林慧霞
- 作品数：11 被引量：0H指数：0
- 供职机构：浙江大学医学院附属第二医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 5例特发性炎症性肌病患者临床与病理特点分析
- 目的 :特发性炎症性肌病(idiopathic inflammatory myopathies,IIMs)是一组获得性自身免疫相关的骨骼肌疾病,主要包括多发性肌炎(polymyositis,PM)、皮肌炎(dermato...
- 刘功禄赵国华林慧霞韦巧陈聪鑫陈佃福吴志英
- 脊髓小脑共济失调3型患者认知功能障碍与小脑萎缩有关
- <正>目的脊髓小脑共济失调3型(SCA3)患者可表现认知障碍。通过阅读文献资料阐述SCA3患者认知障碍与小脑萎缩的关系。方法在Pubmed网站,应用'spinocerebellar ataxia 3AND cogniti...
- 林慧霞甘世锐
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- 无癫痫表型的齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症2家系报道
- <正>目的对无癫痫表型的齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)的2家系进行临床资料报道,以加深对该病表型的认识。方法采用聚合酶链式反应(PC...
- 蔡萍萍林慧霞钱美珍甘世锐王柠
- 文献传递
- 中国ALS患者SOD1新突变的功能研究和致病性分级
- 目的:在我们的ALS患者中发现了三个SOD1新变异(p.Gly17Cys、p.Pro75Ser、p.His121Gln)。我们对这些变异进行致病性分析,并详细描述携带这三个新变异的ALS患者的临床特点。方法:体外构建这三...
- 林慧霞陶青青韦巧陈聪鑫陈宇超李宏福Aaron D.Gitler吴志英
- 不同基因的CAG重复数对中国汉族马查多-约瑟夫病发病年龄的影响
- 钱美珍林慧霞甘世锐吴志英
- 不同基因上的CAG重复数对中国汉族马查多-约瑟夫病发病年龄的影响
- 目的:脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxias,SCAs)是一组以进行性共济失调为主要临床特征的神经系统遗传性退行性疾病。马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD)...
- 钱美珍林慧霞甘世锐吴志英
- 文献传递
- 面肩肱型肌营养不良合并肺功能障碍早期特征分析
- 林慧霞王志强王丹妮何君洁林锋吴志英
- 其他基因上的CAG重复数对中国汉族马查多-约瑟夫病发病年龄的影响
- 目的探讨不同基因上的CAG重复数对中国汉族马查多-约瑟夫病(MJD)患者发病年龄的影响。方法收集102例基因诊断确诊的马查多-约瑟夫患者的临床资料,确定他们的发病年龄,通过基因测序统计MJD、ATXN1、ATXN2、CA...
- 钱美珍林慧霞王丹妮甘世锐陈晟蔡萍萍王柠吴志英
- 文献传递
- 面肩肱型肌营养不良患者的肺功能评价
- 背景与目的 FSHD是一种常染色体显性遗传病,临床异质性高,部分合并肺功能异常,但缺乏与临床表型的整体评价。本研究通过系统分析,旨在评价肺功能异常与性别、发病年龄、病程、CK的关系,同时定量评价D4Z4拷贝数与肺功能的关...
- 林慧霞王志强王丹妮林锋王柠
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- 其他基因上的CAG重复数对中国东部汉族马查多-约瑟夫病患者发病年龄的影响
- 目的探讨不同基因上的CAG重复数对中国东部汉族马查多-约瑟夫病(MJD)患者发病年龄的影响。方法收集1 03例基因诊断确诊的马查多-约瑟夫患者的临床资料,确定他们的发病年龄,通过基因测序统计MJD基因10号外显子、ATX...
- 钱美珍林慧霞王丹妮甘世锐陈晟蔡萍萍王柠吴志英
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