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杨柳
作品数:
2
被引量:30
H指数:2
供职机构:
中山大学附属第一医院
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
陈健生
中山大学附属第一医院
周祎
中山大学附属第一医院
吴坚柱
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中山大学附属第一医院
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2016
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早孕期超声异常胎儿的染色体核型分析
被引量:26
2016年
目的探讨早孕期(孕11~14周)不同的超声异常指标对于筛查胎儿染色体异常的价值。方法对159例孕11~14周超声发现异常的胎儿进行绒毛或羊水核型分析,比较不同的超声异常指标所对应的胎儿染色体异常的检出率。结果最常见的早孕期超声异常指标依次为颈部透明层(nuchal translucency,NT)增厚、全身皮肤水肿、颈部淋巴水囊瘤、鼻骨缺失或显示不清、心脏畸形和静脉导管a波倒置。NT增厚的染色体异常检出率为34.5%(39/113),主要为21三体、18三体和45,x。全身皮肤水肿的染色体异常检出率为76.7%(23/30),以45,X、18三体和21三体为主。颈部淋巴水囊瘤的染色体异常检出率为62.5%(10/16),以45,x和21三体为主。鼻骨缺失或显示不清的染色体异常检出率为71.4%(10/14),以21三体和18三体为主。心脏畸形的染色体异常检出率为72.7%(8/11),以21三体和18三体为主。静脉导管a波倒置的染色体异常检出率为50.0%(4/8),其中21三体2例、18三体和45,X各1例。结论NT增厚、全身皮肤水肿、颈部淋巴水囊瘤、鼻骨缺失或显示不清、心脏畸形、静脉导管a波倒置是最常见的与染色体异常相关的早孕期超声异常指征。全身皮肤水肿、心脏畸形、鼻骨缺失或显示不清、颈部淋巴水囊瘤是染色体异常检出率最高的4种指征。这些指征同时出现得越多,染色体异常检出率越高。
吴坚柱
周祎
杨柳
陈宝江
陈健生
关键词:
早孕期
超声异常
核型分析
胎儿染色体异常
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