郑娇
- 作品数：6 被引量：32H指数：3
- 供职机构：第四军医大学西京医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 828例绒毛的细胞遗传学分析和总结被引量：1
- 2017年
- 目的探讨和阐明绒毛染色体核型分析在产前诊断中的应用价值和意义。方法选取828例绒毛标本,其中718例来自经腹部取材法、56例来自经宫颈吸取法、54例为流产胚胎。绒毛分别采用组织块培养法和直接法制备染色体,G显带进行染色体核型分析;另每份样本留取适量绒毛根据不同检查指征分别进行基因芯片(array-CGH)或荧光原位杂交(FISH)检测。结果共检出异常核型75例,异常比率9.06%。其中单纯高龄203例,检出异常核型12例,异常率5.91%;流产胚胎54例,检出异常核型19例,异常率35.19%;超声异常(包括胎儿NT值≥3mm、胎儿水肿以及颅骨光环异常等)44例,检出异常核型17例,异常率38.63%;不良孕产史(反复流产,生育过先天性智力低下、生长发育异常等缺陷儿)189例,检出异常核型18例,异常率9.52%;其它(有烟酒史、孕期有生病服药史、血清学筛查高风险、夫妻双方或一方为异常染色体携带等)333例,检出异常核型9例,异常率2.70%;合并两项以上异常检查指征5例,未检出异常核型。75例异常核型中常染色体三体35例,性染色体异常13例,易位5例,mar2例,多倍体7例,嵌合体13例。结论绒毛染色体核型分析是孕早期产前诊断和分析胚胎停止发育原因准确而有效的检测方法,对异常核型胎儿早期干预,避免出生缺陷;对异常核型的流产胚胎进行下一胎的分险评估及优生咨询。
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- 关键词：产前诊断绒毛细胞染色体病
- BACs-on-Beads技术对Williams-Beuren综合征的产前诊断被引量：1
- 2018年
- 目的评价BACs-on-Beads(Bo Bs)技术在产前诊断中的应用价值。方法应用染色体G显带、Bo Bs技术和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)从多个水平对Williams-Beuren综合征进行确认。结果羊水细胞染色体核型分析未见异常;Bo Bs结果显示7q11.2微缺失,判定为Williams-Beuren综合征;CMA验证发现arr[GRCh37]7q11.23(73,028,758_74,090,648)x1,即7号染色体q11.23区域存在1.06Mb的缺失。结论 Bo Bs技术能够快速提示染色体微缺失,与CMA及传统细胞学技术相结合,大大提高了产前诊断的效率及准确性。
- 李春艳陈必良燕凤宋婷婷徐慧徐盈黎昱程璐郑娇张建芳
- 关键词：产前诊断
- 细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法对1973份羊水的快速产前诊断被引量：3
- 2018年
- 目的探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法（bacterial artificial chromosomes-on-beads,BoBs）在产前诊断中的应用价值。方法对2015年1月至2016年6月西京医院产前诊断中心1973例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞进行BoBs检测和染色体核型分析。结果 1973例羊水中,共发现异常核型150例,其中染色体核型分析检出145例,BoBs检出133例。不同产前诊断指征下,无创DNA产前检测（NIPT）高风险组的染色体异常检出率最高,占该指征的81.82%。150例异常核型中,BoBs和核型分析均检出染色体非整倍体124例,占异常核型的82.67%;BoBs检出染色体微缺失/微重复综合征5例,核型分析结果均未见异常;染色体核型分析检出性染色体嵌合7例,BoBs检出4例;染色体核型分析检出结构异常14例,BoBs结果未见异常。结论 BoBs技术可以快速检测染色体非整倍体和基因微缺失/微重复,联合染色体核型、基因芯片（chromosomal microarray analysis,CMA）及荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）可对染色体结构异常和低嵌合正确检出,大大提高了产前诊断的效率与准确性。
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- 关键词：染色体核型分析羊水细胞产前诊断
- 无创DNA阳性结果的验证和分析被引量：10
- 2016年
- 目的探讨无创DNA产前检测在产前诊断中的应用及价值。方法对2012年1月至2014年12月在西京医院妇产科做羊水穿刺的病人资料回顾性分析,发现因无创阳性做羊水穿刺的孕妇84例,用羊水染色体核型分析和FISH对其结果进行验证,并对两者不一致的结果进行电话随访。结果无创DNA84例阳性结果中21-三体48例,经羊水穿刺后确认为假阳性的有2例;18-三体11例,经羊水穿刺后确认为假阳性3例;13-三体4例,经羊水穿刺验证2例为假阳性;性染色体异常21例,经验证6例假阳性。结论孕妇外周血中游离胎儿DNA检测对21-三体检测准确率达95.8%,18-三体准确率73%,性染色体检出准确率71%,13-三体准确率50%。无创DNA是产前筛查21-三体的有效方法,对其他染色体异常的检测还需要进一步提高现有检测技术。
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- 关键词：核型分析FISH
- HPV感染型别与宫颈癌病变的相关性分析
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- 单一产前诊断指征与胎儿染色体核型异常的关系分析被引量：17
- 2017年
- 目的探讨胎儿染色体异常的临床高危因素。方法回顾性分析2011年1月-2016年7月存在高龄、血清学筛查高风险和胎儿超声发育异常等单一产前诊断指征的4829例孕妇的临床资料。采用羊膜腔穿刺技术及胎儿染色体核型检测联合分析这些孕妇产前诊断指征与胎儿染色体异常发生的关系。结果单纯高龄组(n=1143)检出染色体核型异常57例,检出率5.0%;单纯血清学筛查高风险组(n=2367)检出染色体核型异常40例,检出率1.7%;单纯胎儿超声异常组(n=1319)共检出染色体核型异常57例,检出率4.3%,染色体多态性结构34例,检出率2.6%,其中胎儿心脏异常(333例)、羊水量异常(234例)、脑室扩张(89例)、胎儿心室强光点(898例)、脉络膜囊肿(34例)和肾盂增宽(18例)的核型异常检出率分别为6.9%(23/333)、8.5%(20/234)、1.1%(1/89)、1.1%(10/898)、5.9%(2/34)和5.6%(1/18)。结论高龄产妇、胎儿超声结构或软指标两项及以上异常并有其他畸形时,应当行产前诊断检查及结合家族史进行遗传咨询。
- 徐盈郭芬芬黎昱徐慧宋婷婷郑娇陈必良张建芳
- 关键词：产前诊断羊膜腔穿刺术染色体畸变
