闫丽红
- 作品数:6 被引量:9H指数:2
- 供职机构:郑州大学第三附属医院更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 大脑肌酸缺乏综合征的临床表现及MRS特征
- 2021年
- 目的研究分析大脑肌酸缺乏综合征患儿的影像学特点,总结其规律。方法搜集并分析自2019年2月至2021年6月在郑州大学第三附属医院就诊并确诊为大脑肌酸缺乏综合征6例患儿的核磁图像及磁共振波谱数据,其中SLC6A8基因突变3例,GAMT基因突变3例,部分病例附有定期复查结果。选取正常对照组10例。采用GE SIGNA Pioneer3.0T超导型MR扫描仪,采用48通道头颅线圈,选取半卵圆中心、基底节、小脑半球三个层面进行MRS分析。在后处理工作站上进行数据统计分析,采用U检验,总结其数据分布范围。结果肌酸缺乏症患儿的头颅磁共振波谱图像上肌酸峰明显降低,NAA/CR值的分布区间为4.95~23.89,均值为9.21,中位值为9.15;CHO/CR值分布区间1.12~12.32,均值为5.27,中位值为5.38。经口服肌酸治疗半年后复查,3例GAMT基因突变患儿临床症状好转,血液学检查结果好转;头颅MRS上,肌酸峰较前升高,NAA/CR值的分布区间为1.85~6.19,均值为3.23,中位值为3.35;CHO/CR值分布区间1.64~3.72,均值为2.14,中位值为2.35。NAA/CR、CHO/CR值有所下降,但与正常组相比仍偏高。3例SLC6A8基因突变患儿临床症状改变不明显。结论大脑肌酸缺乏综合征患儿NAA/CR、CHO/CR明显高于正常对照组;GAMT基因突变患儿经治疗后NAA/CR、CHO/CR数值降低,但依然高于正常对照组。SLC6A8基因突变患儿治疗后效果不满意。本次研究发现与既往文献报道一致。MRS对于肌酸缺乏症的治疗及跟踪随访有重要意义。
- 闫丽红陆林赵鑫张小安邢庆娜张晓莉
- 关键词:基因突变磁共振波谱
- 永存第五对主动脉弓一例被引量:4
- 2016年
- 永存第五对主动脉弓(persistent fifth aortic arch,PFAA)是一种罕见的先天性主动脉弓畸形,常合并其他心血管畸形,比如法洛四联症、大动脉转位、永存动脉干、主动脉弓缩窄或中断等[1]。我院于2016年8月收治1例永存第5对主动脉弓缩窄合并主动脉弓中断、动脉导管未闭的患儿,经超声心动图和增强CT诊断并成功接受修复手术。现报道如下。病例资料患儿,男,10个月龄,第1胎第1产,孕足月剖宫产,出生体重3.5 kg,出生时有轻度缺氧史,生后人工喂养。
- 张力莹赵鑫殷星闫丽红张同贞陆林
- 关键词:永存动脉干心血管畸形大动脉转位降主动脉升主动脉
- Leigh综合征的临床特点及影像学表现
- 2022年
- 目的 探讨分析Leigh综合征的临床表现及特征、遗传方式及影像学表现,总结其规律。方法整理分析2016年3月5日到2021年12月10日期间在我院就诊、经过基因检测确诊为Leigh综合征的5例患儿的临床资料及影像学资料,总结其特点。临床资料包括初次就诊及发病时间、家族史、临床表现、实验室一般检查项目明显异常者以及基因检测结果。影像学资料包括头颅核磁平扫、头颅核磁波谱扫描。核磁扫描仪采用西门子MAGNETOM Skyra 3.0T超导型扫描仪与GE SIGNA Pioneer 3.0 T超导型扫描仪,分别采用20通道头颅线圈和48通道头颅线圈。头颅波谱扫描取大脑基底节层面、半卵圆中心层面以及在平扫上观察到的病变区层面。结果 5例患儿中,4例男性,1例女性。发病年龄从1月龄到1岁11月,临床表现均有癫痫、发育迟缓。基因检测结果中2例为来源于母亲的线粒体基因突变,3例为分别来源于父母的常染色体隐性遗传复合杂合突变。5例患儿中3例进行了头颅核磁平扫和波谱扫描,2例只进行了头颅核磁平扫。5例患儿在基底节区、脑干以及额顶枕叶均有不同程度的长T1长T2信号影。3例进行波谱扫描的患儿,部分病灶区NAA降低,并可见乳酸峰及倒置乳酸峰。结论 Leigh综合征是一种亚急性坏死性脑脊髓综合征,其遗传方式各异,头颅核磁检查有其特异性。对于发育异常的患儿应该考虑本病,进行基因检测及头颅核磁检查,进行早期诊断,并进行动态观察,提高患者生存质量及指导生育。
- 闫丽红陆林赵鑫张小安邢庆娜张晓莉徐丹
- 关键词:LEIGH综合征癫痫磁共振波谱学
- 探讨DWI在子宫内膜癌早期病变的诊断价值被引量:3
- 2016年
- 目的研究核磁扩散加权成像对于子宫内膜癌Ⅰ期在诊断中的作用。方法回顾性分析我院经病理证实为子宫内膜癌Ⅰ期及良性病变患共47例的术前核磁共振图像,以病理结果为金标准,以磁共振不同序列诊断子宫内膜癌I期及良性病变,比较不同序列对诊断的差异,研究DWI的作用。结果 DWI联合T2WI或DCE-MR能较为清楚准确地观察子宫内膜病变,较单独T2WI、DCE-MRI提高了诊断的准确率。结论 DWI提高Ⅰ期子宫内膜癌的诊断准确率。
- 闫丽红赵鑫肖宜昌张小安
- 关键词:子宫内膜癌准确率
- MR在脊髓栓系综合征诊断及术后随访的应用价值
- 目的:探讨脊髓栓系综合征(TCS)磁共振的成像特点及诊断价值.方法:搜集我院2010-2013 年8 月被手术证实为脊髓栓系综合征的患者20 例,进行回顾性分析,其中男性11 例,女性9 例,年龄2 个月到21 岁,临床...
- 闫丽红赵鑫张小安