问题，2015年3月世界卫生组织（WHO）最新报道显示，5%的世界人口、约3．6亿人患有残疾性听力损失（其中成人3．28亿、儿童0．32亿）。耳聋病因中遗传性因素约占60％。对于预防遗传性耳聋，目前最有效的办法是通过耳聋基因筛查明确病因，给予咨询建议，避免遗传性耳聋患儿的出生。
- 周定杰傅雅丽吕年青查树伟石慧张伟婧孙庆许豪勤
- 关键词：遗传性耳聋基因筛查公共服务优生优育公共卫生问题
- 江苏省开展宫颈癌/乳腺癌筛查地区技术人员调查效果评价被引量：9
- 2014年
- 目的:对江苏基层计划生育服务机构技术人员的情况进行调查,评价在基层计划生育服务机构中开展宫颈癌/乳腺癌筛查服务的可行性和可操作性。方法:选择江苏省11个计划生育服务机构(3个市级和8个县级)作为项目点,对项目点的所有技术服务人员进行问卷调查。结果:被调查的11个计划生育服务机构均已开展宫颈癌/乳腺癌筛查服务。市、县两级技术人员学历和技术职称间比较差异均有统计学意义(P<0.05);但市、县两级技术人员专业工作年限比较差异无统计学意义(P=0.053)。技术人员获得两癌防治知识的途径主要为培训,县级计划生育服务机构人员对"乳腺癌筛查措施"和"宫颈癌危险因素"知识点掌握的情况略差(P<0.05)。结论:在人力资源的整体素质上,市级计划生育服务的技术人员要强于县级。市、县两级技术人员有关两癌筛查的相关知识水平还有待提高。通过对江苏计划生育服务机构技术人员的调查,认为对开展宫颈癌检查有一定筛查基础,筛查及早诊、早治效果明显,但对乳腺癌筛查人员需进行规范化培训,加强相关人员的知识更新和技术指导,增加筛查设备经费投入,提高筛查水平,同时对妇女进行宫颈癌、乳腺癌联合筛查优于单项目筛查。筛查体系和技术队伍的建设是基层妇女保健服务的保证。
- 王丽娟陈伟姜志欣林宁石慧姜晏吴玉璘潘丽
- 关键词：乳腺癌宫颈癌
- 江苏省不同地区11408名男性孕前健康风险的暴露状况被引量：2
- 2020年
- 目的探讨江苏省三个地区男性孕前优生健康风险暴露状况,分析男性孕前健康风险的暴露情况。方法利用“中国育龄夫妇孕前健康风险暴露评估核心指标”,对2015年参加免费孕前优生健康检查苏南、苏中、苏北3个项目市/县男性进行孕前风险暴露评估,分析男性孕前风险状况。结果本研究共纳入11408名男性。不同地区人群年龄、民族、文化程度、职业、户籍性质比较,差异有统计学意义(P<0.05)。不同地区人群行为风险、遗传风险、传染风险及其他风险的高风险暴露状况比较,差异有统计学意义(P<0.05)。不同地区人群体重指数、血压、心率、谷丙转氨酶、肌酐的高风险暴露状况比较,差异有统计学意义(P<0.05)。共有614名男性被评估为高风险人群,高风险率为5.38%。风险率最高的前3位行为风险中被动吸烟、饮酒和吸烟,分别为21.33%、16.64%和15.66%。结论江苏省男性孕前健康状况良好,但存在一定的行为风险暴露,为了孕育出健康的子女,须进行孕前优生健康检查。从源头预防出生缺陷,促进优生优育。
- 李新艳徐宁张磊周培莹吴玉璘姜志欣石慧许豪勤
- 关键词：孕前优生健康检查卫生调查
- 江苏部分农村男性生殖道人乳头瘤病毒感染状况及危险因素调查被引量：4
- 2018年
- 目的:调查江苏部分农村男性生殖道人乳头瘤病毒(HPV)的感染状况及感染危险因素。方法:选取前期进行宫颈细胞学检查的农村妇女的配偶为研究对象,根据女方宫颈细胞学检查结果分别选取正常组104例,宫颈上皮内瘤变(CIN)Ⅰ组100例,CINⅡ组95例,CINⅢ组99例。检查研究对象生殖器外观有无湿疣等病变,并用棉拭子采集研究对象生殖道脱落细胞进行HPV分型检测。采用调查问卷收集研究对象基本特征信息。结果:398例研究对象生殖器未见明显病变。HPV总检出率为11. 31%,高危型阳性率为8. 54%。Logistic回归分析显示每天清洗生殖器可显著减少男性生殖道HPV感染风险(OR=3. 030,P=0. 003)。结论:江苏部分农村"健康"男性中,有着相对较高的HPV隐性感染,每天清洗可能是HPV感染的一个保护因素。
- 张瑞金姜志欣林宁石慧王丽娟陈伟吴玉璘许豪勤
- 关键词：人乳头瘤病毒生殖道病毒感染
- 孕前优生临床检验中的质量管理被引量：9
- 2013年
- 孕前优生健康检查是一项系列综合性服务，采取综合手段实施孕前预防，降低出生缺陷的发生风险，避免不良妊娠结局，提高出生人口素质，属于人口公共卫生服务的范畴。孕前优生健康检查的14项医学检查中有13项为临床检验项目，临床检验结果在技术服务、生殖保健、优生健康等方面发挥着十分重要的作用…，因此，临床检验的质量是孕前优生健康检查能否取得成功的关键，在实验室检验操作过程中必须重视临床检验的质量管理，这不仅有利于提高技术人员的检验水平，也有利于提高实验室的整体管理水平。
- 吴玉璘曹扬曹扬林宁石慧潘丽顾寿永王京玲
- 关键词：临床检验项目孕前优生质量管理出生人口素质公共卫生服务
- 基层临床检验实验室孕前优生健康检查生化项目测量不确定度的评价被引量：4
- 2017年
- 目的利用基层临床检验实验室的室内质量控制(IQC)和室间质量评价(EQA)的累积数据对孕前优生健康检查生化项目的测量不确定度进行评价,并探讨该方法在基层临床检验实验室的适用性。方法收集某基层临床检验实验室2014年10月1日~2015年11月30日生化项目的 IQC数据和2013~2015年江苏省孕前优生项目临床检验实验室EQA的结果。按照Nordtest准则,评估丙氨酸转氨酶(ALT)、肌酐(Cr)、葡萄糖(Glu)的合成不确定度和扩展不确定度。结果在孕前优生健康检查生化项目中,各项的扩展不确定度均大于10%(ALT:P22.24%,N 36.97%;Cr:P 10.71%,N 12.62%;Glu:P 11.22%,N 10.11%),其中,扩展不确定度最大的项目是ALT中值,最小的是GLU中值;且与偏倚相关的不确定度是合成不确定度的主要来源。结论使用IQC数据和EQA结果对孕前优生健康检查生化项目的测量不确定度进行评估,方法简单,具有一定的可行性,可在基层临床检验实验室尝试开展,有助于提升基层临床检验实验室的检测质量。
- 封婕石慧陈伟王丽娟姜志欣潘丽林宁吴玉璘
- 关键词：测量不确定度
