您的位置: 专家智库 > >

文献类型

  • 17篇期刊文章
  • 2篇会议论文

领域

  • 19篇医药卫生

主题

  • 11篇儿童
  • 6篇基因
  • 5篇文献复习
  • 5篇复习
  • 3篇胆汁淤积
  • 3篇婴儿
  • 3篇突变
  • 3篇基因突变
  • 2篇胆汁
  • 2篇内镜
  • 2篇结肠
  • 2篇菌群
  • 2篇高通量
  • 2篇肠道
  • 2篇肠道菌
  • 2篇肠道菌群
  • 1篇胆汁酸
  • 1篇胆汁淤积性
  • 1篇胆汁淤积性肝...
  • 1篇胆汁淤积症

机构

  • 19篇首都儿科研究...
  • 2篇北京大学第三...

作者

  • 19篇钟雪梅
  • 19篇金萌
  • 11篇马昕
  • 10篇朱丹
  • 10篇宁慧娟
  • 10篇宫幼喆
  • 9篇王美娟
  • 4篇邹继珍
  • 4篇张艳玲
  • 3篇廖伟伟
  • 2篇郭丽梅
  • 2篇石雪迎
  • 1篇孙艳香
  • 1篇李龙
  • 1篇赖建铭
  • 1篇陈燕飞
  • 1篇孔赤寰

传媒

  • 3篇北京医学
  • 3篇中国医刊
  • 2篇中华儿科杂志
  • 2篇中国实用儿科...
  • 2篇中国小儿急救...
  • 1篇中国微生态学...
  • 1篇中国当代儿科...
  • 1篇临床儿科杂志
  • 1篇国际儿科学杂...
  • 1篇中华实用儿科...

年份

  • 3篇2024
  • 2篇2023
  • 2篇2022
  • 3篇2021
  • 3篇2020
  • 2篇2019
  • 1篇2018
  • 1篇2016
  • 2篇2015
19 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
儿童食物过敏相关消化道疾病的认识与管理被引量:2
2020年
呕吐、反流、腹痛、腹泻、消化道出血、腹胀等症状在儿科消化门诊较为常见,虽然病因多种多样,但均可能与食物过敏相关。60%的儿童食物过敏累及消化系统,严重者可合并肠道蛋白丢失、贫血、生长发育迟缓等[1]。食物过敏引起的消化道症状无特异性,容易误诊为感染性胃肠炎、坏死性小肠结肠炎、乳糖不耐受、急性胃炎等,因此诊断较为困难。根据其免疫反应的特点,食物过敏可分为IgE介导型、非IgE介导型及混合介导型(IgE和非IgE共同介导)。鉴于食物过敏相关消化道疾病大多数是非IgE介导或混合介导的,本文对此类疾病的诊治进展作一介绍,以期提高儿科医生的认识及对疾病的管理能力。
钟雪梅金萌朱丹
关键词:食物过敏消化道疾病
儿童自身免疫性肠病2例被引量:2
2022年
2岁6月龄和10月龄患儿均以排稀水便起病,临床表现为顽固性腹泻、大量水样便、重度营养不良、低蛋白血症,病理示小肠黏膜绒毛萎缩,固有膜淋巴细胞浸润,伴隐窝凋亡,例1血清抗杯状细胞抗体阳性,2例患儿诊断为自身免疫性肠病。该病临床罕见,以营养支持及免疫抑制治疗为主。
金萌钟雪梅朱丹宁慧娟王美娟姚坤宇郭丽梅石雪迎
关键词:免疫抑制治疗淋巴细胞浸润重度营养不良水样便顽固性腹泻隐窝
进行性家族性肝内胆汁淤积症2型3例临床及遗传学分析被引量:5
2019年
目的研究进行性家族性肝内胆汁淤积症2型(PFIC-2)的临床特点及基因突变位点。方法搜集2015-2017年首都儿科研究所附属儿童医院消化内科确诊的3例PFIC-2患儿,其中女2例、男1例,回顾性总结患儿临床资料、相关基因检测确定基因位点及随访预后。结果 3例均为婴儿早期起病,临床以皮肤黄染为主要表现,伴或不伴皮肤瘙痒症状,监测生化提示转氨酶升高,胆红素升高,直接胆红素为主,伴有胆汁酸升高,但γ-谷氨酰转肽酶(GGT)正常或稍低。1例肝脏病理提示肝组织内肝小叶结构紊乱,早期假小叶形成,大量多核巨肝细胞,中度肝细胞及毛细胆管性淤胆,可见胆管狭窄。3例均行二代基因测序检查,均提示ABCB11存在突变,3例均为复合杂合突变。结论 PFIC-2起病早,病情进展快,早期基因筛查,有助于明确诊断、评估预后。
金萌马昕朱丹宫幼喆王美娟钟雪梅
关键词:基因突变婴儿黄疸
3352例儿童经胃镜检查幽门螺杆菌感染分析被引量:5
2020年
目的调查我国北方地区经胃镜检查儿童的幽门螺杆菌(Helicobacter pylori, Hp)感染情况。方法选择2008年1月至2017年12月首都儿科研究所附属儿童医院行胃镜检查的患儿3 352例,进行胃窦黏膜标本快速Hp尿素酶试验。结果 10年间3 352例患儿总Hp感染率为13.4%,其中男1 881例,Hp感染检出率为14.5%(272/1 881),女1 471例,Hp感染检出率为12.1%(178/1 471),性别间比较差异无统计学意义(χ^2=3.95, P> 0.05)。2008年1月至2012年12月检测633例,Hp感染检出率为16.3%(103/633),2013年1月至2017年12月检测2 719例,Hp感染检出率为12.8%(347/2 719),差异有统计学意义(χ^2=4.076, P <0.05)。0~6岁1 004例,Hp感染检出率为7.6%(76/1 004);6~9岁896例,Hp感染检出率为14.6%(131/896);9~12岁863例,Hp感染检出率为16.9%(146/863);>12岁589例,Hp感染检出率为16.5%(97/589),4组间Hp感染检出率比较,差异有统计学意义(χ^2=44.47, P <0.01)。比较消化道出血、上消化道症状及不明原因的脐周痛Hp感染检出率,差异无统计学意义(χ^2=3.35, P> 0.05)。十二指肠溃疡Hp感染检出率高达31.95%,高于慢性浅表性胃炎的12.8%,差异有统计学意义(χ^2=46.3, P <0.01)。结论我国北方地区经胃镜检查儿童Hp感染率为13.4%,6岁后Hp阳性率明显升高,Hp感染与十二指肠溃疡密切相关。
郝建云马昕宁慧娟宫幼喆朱丹王美娟金萌廖伟伟郝春娟孙艳香张艳玲钟雪梅
关键词:胃镜幽门螺杆菌儿童
儿童自身免疫性肠病五例并文献复习被引量:1
2023年
目的通过分析儿童自身免疫性肠病的临床特点,提高对该病的认识和早期诊断水平。方法回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院2019年1月至2022年8月收治的5例自身免疫性肠病患儿的临床资料、实验室检查、内镜检查、病理检查及治疗随访情况,并以"自身免疫性肠病"及"autoimmune enteropathy""children"为关键词,分别对中国期刊全文数据库、万方数据知识服务平台及MEDLINE数据库、PubMed 1980年至2022年6月收录的论文进行检索并复习,总结儿童自身免疫性肠病临床诊治特点。结果5例患儿均表现为慢性腹泻伴营养不良,常规禁食治疗无效,其中4例患儿抗肠上皮细胞抗体阴性,1例患儿抗肠上皮细胞抗体阳性,5例患儿小肠部位病理活检均存在小肠绒膜萎缩,3例患儿小肠病理可见固有层大量淋巴细胞浸润,杯状细胞减少以及隐窝内可见凋亡小体等改变,2例患儿小肠病理呈乳糜泻样表现;5例患儿均完善全外显子检测,未见明确致病位点突变,结合病史,除外其他疾病,最终确诊;4例女童,1例男童,其中2例患儿单纯应用糖皮质激素治疗即达到临床治愈;3例激素减量过程中出现症状反复,最后均加用他克莫司维持缓解。检索到英文文献25篇,共报道66例自身免疫性肠病患儿,连同我院确诊的5例患儿,总结临床特点为:患儿发病年龄自生后1 d至15.9岁不等,其中3岁内发病47例(66%);临床表现主要为顽固性腹泻,伴有营养发育受限,10例患儿合并免疫缺陷,50例患儿明确完善抗肠上皮细胞抗体检测,30例阳性60%,71例患儿小肠病理均有不同程度的黏膜萎缩;有45例患儿具有明确治疗记录,8例患儿单纯应用糖皮质激素治疗,34例患儿加用免疫抑制药物,7例患儿死亡,84.4%(38/45)患儿早期用药,可达临床缓解,挽救生命。结论儿童自身免疫性肠病是以小肠黏膜绒膜萎缩,出现慢性腹泻并发吸收不良为主要表现的免疫性疾
金萌钟雪梅朱丹宁慧娟王美娟姚坤宇郭丽梅石雪迎
关键词:儿童
儿童贲门失弛缓症21例诊治分析被引量:1
2016年
目的探讨儿童贲门失弛缓症的临床特点及治疗方法。方法分析我院2008年6月至2016年3月确诊的21例贲门失弛缓症患儿的临床表现、检查及治疗情况。结果男15例,女6例,就诊时年龄7个月至16岁9月,病程40 d至4年,呕吐和吞咽困难是最多见的症状,其次为咳嗽、反酸、胸骨后疼痛、体重增长缓慢等。根据临床表现,结合消化道造影、电子胃镜、食管高分辨测压等诊断,治疗包括口服硝苯地平、胃镜下食管球囊扩张术和经口内镜下食管括约肌切开术(POEM)、开胸及腹腔镜下食管下段肌层切开术(Heller手术)。结论消化道造影是诊断本病的主要方法,食管高分辨测压可对本病进行分型和手术疗效评估,腹腔镜下Heller手术+胃底折叠术和POEM术损伤小、恢复快、手术效果显著,是本病较好的治疗方法。
宁慧娟张艳玲李龙钟雪梅孔赤寰金萌宫幼喆马昕朱丹
关键词:贲门失弛缓症
NBAS基因突变致婴儿肝功能衰竭综合征2型1例报告被引量:1
2022年
婴儿肝功能衰竭综合征2型(infantile liver failure syndrome 2,ILFS2)为常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为在婴儿期或儿童早期发热性疾病期间发生反复的急性肝功能衰竭。NBAS基因变异可导致一组复杂的疾病,临床表现范围广泛,SOPH综合征(身材矮小、Pelger-Huёt细胞畸形、视神经萎缩,无明显肝衰竭)和婴儿肝功能衰竭综合征2型最为常见。本文回顾性分析1例反复发热、肝功能异常患儿,经基因检测存在NBAS突变,最终诊断为婴儿肝功能衰竭综合征2型,以加深对本病认识。
金萌马昕朱丹宫幼喆钟雪梅
关键词:基因突变
胆汁淤积性肝病与儿童肠道菌群研究进展被引量:5
2020年
胆汁淤积性肝病是儿童肝脏的主要疾病,也是引起儿童死亡和残疾的重要病因之一,近年来发病率呈上升趋势。多项证据表明,肠道微生物群通过调节代谢和免疫反应在胆汁淤积性肝病的发病机制中发挥重要作用。然而,该病的进展也可能影响肠道微生物群的组成,从而加剧胆汁淤积的进程。该文重点阐述儿童肠道微生物与胆汁淤积性肝病的相关性,并对其在胆汁淤积性肝病的发病机制及治疗中影响等相关研究进展做一综述。
金萌钟雪梅
关键词:胆汁淤积胆汁酸肠道微生物
32例婴儿胆汁淤积症的临床分析被引量:3
2018年
目的分析婴儿胆汁淤积症的肝病理表现及基因检测结果。方法选取2014年1月至2016年12月于首都儿科研究所附属儿童医院住院的32例婴儿胆汁淤积症患儿,完善常规检查、遗传代谢病筛查并在全麻下行腹腔镜探查+胆道造影+肝活检术,术中取肝组织HE染色后光镜观察并拍照。对怀疑遗传、代谢性疾病的患儿进行目标基因捕获结合二代基因测序。结果 32例婴儿胆汁淤积症患者肝病理检查显示,30例出现肝细胞内和肝窦内炎性细胞浸润、中-重度肝细胞及毛细胆管淤胆,多核巨细胞形成。13例出现胆管闭锁、消失,21例出现纤维组织增生或肝纤维化。其中肝组织光镜结果结合临床诊断9例遗传、代谢性疾病。结论婴儿胆汁淤积症的病因复杂多样,进行肝活检能够协助确立诊断。遗传、代谢性疾病在婴儿胆汁淤积症患者中占有相当大的比例,基因检测结合病理检查能够互为补充,为确定诊断提供帮助。
马昕钟雪梅邹继珍宁慧娟朱丹王美娟金萌
关键词:胆汁淤积症病理婴儿
儿童结直肠息肉临床特征分析
2024年
目的探讨儿童结直肠息肉的临床特点及内镜下息肉切除的有效性和安全性。方法选取2018年1月至2022年12月于首都儿科研究所附属儿童医院经结肠镜检查确诊为结直肠息肉的患儿,回顾性分析其临床资料及诊疗经过。将患儿进一步按年龄分为婴幼儿组(<3岁)、学龄前儿童组(3~6岁)、学龄期儿童组(>6岁),比较不同年龄组患儿的临床资料。结果278例患儿中,男168例,女110例;年龄10月龄至15岁,平均(4.7±3.0)岁,婴幼儿组、学龄前儿童组、学龄期儿童组分别有70、144、64例;主要症状为便血(93.9%,261/278)、腹痛(10.4%,29/278)、腹泻(1.4%,4/278);68例(24.5%,68/278)患儿内镜下可见结肠炎改变;4例合并贫血,包括1例重度贫血、1例中度贫血、2例轻度贫血;3例并发肠套叠;以单发息肉为主(95.0%,264/278),2个息肉者3例,3个及以上息肉者11例;息肉位于直肠119例、乙状结肠101例、降结肠20例、横结肠25例、升结肠3例,另有10例儿童的息肉分布在多个肠段。病理分型显示幼年性息肉266例,腺瘤性息肉3例,炎性息肉8例,增生性息肉1例。黑斑息肉综合征5例,基因检测提示STK11杂合突变3例,STK11基因exon1-9杂合缺失2例。有1例家族性腺瘤性息肉病基因检测提示APC基因截短性变异。内镜切除方式以圈套器切除术和内镜黏膜切除术为主。有11例发生并发症,包括5例出血,6例腹痛,经治疗后均痊愈,无消化道穿孔等严重并发症。学龄期儿童组中男性患儿、息肉位于多个肠段、多发息肉比例最高,学龄前儿童组中腹痛发生率最高,婴幼儿组中便血和内镜下可见结肠炎改变的发生率最高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论结直肠息肉高发于学龄前儿童,以幼年性息肉为主。结肠镜检查在明确诊断的同时可进行内镜下切除,安全有效。
廖伟伟马昕宫幼喆宁慧娟金萌田爽付磊钟雪梅
关键词:儿童结直肠息肉结肠镜
共2页<12>
聚类工具0