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黄鹰
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南京铁道医学院
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相关领域:
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合作作者
李方园
南京铁道医学院
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南京铁道医学院
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王世浚
南京铁道医学院
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1992
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线粒体DNA突变与母系遗传病
1992年
Lerber氏遗传性视神经病是一种典型的母系遗传性疾病。这种疾病的发生是与线粒体DNA特异位点的基因突变有关的。本文用PCR技术对19个Leber氏病家系共102人进行了分析研完,结果表明这些家系中的45名患者中有30人存在线粒体DNA特异位点的点突变,其中有2人存在异胞质性,突变率占66.7%。家系中的母系亲属53名有29人有突变,突变率占54.7%。正常个体无一发生此位点的突变。此研究结果证实了1988年Wallace等人提出的关于此病是由于线粒体DNA突变引起的结论。
张丽珊
黄鹰
李方园
王世浚
朱斌
高静娟
童绎
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线粒体DNA
LEBER氏病
基因突变
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