李轩
- 作品数：2 被引量：6H指数：2
- 供职机构：中国科学院上海生命科学研究院植物生理生态研究所更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划国家基础科学人才培养基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- Protégé文本标注工具在药物知识表示中的应用及其比较被引量：3
- 2009年
- 通过对药物基本信息的特征分析,使用Prot啨g啨软件构建药物本体,分别使用基于Protégé-Frames和Protégé-OWL的文本标注工具Knowtator和iAnnotate对临床药物指南文档进行标注,以达到药物基本信息的结构化,同时比较分析了两个标注工具在生物医学信息学应用中的差异.
- 韦雯倩南蓬陈燕张晓艳李轩刘雷李作峰
- 关键词：PROTÉGÉ文本标注
- 多重PCR靶向富集结合高通量测序筛查结直肠癌中MMR基因的突变被引量：3
- 2016年
- 目的探讨多重PCR靶向富集结合高通量测序技术在结直肠癌(colorectal cancer,CRC)中检测错配修复(mismatch repair,MMR)基因种系突变的应用。方法收集17例CRC患者和14例正常人的血液并提取基因组DNA;设计和优化寡聚核苷酸探针,使其能对5个基因MLHl、MSH2、PMS1、PMS2和MSH6的73个外显子序列进行有效的PCR扩增和富集;应用多重PCR技术靶向富集样本MMR基因的外显子序列;扩增产物进行文库构建和高通量测序,检测MLHl、MSH2、PMS1、PMS2和MSH6基因的突变情况。结果 31个样本共得到2.7Gb的数据,平均reads数为287 048,测序数据中平均82.18%可与参考序列进行比对,外显子序列平均覆盖度为99.9%,平均测序深度为2 282。在MMR基因的外显子区域共发现13种非同义单核苷酸变异(single nucleotide variation,SNV)、2种同义SNV,其中MSH6的c.G3205C:p.G1069R为未见报道SNV。检测结果经Sanger法测序验证,结果一致。结论多重PCR靶向富集结合高通量测序技术是一套通量高、速度快、费用低、准确性高的MMR基因突变筛查方法。
- 黄凯陈慧杰刘方奇徐烨李轩南蓬
- 关键词：错配修复基因LYNCH综合征高通量测序
