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脆性X综合征男性生殖系CGG重复不稳定性病例分析被引量：5: 2016年; 目的探索脆性x综合征（fragile Xsyndrome，FXS）男性生殖系CGG重复不稳定性的发生模式。方法采用AmplideX FMR1 PCR结合Southern印迹对1例FXS全突变男性胎儿和1例全突变与前突变嵌合男性胎儿的睾丸组织进行CGG重复扩增长度及甲基化水平检测，用免疫组化检测睾丸石蜡切片中FMRP的表达。结果PCR产物印迹杂交检测显示，在全突变胎儿睾丸中，除全突变条带外可见较明显的特异前突变条带（CGGl160），而脑组织仅见全突变；嵌合胎儿睾丸与外周血CGG嵌合模式基本相同，未见其他尺寸的前突变条带。全突变胎儿睾丸组织石蜡切片染色可见少数FMRP阳性细胞，表明全突变胎儿睾丸中有FMRP表达。结论通过对两例23周FXS胎儿睾丸组织中CGG数目和FMRP表达的分析，明确了精原细胞22周停止有丝分裂后CGG的重复模式，进一步明确了父源CGG缩减渐进过程，证实FMRP表达与精原细胞增殖过程吻合，推测生殖细胞增殖对FMRP的表达需求是父源cGG重复缩减的诱因。; 段然慧罗仕玉黄文李浩贤彭莹杜倩邬玲仟; 关键词：脆性X综合征生殖细胞

脆性X综合症特殊病例的遗传诊断与咨询: 采用高GC含量PCR和甲基化特异Southern印迹杂交技术对门诊130余例脆性X疑似患者进行了遗传检测,明确诊断脆性X综合征患者45例(男性32例,女性13例),并为脆性X家系中十余例女性成员进行了产前诊断.我们深入分...; 罗仕玉黄文李浩贤彭莹杨璞邬玲仟段然慧

脆性X综合征二例CGG重复序列及甲基化分析被引量：2: 2016年; 目的比较脆性X综合征男性胎儿不同组织中CGG重复扩增和甲基化情况。方法分别于2013年8月、2012年5月采集1例全突变和1例前突变/全突变嵌合23周终止妊娠男性胎儿的不同组织样本，并提取基因组DNA。联合高GC含量PCR和甲基化敏感Southern印迹技术，测量各组织中CGG重复数、分析甲基化水平，并通过实时PCR和Western印迹分析FMR1表达情况。结果两例胎儿各组织间CGG重复数目一致，但嵌合胎儿各组织中CGG重复甲基化情况不同，1例脑、皮肤、睾丸和肾组织，均有1个约为540个CGG重复的主要全突变条带，完全甲基化。另1例脑区、皮肤、睾丸、肺、胃、肠道、肝、肾、心脏以及外周中血均检测到160、470和1 100个CGG重复的3条主要条带。检测出脑组织中前突变比例最低，相应FMPR表达最少。结论明确了CGG重复扩增和甲基化的组织异质性。基于嵌合胎儿母亲为全突变，推测母源全突变CGG重复在三胚层分化前缩减。; 黄文罗仕玉杜倩杨璞谭虎邬玲仟段然慧; 关键词：脆性X综合征遗传异质性

脆性X综合症特殊病例的遗传诊断与咨询: ＜正＞采用高GC含量PCR和甲基化特异Southern印迹杂交技术对门诊130余例脆性X疑似患者进行了遗传检测,明确诊断脆性X综合征患者45例（男性32例,女性13例）,并为脆性X家系中十余例女性成员进行了产前诊断。我们...; 罗仕玉黄文李浩贤彭莹杨璞邬玲仟段然慧; 文献传递

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