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李修春

作品数：1 被引量：1H指数：1
供职机构：华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性视神经...
  • 1篇遗传性视神经...
  • 1篇熔解曲线
  • 1篇熔解曲线分析
  • 1篇神经病
  • 1篇视神经
  • 1篇视神经病
  • 1篇视神经病变
  • 1篇突变
  • 1篇家系
  • 1篇MTDNA
  • 1篇MTDNA突...
  • 1篇HRM
  • 1篇LEBER遗...
  • 1篇LEBER遗...
  • 1篇病变

机构

  • 1篇华中科技大学

作者

  • 1篇万智慧
  • 1篇王擎
  • 1篇唐朝晖
  • 1篇刘木根
  • 1篇段唯
  • 1篇任翔
  • 1篇李毅
  • 1篇李修春

传媒

  • 1篇分子诊断与治...

年份

  • 1篇2010
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
应用HRM分析Leber遗传性视神经病变家系mtDNA突变被引量：1
2010年
目的揭示一个Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)家系的遗传基础。方法对家系成员提取线粒体DNA(mtDNA),直接进行测序分析,用分子克隆法为每个人构建单克隆群,再用高分辨熔解曲线技术和DNA测序的方法,对家系中成员的单克隆群分析统计,计算该家系成员的线粒体DNA突变比例。结果该家系患者mtDNA上11778位核苷酸发生G到A的突变。家系成员中G11778A突变比例分别为:先证者(II2)91.67%;父亲(I2)0%;3位母系家属正常人依次为:(I1)90.83%、(II1)53.16%、(II3)49.16%。结论 G11778A的同质体(即:突变比例达到90%以上)女性仍可不患Leber遗传性视神经病变,该女性后代的平均突变比例远小于先前的报道。
万智慧李修春段唯任翔王擎刘木根唐朝晖李毅
关键词：LEBER遗传性视神经病变MTDNA
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