宁慧娟
- 作品数：56 被引量：132H指数：7
- 供职机构：首都儿科研究所附属儿童医院更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 以硬化性胆管炎为首发表现的儿童朗格罕细胞组织细胞增生症1例并文献复习
- 2015年
- 目的探讨以硬化性胆管炎为首发表现的儿童朗格罕细胞组织细胞增生症(LCH)的临床特点,治疗及预后。方法对我院收治的1例以硬化性胆管炎为首发表现的LCH患儿的病历资料进行回顾性总结,并复习相关文献。结果患儿18个月,表现为多系统受累、高危组的LCH。临床以黄疸、皮疹为首发症状,经LCHⅢ方案化疗后未见好转,最终放弃治疗。结论以硬化性胆管炎为首发表现的LCH比较罕见,临床可以黄疸为首发症状,预后差,熊去氧胆酸可改善生化指标,合并严重肝损害时可选择肝移植。
- 廖伟伟钟雪梅马昕宁慧娟张艳玲
- 关键词：朗格罕细胞组织细胞增生症硬化性胆管炎儿童
- 以肝内胆汁淤积为主要表现的MYO5B基因缺陷1例并文献复习
- 2022年
- 目的总结以胆汁淤积为主要表现的MYO5B基因缺陷患儿的临床表现、生化特征和基因分析。方法报道2021年4月首都儿科研究所附属儿童医院消化内科收治的1例MYO5B基因缺陷致胆汁淤积症患儿的临床表现、生化特征、基因分析结果及治疗和转归,并结合文献分析。结果患儿,女,2岁3个月,新生儿期出现胆汁淤积,持续至3个月龄消退,后于7~10个月龄再次出现黄疸反复,14~15个月黄疸持续1.5个月,口服熊去氧胆酸后黄疸消退。2岁3个月再次出现黄疸反复就诊。伴有轻微腹泻。检测发现MYO5B基因有2个杂合突变位点C.1364T>G;C.473C>A.其中C.1364T>G杂合突变位点来自患儿父亲,C.473C>A来自母亲,为复合杂合突变。予以静脉滴注丁二磺酸腺苷蛋氨酸,口服熊去氧胆酸(ursodeoxycholic acid,UDCA)、苯巴比妥及考来烯胺。随诊1个月,黄疸及瘙痒无明显好转。文献检索发现以胆汁淤积为主要表现的MYO5B基因突变37例。临床表现为间歇性或持续性黄疸、轻度或严重影响生活质量的瘙痒,17例患儿伴有轻度或重度腹泻。20例患儿出现肝大,5例脾大。7例患儿出现身材矮小,7例患儿出现体重增长缓慢。2例伴胆道闭锁,2例出现肝硬化、2例患儿出现败血症并死亡,2例小头畸形。化验肝功能表现为总胆红素、结合胆红素、碱性磷酸酶、胆汁酸不同程度升高。谷丙转氨酶、谷草转氨酶正常或轻度升高,谷氨酰转肽酶正常。37例行MYO5B基因检测:11例纯合突变,5例杂合突变,21例复合杂合突变。治疗主要包括药物治疗(UDCA、考来烯胺、利福平)、胆汁引流术、胆道分流术、肝移植术。37例患儿中5例失访,3例去世(1例因肝功能恶化去世,2例死于败血症)。病情完全缓解11例,症状好转及反复16例,药物治疗无效2例。结论对于黄疸及瘙痒反复发作,伴或不伴有腹泻的患儿,肝功能表现总胆红素、直接胆红素升高而谷氨酰转肽酶正
- 宁慧娟宫幼喆廖伟伟刘文雯钟雪梅
- 关键词：胆汁淤积
- 3765例儿童胃镜检查回顾性分析被引量：13
- 2019年
- 目的探讨具有上消化道症状的不同年龄组患儿胃镜检查的特征及胃镜检查的诊断价值。方法回顾性分析2008年1月至2017年12月首都儿科研究所附属儿童医院消化内科3 765例具有上消化道症状的患儿的胃镜资料,按年龄分为6组,新生儿期(≤28 d),婴儿期(29 d至1岁),幼儿期(>1~3岁),学龄前期(>3~6岁),学龄期(>6~11岁)及青春期(>11~18岁),比较不同年龄组患儿的胃镜特征。结果男2 132例,女1 633例,男女比为1.3∶1,发病年龄9 d至18岁。新生儿期5例,婴儿期81例,幼儿期244例,学龄前期925例,学龄期1 600例及青春期910例。慢性胃炎是常见病因,消化道畸形和消化道异物多见于婴幼儿期。总体幽门螺杆菌感染阳性率为13.4%,其中婴儿均为阴性,幼儿阳性率为4.4%,学龄前期为8.6%,学龄期为15.7%,青春期为16.3%。幽门螺杆菌感染者中消化性溃疡占14.0%,高于幽门螺杆菌阴性者的消化性溃疡比例[5.7%(164/2 902)],差异有统计学意义(P <0.05)。从2014年8月开展无痛胃镜,2015-2017年的无痛胃镜比例为79.9%。结论具有上消化道症状的不同年龄组患儿的常见病因不同;幽门螺杆菌感染的阳性率随年龄增大而增加;无痛胃镜技术的应用可减轻患儿的疼痛及不适感,提高了检查的质量及内镜下治疗的安全性和成功率。胃镜检查是明确具有上消化道症状各年龄组儿童病因的最主要方法,有重要的临床诊断价值。
- 廖伟伟钟雪梅张艳玲马昕宁慧娟宫幼喆朱丹
- 关键词：胃镜检查儿童
- 肝硬化住院患者Child-Pugh分级与血钙浓度分析被引量：1
- 2003年
- 熊峰宁慧娟金瑞
- 关键词：肝硬化住院患者CHILD-PUGH分级血钙浓度低钙血症
- 单中心炎症性肠病患儿的临床特征及药物治疗分析被引量：4
- 2020年
- 目的探讨不同发病年龄儿童炎症性肠病(IBD)的临床特征,总结儿童IBD的临床特点和诊疗经验。方法回顾性分析2009年1月至2018年12月首都儿科研究所附属儿童医院消化内科确诊的87例IBD患儿的临床资料。按发病年龄分为4组,0~<2岁组(36例),2~<6岁组(10例),6~<10岁组(12例)及10~<18岁组(29例),比较不同年龄组患儿的临床表现、实验室检查、内镜下表现、病理、基因、治疗及预后。组间比较采用χ^2检验或Fisher精确分析。结果(1)87例IBD患儿中克罗恩病(CD)50例(57%),溃疡性结肠炎(UC)25例(29%),未分类炎症性肠病(IBD-U)12例(14%)。(2)发热在0~<2岁组及2~<6岁组分别占78%(28/36)、8/10;腹痛、肛周病变在0~<2岁组中占6%(2/36)及47%(17/36),3种症状在各年龄组患儿中差异有统计学意义(χ^2=8.369、40.317、13.130,P均<0.05)。(3)白细胞升高、血小板升高、血红蛋白减低在0~<2岁组中更多见,分别占72%(26/36)、31%(11/36)及81%(29/36),各年龄组患儿差异有统计学意义(χ^2=21.919、8.095、11.520,P均<0.05)。(4)0~<2岁组CD患儿病变以累及结肠为主,占85%(17/20),4年龄组患儿病变位置比较差异有统计学意义(χ^2=21.120,P<0.01)。≥6岁的CD患儿病变以累及回结肠为主,与<6岁CD组比较差异有统计学意义[61%(14/23)比19%(5/27),χ^2=9.455,P=0.003]。(5)15例(15/50,30%)CD患儿可见非干酪样肉芽肿,11例(11/25,44%)UC患儿可见隐窝脓肿。(6)行高通量基因测序的24例患儿中有12例为单基因突变。(7)25例患儿应用全肠内营养。25例患儿应用沙利度胺治疗,其中20例(80%)临床缓解或部分缓解。19例CD患儿应用英夫利昔单抗治疗,其中14例在应用IFX第6周时临床缓解,应用IFX第30周的维持缓解比例为12/14。(8)0~<2岁组、2~<6岁组、6~<10岁组、10~<18岁组患儿治疗后临床缓解或部分缓解的比例分别为64%(23/36)、8/10、11/12、83%(24/29)。结论本中心CD发病比例高于UC。婴幼儿IBD肛周病变发生率较�
- 张姌钟雪梅宫幼喆马昕朱丹宁慧娟王福萍邹继珍张艳玲
- 关键词：儿童CROHN病基因
- 肝硬化合并消化性溃疡相关因素分析
- 目的本研究的目的是进一步分析肝硬化合并消化性溃疡的发病相关因素,为临床治疗提供依据.材料和方法结论:肝硬化消化性溃疡的检出率明显高于慢性肝炎和急性肝炎患者,它的发生与门脉高压、肝功能损害程度、胃粘膜丙二醛的含量有关,与性...
- 宁慧娟
- 关键词：肝硬化消化性溃疡胃粘膜病变肝功能
- 文献传递
- 乳糜泻抗体联合基因检测筛查乳糜泻的临床价值被引量：4
- 2020年
- 目的探讨乳糜泻抗体联合人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-DQ2、HLA-DQ8基因检测在筛查乳糜泻中的临床价值。方法对2017年1月至2018年5月于首都儿科研究所附属儿童医院消化内科就诊的腹痛、腹泻、呕吐、恶心持续2周以上患儿进行HLA-DQ2、HLA-DQ8基因检测以及血清组织型转谷氨酰胺酶抗体(tissue-type transfer effect of transglutaminase antibodies,tTGA)IgA、tTGA IgG、麦胶蛋白抗体(anti-gliadin antibody,AGA)IgA、AGA IgG抗体检查,收集患儿的临床资料。结果共纳入116例患儿,其中113例检测了HLA-DQ2、HLA-DQ8基因,有32.7%患儿基因检测阳性,包括3.5%患儿HLADQ8基因阳性,29.2%患儿HLA-DQ2基因阳性。116例患儿均检测了血清tTGA IgA、tTGA IgG、AGA IgA、AGA IgG抗体,其中tTGA IgA抗体阳性1例,无tTGA IgG抗体阳性病例,AGA IgA抗体阳性7例(其中有4例HLA-DQ2/8基因均阴性),AGA IgG抗体阳性2例(其中1例伴有HLA-DQ2基因阳性),1例tTGA IgA、AGA IgG、AGA IgA抗体均阳性,该例患儿的tTGA IgA抗体水平超过正常上限10倍且HLA-DQ2基因阳性。结论乳糜泻抗体联合HLA-DQ2、HLA-DQ8基因检测筛查乳糜泻具有重要的临床价值。AGA抗体检测存在假阳性可能,特异性不高,不建议用于乳糜泻的筛查。
- 廖伟伟朱丹马昕宫幼喆宁慧娟黄小兰崔小岱钟雪梅
- 关键词：乳糜泻HLA-DQ基因儿童
- 门脉高压性胃病的研究进展被引量：9
- 2006年
- 赵海文金瑞宁慧娟
- 关键词：门脉高压性胃病肝硬化患者肝硬化门脉高压静脉曲张出血PHG
- 幼儿胃肠型白塞病一例被引量：1
- 2008年
- 患儿女，2岁6个月，因间断腹痛、腹泻、发热、口腔溃疡1个月前来就诊。患儿腹痛为脐周钝痛，可按，大便后可缓解，大便为黄色稀糊状，含有黏液，7～8次／d，曾出现过柏油样便，发热热型不定。查体：慢性病容，消瘦，皮下脂肪少，上下唇黏膜可见5个直径0．5—1．0cm溃疡，覆黄苔，触痛。
- 宁慧娟张艳玲邹继珍
- 关键词：白塞病胃肠型幼儿口腔溃疡柏油样便皮下脂肪
- 以肝病为首发表现的肝豆状核变性患儿的临床特征及基因变异分析
- 2023年
- 目的:分析北京及周边地区以肝病为首发表现的肝豆状核变性(WD)患儿的临床特征及基因突变情况。方法:本研究为回顾性单中心研究。回顾性收集并分析2018年3月至2022年3月在首都儿科研究所附属儿童医院体检以肝病为首发表现的35例WD患儿的临床资料及基因检测结果,并根据致病基因突变类型分组比较患儿的临床特征。结果:35例WD患儿中,男24例,女11例,中位确诊年龄为5.5(4.0,7.5)岁。所有患儿均有转氨酶增高,其中33例(94.3%)为入托、入学或其他疾病常规体检时发现转氨酶升高,就诊前2周内均无发热、咳嗽,无反复呕吐、腹痛、腹泻,无皮肤黄染,无肢体震颤、步态不稳等不适,仅1例有恶心症状;其余2例中,1例11岁患儿因浮肿就诊,经检查患儿已出现肝硬化门脉高压食管静脉曲张;另1例7岁患儿因恶心、黄疸就诊,以急性肝衰竭起病。33例(94.3%)患儿铜蓝蛋白水平<100 mg/L,16例(45.7%)患儿24 h尿铜>100μg,2例(5.7%)患儿24 h尿铜<40μg。35例患儿乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒、巨细胞病毒、EB病毒等病原学检测均阴性,自身免疫性肝炎抗体均阴性。33例体检发现转氨酶异常的WD患儿中,5例(15.2%)腹部超声检查结果未见异常,余患儿存在不同程度肝大、脾大、肝实质回声增强等表现。35例患儿共检测到34种不同的ATP7B等位基因突变,最常见的基因突变位点依次为8号外显子c.2333G>T(P.R778L)、11号外显子c.2621C>T(p.A874V)及13号外显子c.2975C>T(p.P992L)。含有无义、移码或剪接突变的患儿与仅存在错义突变的患儿相比,年龄、转氨酶及24 h尿铜水平比较差异均无统计学意义(Z=-1.00,t=-0.16,Z=-1.14,Z=-1.03,均P>0.05)。结论:儿童WD起病隐匿,对转氨酶升高的患儿需警惕本病,及时进行铜蓝蛋白及尿铜检测,不同基因型WD患儿临床表型未见差异。
- 王美娟钟雪梅马昕宁慧娟朱丹宫幼喆
- 关键词：肝豆状核变性基因型
