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一例以精神发育迟滞起病的脑腱黄瘤病的病例分析被引量：5: 2016年; 目的对1例以精神发育迟滞（mentalretardation，MR）为神经系统首发症状的脑腱黄瘤病（cerebrotendinousxanthomatosis，CTx）进行分析。方法综合应用影像学检查、组织病理检测及基因检测对患者进行分析。结果患者为男性，27岁，具有典型的神经系统症状，先后出现MR、记忆力减退、共济失调、痉挛性截瘫、言语呐呓等。非神经系统症状有白内障、双跟腱肿物、肾结石和高弓足等。血清总胆汁酸升高（14．7μmol／L）。头部磁共振扫描示双侧小脑齿状核对称性T1WI和DWI呈低信号，T2WI呈混杂信号；双侧脑室旁异常信号。跟腱组织光镜下可见胆固醇结晶，胆固醇肉芽肿性炎症。CYP27Al基因第2外显子检出P．Argl27Trp（C．379CT）杂合变异，第6外显子检出P．Glu392I．ys（C．1174G〉A）杂合突变。结论青少年出现由遗传代谢因素导致的MR并伴随肌腱黄瘤和白内障等时，应高度怀疑脑腱黄瘤病。可通过组织病理、CyP27Aj基因检测明确诊断。; 张亮亮张龙年娜喻绪恩石永光严彦孙丹丹程楠王训杨任民; 关键词：精神发育迟滞白内障胆固醇

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年娜