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李方园

作品数：1 被引量：0H指数：0
供职机构：南京铁道医学院更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇遗传病
  • 1篇突变
  • 1篇线粒体
  • 1篇线粒体DNA
  • 1篇线粒体DNA...
  • 1篇母系
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇LEBER氏...

机构

  • 1篇福建医学院
  • 1篇南京铁道医学...

作者

  • 1篇朱斌
  • 1篇高静娟
  • 1篇王世浚
  • 1篇童绎
  • 1篇张丽珊
  • 1篇黄鹰
  • 1篇李方园

传媒

  • 1篇中国优生与遗...

年份

  • 1篇1992
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
线粒体DNA突变与母系遗传病
1992年
Lerber氏遗传性视神经病是一种典型的母系遗传性疾病。这种疾病的发生是与线粒体DNA特异位点的基因突变有关的。本文用PCR技术对19个Leber氏病家系共102人进行了分析研完,结果表明这些家系中的45名患者中有30人存在线粒体DNA特异位点的点突变,其中有2人存在异胞质性,突变率占66.7％。家系中的母系亲属53名有29人有突变,突变率占54.7％。正常个体无一发生此位点的突变。此研究结果证实了1988年Wallace等人提出的关于此病是由于线粒体DNA突变引起的结论。
张丽珊黄鹰李方园王世浚朱斌高静娟童绎
关键词：线粒体DNALEBER氏病基因突变
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