徐慧
- 作品数：23 被引量：79H指数：3
- 供职机构：第四军医大学西京医院更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 1369例心血管发育异常胎儿的染色体分析被引量：1
- 2017年
- 目的通过对1369例超声筛查心血管发育异常胎儿的染色体分析与研究,探讨不同异常指征与其染色体异常的相关性,给于产前指导评估,减少出生缺陷。方法 2012年1月至2016年5月怀孕17-30周的1369例超声筛查心血管发育异常的胎儿经遗传咨询后羊水穿刺进行核型分析,统计和分析不同类型的心血管异常指征与异常核型的关系及比率。结果 1369例心血管发育异常胎儿中,共检出异常核型56例,异常比率4.09%。按照异常指征分为心室强光点570例,检出异常核型8例,其中21三体3例、易位3例、XO 2例,异常比率1.40%;室间隔缺损122例,检出异常核型6例,其中21三体1例、易位2例、18三体2例、XO 1例,异常比率4.92%;单脐动脉78例,检出异常核型1例,为21三体,异常比率1.28%;血管环23例,检出1例易位核型,异常比率4.35%。其他单纯心血管发育异常(包括心包积液、三尖瓣返流、持续性右脐静脉、肺动脉瓣狭窄或发育畸形等)33例,检出异常核型1例,为21三体,异常比率3.03%;合并两项及以上心血管发育异常指征114例,检出异常核型7例,其中21三体3例、易位3例、mar1例,异常比率6.14%;心血管发育异常合并心外异常(包括NT或NF值增厚、高龄、唐筛高风险、羊水量异常等)指征429例,检出异常核型32例,其中21三体13例、18三体11例、易位1例、缺失3例、mar 2例、三倍体1例、XO 1例,异常比率7.46%。结论先天性心血管发育异常胎儿的染色体异常发生率较高,染色体异常会导致不同类型的心血管及心外发育异常,发现胎儿心脏异常征象时应建议进行染色体检查,避免染色体异常患儿的出生。
- 徐慧黎昱任菊霞徐盈程璐陈必良张建芳
- 关键词：超声筛查先天性心脏病羊水细胞染色体
- BACs-on-Beads技术对Williams-Beuren综合征的产前诊断被引量：1
- 2018年
- 目的评价BACs-on-Beads(Bo Bs)技术在产前诊断中的应用价值。方法应用染色体G显带、Bo Bs技术和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)从多个水平对Williams-Beuren综合征进行确认。结果羊水细胞染色体核型分析未见异常;Bo Bs结果显示7q11.2微缺失,判定为Williams-Beuren综合征;CMA验证发现arr[GRCh37]7q11.23(73,028,758_74,090,648)x1,即7号染色体q11.23区域存在1.06Mb的缺失。结论 Bo Bs技术能够快速提示染色体微缺失,与CMA及传统细胞学技术相结合,大大提高了产前诊断的效率及准确性。
- 李春艳陈必良燕凤宋婷婷徐慧徐盈黎昱程璐郑娇张建芳
- 关键词：产前诊断
- 无创DNA阳性结果的验证和分析被引量：10
- 2016年
- 目的探讨无创DNA产前检测在产前诊断中的应用及价值。方法对2012年1月至2014年12月在西京医院妇产科做羊水穿刺的病人资料回顾性分析,发现因无创阳性做羊水穿刺的孕妇84例,用羊水染色体核型分析和FISH对其结果进行验证,并对两者不一致的结果进行电话随访。结果无创DNA84例阳性结果中21-三体48例,经羊水穿刺后确认为假阳性的有2例;18-三体11例,经羊水穿刺后确认为假阳性3例;13-三体4例,经羊水穿刺验证2例为假阳性;性染色体异常21例,经验证6例假阳性。结论孕妇外周血中游离胎儿DNA检测对21-三体检测准确率达95.8%,18-三体准确率73%,性染色体检出准确率71%,13-三体准确率50%。无创DNA是产前筛查21-三体的有效方法,对其他染色体异常的检测还需要进一步提高现有检测技术。
- 燕凤陈必良徐慧李春燕徐盈王德堂郭芬芬黎昱郑娇张建芳
- 关键词：核型分析FISH
- 八个杜氏肌营养不良症家系的基因检测及产前诊断被引量：1
- 2015年
- 目的 探讨杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy,DMD）患者家系致病基因突变的检测及产前诊断方法.方法 联合采用变性高效液相色谱、多重PCR、PCR测序和其它分子生物学技术,对8个家系中杜氏肌营养不良症患者进行诊断,对女性亲属进行携带者筛查,进行遗传咨询和产前诊断.结果 8例诊断为DMD的患者中,4例为大片段缺失,3例为点突变,患者中6例为新生突变.对5个家系进行产前诊断,抽取羊水或者绒毛组织进行检测,结果显示胎儿均正常,抽取脐带血复查肌酸激酶值,出生后进行临床鉴定,与产前诊断结论一致.结论 联合应用短串联重复序列分析、变性高效液相色谱技术、多重PCR技术和基因测序技术,可以提高DMD基因检测的准确率,为DMD家系成员的遗传咨询和产前基因诊断提供准确的依据,避免患病胎儿的出生.
- 黎昱张建芳徐盈郭芬芬徐慧燕凤任菊霞王德堂陈必良
- 关键词：杜氏肌营养不良症变性高效液相色谱聚合酶链反应产前诊断
- 358例不育患者Y染色体微缺失分析被引量：1
- 2016年
- 目的研究男性不育患者中无精子症和少弱精子症Y染色体微缺失的发生率。方法采用多重PCR技术对358例无精和少弱精患者进行Y染色体AZF微缺失检测。结果 358例无精和少弱精患者中发现AZF微缺失31例,总缺失率为8.7%。无精子症64例,10例Y染色体微缺失,缺失率15.6%;少弱精子症191例,8例缺失,缺失率4.2%;严重少弱精子症103例,13例缺失,缺失率12.6%;31例AZF微缺失中有17例都是AZFc座位序列标签全部缺失+AZFd座位SY152缺失,占缺失总数的55%。结论 Y染色体AZF区域微缺失是引起男性无精子症、少精子症的重要原因之一。AZFc座位序列标签全部缺失+AZFd座位SY152缺失为严重少弱精及无精子症患者Y染色体缺失热区。
- 燕凤徐盈徐慧郭芬芬黎昱任菊霞陈必良张建芳
- 关键词：无精子症少弱精子症Y染色体AZF微缺失
- 绒毛染色体核型为46,XX,-6,+der(6)(6pter→6q23::11q24→11qter)胎儿1例被引量：1
- 2015年
- <正>染色体异常是出生缺陷的重要原因,在孕早期对绒毛进行染色体核型分析,被认为是产前诊断出生缺陷的安全可靠的方法~[1],能有效提高产前诊断效率,减少或避免出生缺陷的发生。现将孕早期绒毛异常核型1例报道如下。1临床病例孕妇,29岁,现怀孕70天,因核型异常及不良孕产史来本院就诊。夫妻双方既往健康状况良好,无不良接触史及患病史。2010年生育1子,出生后发生呼吸障碍,仅存活2天,死亡原因不详。
- 徐慧陈必良王德堂任菊霞张建芳
- 关键词：产前诊断异常核型染色体核型不良孕产史
- 孕中期超声检查在染色体非整倍体筛查中的应用
- 目的：对比分析血清学筛查与超声筛查在诊断染色体非整倍体的特点，探讨孕中期超声检查在非整倍体筛查的应用。方法：收集我院接受羊膜腔穿刺进行羊水细胞核型分析及荧光原位杂交分析的高危妊娠病例。将高危因素人群分为四组：高龄组、血清...
- 林洪亮张建芳燕凤徐慧陈必良
- 关键词：产前检查染色体非整倍体检出率
- 828例绒毛的细胞遗传学分析和总结被引量：1
- 2017年
- 目的探讨和阐明绒毛染色体核型分析在产前诊断中的应用价值和意义。方法选取828例绒毛标本,其中718例来自经腹部取材法、56例来自经宫颈吸取法、54例为流产胚胎。绒毛分别采用组织块培养法和直接法制备染色体,G显带进行染色体核型分析;另每份样本留取适量绒毛根据不同检查指征分别进行基因芯片(array-CGH)或荧光原位杂交(FISH)检测。结果共检出异常核型75例,异常比率9.06%。其中单纯高龄203例,检出异常核型12例,异常率5.91%;流产胚胎54例,检出异常核型19例,异常率35.19%;超声异常(包括胎儿NT值≥3mm、胎儿水肿以及颅骨光环异常等)44例,检出异常核型17例,异常率38.63%;不良孕产史(反复流产,生育过先天性智力低下、生长发育异常等缺陷儿)189例,检出异常核型18例,异常率9.52%;其它(有烟酒史、孕期有生病服药史、血清学筛查高风险、夫妻双方或一方为异常染色体携带等)333例,检出异常核型9例,异常率2.70%;合并两项以上异常检查指征5例,未检出异常核型。75例异常核型中常染色体三体35例,性染色体异常13例,易位5例,mar2例,多倍体7例,嵌合体13例。结论绒毛染色体核型分析是孕早期产前诊断和分析胚胎停止发育原因准确而有效的检测方法,对异常核型胎儿早期干预,避免出生缺陷;对异常核型的流产胚胎进行下一胎的分险评估及优生咨询。
- 徐慧王德堂郭芬芬黎昱燕凤郑娇李春艳程璐陈必良张建芳
- 关键词：产前诊断绒毛细胞染色体病
- 三种单基因遗传病的产前分子诊断被引量：1
- 2014年
- 目的探讨脊髓性肌萎缩症(SMA)、苯丙酮尿症(PKU)和先天性软骨发育不全(ACH)产前基因诊断的高效的临床检测方法。方法根据不同单基因病的基因突变类型,本研究应用DHPLC技术对1例SMA阳性家族史的胎儿绒毛样本进行SMN1基因7号外显子缺失检测,选择正常人及SMA患者作对照。通过直接测序法分别对PKU家系和ACH家系的患者、表型正常的个体及其胎儿进行PAH致病基因和FGFR3基因第10外显子进行检测。结果 SMA阳性家系中,胎儿未检测到SMN1基因7号外显子的纯合缺失,建议继续妊娠,结果顺利产出1名正常儿。PKU阳性家系通过检测发现患者在PAH基因上确实存在无义突变,c.781C>T(p.Arg261Ter)和错义突变c.842C>T(p.Pro281Leu),均为杂合子。但是胎儿与患者母亲的突变类型一致,为携带者,不发病,建议继续妊娠。软骨发育不全患者送检标本FGFR3基因外显子10发现1处序列异常,为c.1138G>A,导致编码氨基酸改变Gly380Arg,但其胎儿羊水标本检测FGFR3基因外显子10未发现序列异常。结论根据单基因病不同的基因突变类型,选择合适的方法可快速、准确地实现单基因病产前基因的诊断,尽早避免单基因病患儿的出生。
- 徐盈张建芳郭芬芬黎昱燕凤徐慧任菊霞宋婷婷王德堂辛晓燕陈必良
- 关键词：单基因病产前分子诊断脊髓性肌萎缩症苯丙酮尿症先天性软骨发育不全
- 早孕期绒毛活检在产前诊断中的应用价值探讨被引量：1
- 2012年
- 目的探讨早孕期经腹绒毛活检在产前诊断中的应用价值及其安全性。方法 150例孕63-98天的孕妇经腹抽取绒毛组织,剪碎后部分原位培养进行染色体核型分析;部分直接低渗制片进行荧光原位杂交(FISH)分析。结果150例患者中,培养及核型分析成功148例,成功率98.7%。FISH分析成功149例,成功率99.3%。共发现异常核型20例,包括染色体结构异常2例,常染色体三体6例,性染色体异常6例,染色体多态性5例,嵌合体1例。FISH与核型分析结果完全一致。除1例患者术后当天有少量阴道出血外,未发现明显的并发症。结论早孕期经腹绒毛活检是一种安全可靠的产前诊断技术,对常见的染色体病和遗传病可做到早发现、早处理,减少中晚期引产的痛苦,避免缺陷儿的出生。
- 张建芳徐慧燕凤刘淑娟宋晖陈必良
- 关键词：绒毛染色体病产前诊断FISH
