韩文秀
- 作品数：3 被引量：3H指数：1
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- 有甲状腺大的先天性甲状腺功能减退症患儿双氧化酶成熟因子1基因突变研究被引量：2
- 2016年
- 目的对山东地区有甲状腺大的先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism，CH）患儿双氧化酶成熟因子1（DUOXA1）基因进行突变筛查，阐明DUOXA1基因突变类型及特点，为CH的基因诊断及治疗提供理论依据。方法通过山东省新生儿筛查系统选取山东省52例有甲状腺大的CH患儿及100例健康对照者，抽取外周静脉血，提取白细胞全基因组DNA，采用8对序列特异性引物，运用PCR扩增与直接测序法对DUOXA1基因的全部编码序列（codingsequence，CDS）进行突变筛查。测序结果与DUOXA1基因的美国国立生物技术信息中心参考序列：NG_033105．1进行比对，并对发现的单核苷酸多态性（single nucleotide polymor—phisms，SNP）位点的基因频率进行，检验。结果在52例有甲状腺大的CH患儿及100例健康对照CDS区序列中均未发现突变，但在9例患儿及11例健康对照中的第7外显子发现1个SNP位点（rs75981505，c．398G〉T）为错义突变，导致密码子由CGC突变为CTC，相应133位氨基酸由精氨酸变为组氨酸（p．Arg133His）。2组SNP基因频率比较，差异无统计学意义（17．3％比11．0％,x^2=1．24，P〉0．05）。结论DUOXA1基因在山东地区有甲状腺大CH患儿突变率低，可能不是该地区伴甲状腺大CH患儿的主要病因。
- 董丽萍臧红伟韩文秀臧玉翠阎胜利刘世国葛银林
- 关键词：先天性甲状腺功能减退症突变
- 先天性甲状腺功能减退伴甲状腺大病儿DEHAL1基因突变筛查
- 2016年
- 目的了解山东地区先天性甲状腺功能减退(甲减)伴甲状腺大病儿碘化酪氨酸脱碘酶(DEHAL1)基因突变类型及特点,为基因诊断提供理论依据。方法收集60例先天性甲减伴甲状腺大病儿(观察组)及100例甲状腺功能正常健康体检者(对照组)的外周静脉血标本,提取其基因组DNA,PCR扩增全部外显子并对PCR产物进行一代测序。结合测序结果及生物信息学分析DEHAL1基因突变情况,并对发现的单核苷酸多态性(SNP)位点的基因频率进行分析。结果观察组及对照组均未发现基因突变,但在第5外显子发现2个SNP位点(分别为rs612421,c.793T>C;rs4479949,c.794G>A),3′端发现2个SNP位点(分别为rs2076286,c.*107C>T;rs2076285,c.*131T>C)。两组SNP基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论山东地区先天性甲减伴甲状腺大病儿DEHAL1基因的突变率低,可能不是其主要病因。
- 方园韩文秀臧红伟刘世国葛银林
- 关键词：先天性甲状腺功能减退症甲状腺肿突变
- 先天性甲状腺功能减退症患儿双氧化酶1基因突变研究被引量：1
- 2016年
- 目的研究山东地区先天性甲状腺功能减退症(CH)伴甲状腺肿大患儿双氧化酶1(DUOX1)基因突变类型及特点,为CH的诊断及基因治疗提供理论依据。方法选取43例经新生儿筛查确诊为CH伴甲状腺肿大患儿及100例正常对照新生儿,提取CH患儿及正常新生儿外周血基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增及一代测序法(Sanger测序法),对DUOX1基因全部外显子进行基因突变检测,结合测序结果及生物信息学数据,分析DUOX1基因是否存在突变,并对发现的单核苷酸多态性(SNP)位点的基因频率进行χ2检验。结果在43例CH伴甲状腺肿大患儿及100例正常对照新生儿中,均未发现DUOX1基因突变。但在外显子区发现了2个SNP位点(rs16939752,c.3076T>C;rs1706804,c.3228A>G),前者为错义突变(Cys→Arg),后者为同义突变(Thr→Thr);内含子区发现了1个SNP位点(rs2020216,IVS8+129C>T)。经统计,本文实验组患儿与正常对照组新生儿SNP的基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论山东地区CH伴甲状腺肿大患儿中,DUOX1基因突变率低,可能不是该地区CH伴甲状腺肿大的主要病因。
- 韩文秀臧红伟臧玉翠衣明纪阎胜利刘世国葛银林
- 关键词：先天性甲状腺功能减退甲状腺肿大突变
