翟玉娟
- 作品数：6 被引量：4H指数：2
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- 单纯性少毛症1例患儿的遗传学分析
- 2024年
- 目的探究1例少毛症14型患儿的临床表型与遗传学特征。方法选取2020年5月4日因"头发稀疏"就诊于河南省人民医院皮肤科的1例患儿作为研究对象,回顾性分析其临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,通过全外显子组测序筛选潜在的致病变异,并对其进行Sanger测序验证和生物信息学分析。结果患儿为5岁女性,头发稀疏细软,呈胎毛状,容易脱落。基因测序结果提示其LSS基因存在父源c.1609G>A(p.V537M)和母源c.802T>G(p.F268V)复合杂合变异,二者所对应的氨基酸序列在进化上高度保守。但根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,二者均被均评级为意义不明(PM2_Supporting+PP3+PP4)。结论LSS基因c.1609G>A(p.V537M)和c.802T>G(p.F268V)杂合变异可能是患儿存在头发稀疏细软的遗传学病因。
- 翟玉娟李晓荟王玮窦进法王建波史冬梅
- 关键词：基因检测基因变异
- 毛发-鼻-指(趾)综合征一家系TRPS1基因致病突变分析
- 2023年
- 目的 对一异卵双胞胎同患毛发-鼻-指(趾)综合征家系进行致病基因变异检测。方法 提取该家系中双胞胎患儿及其父母和100名正常人的外周血DNA,采用二代靶向皮肤病测序包检测基因变异,并采用Sanger测序进行验证。结果 根据临床和基因检测结果,该双胞胎患儿确诊为毛发-鼻-指(趾)综合征Ⅰ型。双胞胎患儿及其母亲在TRPS1基因第4号外显子存在c.1176dupT杂合插入变异,患儿父亲及100名正常人未检出该变异,该变异的致病性已被国外文献报道。结论 毛发-鼻-指(趾)综合征Ⅰ型为常染色体显性遗传模式,该家系发病可能是由于TRPS1基因出现插入变异导致阅读框的移码而使终止密码子提前出现,产生TRPS1截短蛋白而导致。
- 翟玉娟潘超兰沈瑾文王建波史冬梅李明
- 关键词：双胞胎
- 一个毛发-鼻-指(趾)综合征家系TRPS1基因致病突变分析
- 目的对一异卵双胞胎同患毛发-鼻-指(趾)综合征家系进行致病基因变异检测。方法提取该家系中双胞胎患儿及其父母和100名正常人的外周血DNA,采用二代靶向皮肤病测序包检测基因变异,并采用Sanger测序进行验证。结果双胞胎患...
- 翟玉娟
- 弥漫性掌跖角化病一家系角蛋白9基因检测
- 2016年
- 目的:检测弥漫性掌跖角化病一家系中的KRT9基因突变情况。方法:提取该家系中3例患者和3名家系正常成员及100名健康对照的外周血DNA,采取PCR扩增KRT9基因序列,ABI PRISM-3700测序仪检测KRT9基因突变情况。结果:该家系中3例患者存在KRT9基因上第487位C>T突变,而该家系的正常成员及健康对照未检测到突变。结论:KRT9基因突变C487T可能与本家系弥漫性掌跖角化病发病有关。
- 翟玉娟王建波肖华静赵丽邱莹
- 关键词：白癜风甲亢
