耿娟
- 作品数：4 被引量：10H指数：2
- 供职机构：广州医科大学更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 心血管系统异常胎儿的染色体微阵列分析被引量：2
- 2016年
- 目的探讨染色体微阵列分析技术在产前超声提示为先天性心脏病胎儿中的遗传学诊断价值。方法收集154例因产前超声诊断为先天性心脏病的胎儿,取其羊水或脐血行染色体微阵列分析,其中111例病例同时行染色体核型分析。并根据单一心脏结构畸形、多发心脏结构畸形不合并心外畸形、心内合并心外畸形分为3组。结果 154例行染色体微阵列检测的胎儿中,37例结果异常,总致病性拷贝数变异的检出率为24.03%;111例核型分析结果中,共检测到13例异常结果,核型异常检出率为11.71%,两者差别有统计学意义(P=0.029)。单一心脏结构畸形组50例,多发心血管系统异常组57例,心内合并心外畸形组47例。3组染色体微阵列分析结果异常率分别为2%(1/50)、31.58%(18/57)、38.30%(18/47),3组差异有统计学意义(P<0.001)。3组染色体异常率分别为0%(0/39)、10.53%(4/38)、26.47%(9/34),3组差异有统计学意义(P=0.002)。结论先天性心脏病与微重复/微缺失综合征密切相关。与常规染色体核型分析技术相比,染色体微阵列分析技术提高了先天性心脏病胎儿染色体畸变的检出率,有助于临床风险评估及遗传咨询。
- 耿娟赵馨王逾男卢建郭莉黄伟伟陈汉彪何天文尹爱华
- 微滴式数字PCR技术用于检测产前诊断标本母体细胞污染的初步研究被引量：7
- 2017年
- 目的 探讨微滴式数字PCR（DD-PCR）技术检测产前诊断标本母体细胞污染的临床应用价值.方法 2015年10月至2016年12月间以40例因夫妇双方均为地中海贫血基因βIVS-Ⅱ-654/βN杂合携带者、在广州医科大学附属广东省妇女儿童医院行侵入性产前诊断的孕妇作为观察样本.通过设计特异性引物、探针,建立母体细胞污染程度梯度50%、25%、12.5%、6.25%、3.125%、1.5625%模型,采用DD-PCR技术及短串联重复序列的荧光定量PCR技术检测产前诊断标本母体细胞污染,分别评估两种检测方法的敏感性;并分别检测40组产前诊断标本,以比较DD-PCR技术与荧光定量PCR技术检测母体细胞污染的准确性.结果 DD-PCR技术可以检测到产前诊断标本中低至1.5625%的母体细胞污染,检测结果与母体细胞污染程度梯度改变基本相符,而荧光定量PCR技术只能在母体细胞污染≥6.25%时才提示产前诊断标本存在400 bp的母源性特有峰.DD-PCR技术共检测到6例（15%,6/40）产前诊断标本存在母体细胞污染,荧光定量PCR技术只检测到3例母体细胞污染的产前诊断标本（7.5%,3/40）,两种检测方法比较,DD-PCR技术的准确性更高（P=0.002）.结论 DD-PCR技术可对产前诊断标本进行母体细胞污染精确定量,并具有较高的敏感性,具有良好的临床应用价值.
- 耿娟刘畅周香城马健杜丽卢建周伟宁胡听听吕莉娟尹爱华
- 关键词：地中海贫血基因型聚合酶链反应产前诊断
- 数字PCR在产前诊断中的应用研究被引量：1
- 2016年
- 数字PCR是20世纪初发展起来的新型核酸定量技术,可对微量模板进行绝对定量分析,与传统定量PCR相比具有更高的准确性和敏感性。目前数字PCR已广泛应用于临床各个领域。而在产前诊断中,因数字PCR可从高背景母体DNA中识别少量胎儿DNA分子,故其在介入性产前诊断及无创产前基因诊断胎儿非整倍体疾病、单基因病等方面具有重要作用。本文就数字PCR发展、原理及其在产前诊断的应用进行综述。
- 耿娟尹爱华
- 关键词：产前诊断
- 微滴式数字PCR在无创产前筛查及产前诊断中的初步研究
- 第一章微滴式数字PCR技术筛选用于唐氏综合征无创产前筛查的差异甲基化基因 目的 本研究将基于母胎差异甲基化基因方法，筛选用于唐氏综合征无创产前筛查的胎儿标记物。通过高灵敏的微滴式数字PCR平台进行少量临床样本的验证，...
- 耿娟
- 关键词：唐氏综合征产前诊断
