郭淑芳
- 作品数：7 被引量：11H指数：3
- 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划首都市民健康培育项目更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 中国儿童结节性硬化症患者自然病史及临床特征研究被引量：4
- 2016年
- 目的 分析中国儿童结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）患者的自然病史及临床特征,提高本病诊治水平。方法 回顾性分析2011年9月—2015年1月解放军总医院儿童医学中心收治的191例TSC患儿临床资料,行脑电图、头颅MRI、心脏及肾脏超声等检查,总结分析其临床表现。结果 本组确诊中位年龄为5个月（0.1~77个月）;癫痫发作154例（80.6%）,中位发作频率为4/d,平均应用2种抗癫痫药物;发现颅内病变（皮质结节、室管膜下结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤、脑白质病变）164例（89.6%）;合并孤独症者110例（57.6%）,合并智力和认知功能障碍者135例（70.7%）;发现心脏损害（心脏横纹肌瘤、心室及心房壁异常）52例（28.7%）;发现肾脏损害（肾囊肿/多囊肾、错构瘤、血管平滑肌脂肪瘤）55例（30.6%）;发现皮肤损害（色素脱失斑、皮脂腺瘤、鲨鱼皮样斑、甲周纤维瘤）188例（98.4%）。结论 中国儿童TSC患者大多存在颅内病变,80%左右的患儿可有癫痫发作,常合并孤独症、智力和认知功能障碍,部分患者存在不同程度的心脏和肾脏损害。中国临床试验中心注册编号：Chi CTROOB-15006535，
- 马淑芳张君嗣张梦娜庞领玉王杨阳郭淑芳刘梦佳邹丽萍
- 关键词：结节性硬化症儿童癫痫孤独性障碍
- ALG13基因突变致婴儿痉挛症1例及文献复习被引量：3
- 2018年
- 目的探讨ALG13基因突变致婴儿痉挛症(infantile spasm, IS)的基因突变特点及临床特征。方法回顾性分析1例IS患儿的病例资料、辅助检查及遗传学检测结果,并复习相关文献。结果患儿女,5岁8个月,主因"间断抽搐发作5年4个月,伴发育落后"入院。患儿营养欠佳,意识清楚,精神运动发育落后。患儿2月龄起病,4岁时全面性发作并发展为难治性癫痫,伴全面发育落后和肌张力低下。血代谢筛查示精氨酸降低;尿代谢示苯乙酸、3-羟基苯乙酸及戊二酸浓度增高。脑电图示大量弥漫性尖(棘)波、尖(棘)慢波近持续性发放,枕区显著。头颅MRI示脑沟稍显著,脑外间隙略宽,双侧颞角稍扩张。染色体检查未见异常。线粒体呼吸链酶复合物Ⅰ、Ⅳ及ATPase酶活力检测未见异常。基因分析示ALG13基因第3个外显子上杂合突变c.280A>G (p.K94E),为自发突变。结论对于早发并进展为难治性癫痫的IS患儿,合并发育落后及肌张力异常时应考虑ALG13基因突变,并检测先天性糖基化蛋白进一步明确诊断。
- 郭淑芳何文敦硕邹丽萍
- 关键词：婴儿痉挛症基因突变
- 婴儿痉挛症和百白破疫苗的相关性研究
- 张梦娜高阳郭淑芳邹丽萍
- 氨己烯酸治疗结节性硬化症伴癫痫的疗效及近期安全性分析
- 2016年
- 目的 观察氨己烯酸(Vigabatrin,VGB)治疗结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)伴癫痫的疗效、耐受性及用药6个月内的安全性.方法 选取2015年1月-12月于解放军总医院儿童医学中心诊治的41例TSC伴癫痫患儿,应用VGB治疗,起始剂量20 mg/(kg·d),维持剂量50~ 100 mg/(kg·d).基线水平的发作频率由患儿父母或监护人完成评价,观察治疗后3、6个月的疗效、不良反应及安全性,进行自身对照观察.疗效判定标准:癫痫发作减少100%为完全控制;减少75% ~99%为显效;减少50%~ 74%为有效;减少<50%为无效.并观察用药期间出现的不良反应.结果 治疗3、6个月后完全控制率分别为51.2%、57.9%,总有效率(完全控制+显效+有效)分别为90.2%、89.5%.治疗6个月内,l例因疗效差及药品购买困难退出(2.4%);发生不良反应14例,主要不良反应有嗜睡、兴奋、多动、肌阵挛等,均较轻微且持续时间短,无患儿出现临床医生可察觉的视野改变.结论 VGB治疗TSC伴癫痫患儿疗效可靠,不良反应小,耐受性及近期安全性好.
- 黄露露庞领玉王杨阳胡琳燕郭淑芳高阳刘玉洁张梦娜马淑芳邹丽萍
- 关键词：氨己烯酸结节性硬化症癫痫婴儿痉挛症
- 婴儿痉挛症和百白破疫苗接种的相关性研究被引量：4
- 2016年
- 目的探讨婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)与百白破疫苗(diphtheria-tetanus-pertussis,DTP)接种史的关系。方法回顾性分析38例与DTP疫苗相关的婴儿痉挛症病例,分析两者的相关性,总结婴儿痉挛症发生的原因以及治疗效果。结果本组IS患儿中65.8%(25例)存在明确癫痫病的致病因素,包括新生儿低血糖脑病、新生儿缺血缺氧性脑病(HIE)、局灶性皮层发育不良(FCD)、结节性硬化症(TSC)等。11例在首次接种DTP疫苗后出现IS发作,9例在第2次接种后发作,18例在第3次接种后发作。共27例患儿使用了促肾上腺皮质激素(ACTH)+MgSO_4方案治疗,2例单用ACTH,疗程14 d。其中14例(48.3%)使用ACTH后点头抱团样发作消失,12例(41.4%)发作减少,3例发作情况无明显改善,ACTH的总有效率为89.7%。结论 DTP疫苗接种是婴儿痉挛症潜在的触发因素而不是致病原因。
- 张梦娜邹丽萍高阳高阳郭淑芳
- 关键词：百白破疫苗婴儿痉挛症病因学
- 氨己烯酸治疗结节性硬化症伴癫痫的疗效及安全性分析
- 黄露露庞领玉邹丽萍王杨阳胡琳燕郭淑芳高阳刘玉洁张梦娜马淑芳
- 孤独症谱系障碍发病机制的研究进展
- 独症谱系障碍(autism spectrum disorders,ASD)是一组以社交障碍、语言交流障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育性障碍,在儿童期高发,男女患病率之比约4/1'其具体发病机制...
- 郭淑芳
- 关键词：孤独症儿童发病机制
