李宗哲
- 作品数：3 被引量：4H指数：1
- 供职机构：华中科技大学同济医学院附属同济医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 遗传性心肌病概述
- 2017年
- 心肌病是心血管系统的一组复杂疾病，既可局限于心肌，也可以是全身系统性疾病的一部分，随着近年来诊断技术尤其是分子遗传学的飞速进展，这组疾病的遗传学病因和分子致病机制越来越受到重视，其定义和分类也不断更新。2008年欧洲心脏病协会（ESC）将心肌病定义为心肌结构及功能异常的疾病，除外足以引起上述异常的冠心病、高血压、心脏瓣膜病及先天性心脏病。同时，ESC根据临床实践经验将其分为5类：肥厚型心肌病（HCM）、扩张型心肌病（DCM）、致心律失常性右室心肌病（ARVC）、限制型心肌病（RCM）和未分类心肌病。
- 李宗哲
- 关键词：心肌病基因诊断
- 致心律失常性右室心肌病的遗传基础及二代测序技术在诊断致心律失常性右室心肌病中的应用被引量：1
- 2017年
- 致心律失常性右室心肌病（ARVC）又称致心律失常性右室发育不良（ARVD），是一种少见的遗传性心肌病，以右室心肌纤维化、脂质沉积为病变基础，临床可表现为室性心律失常和右室功能不全，严重可致晕厥、猝死。1995年WHO修订心肌病分类方法，首次正式将ARVC与扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病和未分类心肌病一起并列为5种原发性心肌病。ARVC是一种家族性遗传病，主要为常染色体显性遗传，在人群中的发病率约为1／1000—1／5000，同时ARVC也是造成年轻人尤其是年轻运动员猝死的重要原因之一。
- 王宏李宗哲周承明许金超汪道武汪道文
- 关键词：致心律失常性右室心肌病高通量测序技术基因诊断
- PRKAG2基因新突变致心肌肥厚和严重心力衰竭但不合并心律失常的心脏综合征被引量：3
- 2019年
- 目的对1个肥厚型心肌病先证者及其四代家系成员进行致病基因筛查研究。方法收集先证者及其家系成员外周血,提取基因组DNA,应用二代测序法对先证者进行致病突变筛查。发现可疑致病位点后,进一步通过Sanger测序法在家系内其他成员及600个健康个体中进行验证。用PolyPhen-2,SIFT及Mutation Taster等生物信息学软件对发现的潜在致病突变进行致病性分析和功能预测。结果先证者及家系内多个成员均携带耐K4G2基因杂合突变,p.Ser98Asn(c.293G〉A)。但600例健康个体中并未发现该突变。生物信息学分析结果显示FRK4Q2基因的P.Ser98Asn(c.293G>A)杂合突变位于进化保守区域,并可能影响蛋白功能,为致病性突变。与携带该基因其他突变致PKKAG2心脏综合征的患者合并多种心律失常不同,携带该PR/C4G2基因突变位点的家系成员有心肌肥厚和心衰等心脏综合征的表现,但不合并心律失常。结论我们首次报道一个新的舲曲02基因致病性错义突变,该突变导致的PRKAG2心脏综合征包括心肌肥厚和严重心力衰竭,但不合并心律失常。
- 张震蔡琳许金超李宗哲
- 关键词：肥厚型心肌病
